儿科血液系统疾病出科小结

儿科血液系统疾病出科小结贫血·白血病·出血性疾病·诊疗指南儿科轮转医师汇报人儿科轮转医师日期2026年09月内容导览01疾病总览儿科血液系统疾病分类框架与流行病学02核心病种缺铁性贫血、白血病、ITP三大疾病解析03治疗策略白血病治疗原则与分层策略04指南前沿最新诊疗指南与精准医学方向疾病总览先建框架，再入细节四类疾病，一张图谱看懂儿科血液系统四类疾病，一张图谱看懂儿科血液系统01四类疾病构成儿科血液图谱儿科血液系统疾病按受累成分，可归为四大类，其中贫血是儿童最常见血液病疾病类别核心机制典型病种红细胞疾病红细胞生成减少或破坏加速缺铁性贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血白细胞疾病白细胞数量或功能异常中性粒细胞减少症出血性疾病血小板或凝血因子异常ITP、血友病、维生素K缺乏症血液肿瘤造血干细胞恶性克隆急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病贫血占九成，白血病居首恶缺铁性贫血与白血病是儿科血液病中最常见与最凶险的两个方向01贫血之首缺铁性贫血好发于6月龄至2岁婴幼儿，是此年龄段的高发血液问题。是我国重点防治的小儿常见病。90%以上占儿童贫血02恶性肿瘤之首白血病是儿童最常见恶性肿瘤。主要分型为急性淋巴细胞白血病（ALL）。70%–85%ALL占比核心病种三大病种，逐一击破从贫血到白血病，掌握诊断与治疗核心从贫血到白血病，掌握诊断与治疗核心02IDA确诊需指标组合判断诊断指标判读标准血红蛋白Hb6月–6岁

＜110g/L，7岁以上

＜120g/L红细胞平均容积MCV＜80fl红细胞平均血红蛋白量MCH＜27pg血清铁蛋白SF＜15μg/L（伴感染时

＜50μg/L）转铁蛋白饱和度TSAT＜15%缺铁性贫血呈

小细胞低色素性

改变，确诊需结合病史、喂养史与实验室检查综合认定补铁要足疗程，疗效勤监测治疗原则首选口服铁剂，元素铁

3–6mg/(kg·d)，分2–3次餐间服用搭配

维生素C

促进吸收，避免与牛奶同服Hb恢复正常后继续补充

6–8周，补足储存铁疗效监测补铁

2周

复查Hb，上升

10–20g/L

提示有效若无反应，排查依从性、剂量不足、持续失血或误诊ALL靠MICM四维确诊骨髓穿刺是确诊白血病金标准，原始/幼稚细胞

≥20%

可诊断急性白血病形态学（M）骨髓涂片联合细胞化学染色（POX、PAS）免疫学（I）流式细胞术≥8色区分

B-ALL/T-ALL/AML细胞遗传学（C）染色体核型联合

FISH

检测分子生物学（M）PCR/NGS

检测融合基因危险度分层决定治疗强度三层危险度分层核心依据低危ETV6-RUNX1阳性、超二倍体、MRD阴性中危无高危因素、MRD低阳性、非高危T-ALL高危Ph+、MLL重排、IKZF1缺失、MRD高阳性、诱导失败必检基因与融合基因BCR-ABL1ETV6-RUNX1TCF3-PBX1MLL重排iAMP21IKZF1缺失CRLF2重排ITP是排他性诊断ITP是儿童最常见出血性疾病，以孤立性血小板减少（PLT＜100×10⁹/L）为特征，无肝脾淋巴结肿大确立ITP：血象为基、骨髓佐证、排除为先——逐项排除其他病因后方可诊断，并按病程长短界定分期诊诊断要点血象至少2次血常规示PLT＜100×10⁹/L，其他血细胞正常骨髓骨髓巨核细胞增多或正常伴成熟障碍排除排除感染、药物、自身免疫病、遗传性血小板减少症程病程分期新诊断ITP确诊后＜3个月持续性ITP确诊后3–12个月慢性ITP确诊后＞12个月出血分级比数字更关键出血分级表现处理原则0–2级无或轻度皮肤出血观察为主，即使PLT＜20×10⁹/L3级中度黏膜出血住院，优先IVIG4级重度/危及生命出血血小板输注+甲泼尼龙+IVIG三联抢救警示：约

2%–9%

慢性ITP本质是

结缔组织病

前驱表现，＞8岁青春期女孩、反复难治者需排查SLE80%病毒感染史9.5%严重出血0.1%–0.4%颅内出血治疗策略分层施治，精准打击化疗优先、分层治疗、移植兜底化疗优先、分层治疗、移植兜底03化疗分三阶段步步为营阶段01诱导缓解（4–6周）VDLP方案快速杀灭白血病细胞，达完全缓解阶段02巩固强化大剂量甲氨蝶呤、阿糖胞苷清除残留病灶，预防中枢浸润阶段03维持治疗（2–3年）口服巯嘌呤+甲氨蝶呤持续抑制残留细胞，防复发VDLP基础方案长春新碱+泼尼松+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶Ph+ALL联合

TKI（伊马替尼/达沙替尼）高危复发靠移植与靶向MRD持续阳性或高危分层者，转向移植与靶向免疫治疗造血干细胞移植指征5项Ph+ALLMLL重排MRD持续阳性复发难治诱导失败供体选择优先同胞全相合供体，异基因移植为主靶向与免疫治疗Ph+ALL达沙替尼联合化疗（CCCG-ALL2015方案）FLT3-ITD突变AML吉瑞替尼复发难治B-ALL贝林妥欧单抗、CD19CAR-T，缓解率可达

80%–90%AML治疗要点标准方案DA（柔红霉素+阿糖胞苷）或IA方案APL（M3）ATRA+砷剂±化疗，治愈率＞

90%指南前沿循证为本，精准为向整合诊断与靶向免疫，引领儿科血液未来整合诊断与靶向免疫，引领儿科血液未来04整合诊断引领精准方向最新指南核心要点《儿童血液系统疾病诊疗中国指南（2026版）》强调整合诊断，初诊患儿须完善形态学+免疫分型+细胞遗传学+分子生物学四维检查《中国儿童白血病诊疗指南（2025版）》（CSCO）规范MICM分型、危险度分层、个体化治疗，适用0–18岁2025更新：新增青少年营养评估，新型小分子及免疫靶向药物纳入II/III级推荐MRD监测贯穿全程3项时间点