不孕不育症病因初筛临床路径

临床生殖医学科不孕不育症病因初筛临床路径定义·病因·四步初筛·阶梯治疗汇报人：临床生殖医学科课程导览01认知基准定义、分类与流行病学共识02病因分类女性、男性、不明原因占比与特征03四步初筛精液、妇科内分泌、排卵、输卵管造影04循证与治疗检查分级与阶梯化治疗方案认知基准不孕不育是生育期夫妇的生殖健康不良事件先明确定义与分类，再认识疾病负担01不孕不育的定义与分类未避孕、规律性生活（每周

2-3次）≥12个月未获临床妊娠，即诊断不孕症；≥35岁女性，时限缩短至

6个月原发与继发不孕原发性不孕既往从未有过妊娠史而未孕继发性不孕既往有妊娠史后连续

12个月未孕男性不育与临床妊娠界定男性不育症男性因素导致配偶不孕临床妊娠含宫内妊娠、异位妊娠、胚胎停育、早期流产，不含生化妊娠不孕不育的流行病学负担全球约

17.5%

育龄夫妇受不孕症影响，约占六分之一人口全球发病率17.5%世卫组织2023年报告估计，全球约

17.5%

育龄夫妇受不孕症影响中国发病率趋势12%→18%2007-2020年不孕发病率由

12%

升至

18%，呈年轻化趋势辅助生殖需求5%-10%不孕不育人群中，需借助辅助生殖技术的夫妇约占

5%-10%基层初筛现实亚洲许多发展中国家仅不到

20%

人口能到三级机构就医80%

初筛在基层进行夫妇双方同步评估的必要性核心原则：从无创到有创，先查常见病因后查少见病因夫妇双方必须同步评估，病因涉及女性、男性、双方及不明原因基层能力短板基层医疗单位普遍缺乏规范的诊治训练、技术和设施过度诊疗乱象以盈利为目的的过度检查、过度诊断、过度治疗行为泛滥路径建设价值建立规范化诊治临床路径是提升基层初筛质量的关键抓手病因分类病因复杂，需夫妇双方同步评估女性、男性、不明原因三大类病因交织02女性因素病因构成女性因素占不孕不育病因的40%-55%，是病因评估中不可忽视的核心环节25%-35%输卵管因素女性不孕占比20%-40%排卵障碍女性不孕占比4项输卵管性不孕

25%-35%最主要的病因之一排卵障碍

20%-40%常伴月经不规则甚至闭经子宫及宫颈异常畸形、息肉、黏膜下肌瘤、宫腔粘连，影响着床内分泌失调甲状腺异常、高泌乳素血症、糖尿病干扰生殖周期男性因素与不明原因因素男性因素25%-40%

占比少弱畸精子症、无精子症、精索静脉曲张、性功能障碍无精子症分型鉴别类型睾丸体积FSH梗阻性正常正常非梗阻性小升高不明原因因素10%-20%

占比排卵、输卵管、精液三项核心评估均正常仍无法明确病因10%-20%免疫因素，抗精子抗体等检测特异度与精确度有限，不应过度诊断部分实为受孕能力较弱或与年龄相关，现有诊断方法无法确诊四步初筛从无创到有创，从常见到少见精液分析、妇科内分泌、排卵监测、输卵管造影03第一步：男性精液分析1采标与复查采标与复查要求禁欲2-7天后留取标本；至少检测2次，间隔≥11周确认。2核心阈值WHO第五版核心阈值浓度

≥15×10⁶/mL；前向运动率

≥32%；正常形态率

≥4%。3异常与检查异常类型与进一步检查少精子症

浓度＜15×10⁶/mL；弱精子症PR＜32%；畸精子症

正常形态＜4%。无精症行附睾穿刺或睾丸活检区分梗阻性与非梗阻性；严重少无精症加查Y染色体微缺失。WHO第五版精液分析核心阈值15×10⁶/mL精子浓度阈值32%前向运动率PR4%正常形态率≥达标线100%≥达标线100%≥达标线100%第二步：妇科检查与内分泌评估妇科查体与基础激素检测是评估卵巢储备的关键两步妇科查体3项子宫大小、位置、质地、活动度宫骶韧带根部有无触痛结节附件有无增厚牵拉痛基础激素检测与卵巢储备判断检测项目时机与指标临床判读基础激素月经第

2-3天

检测FSH、LH、E₂、T、PRL、P≥35岁加查

AMH

评估卵巢储备卵巢储备AMH＜

1.1ng/mL

或AFC＜5个提示储备低下基础FSH＞

10IU/L提示功能减退基础FSH＞

25IU/L提示卵巢早衰PCOS诊断采用鹿特丹标准：稀发无排卵+高雄表现或生化+多囊样卵巢，需排除其他疾病。第三步：排卵监测排卵监测用于确认有无正常排卵，连续监测2-3个月经周期可提高准确性基础体温测量方式每日清晨未活动前测量排卵信号排卵后体温升高

0.3-0.5℃，呈双相型双相型超声监测监测时机与内容月经第

8-10天

起连续观察卵泡发育至排卵同步评估同步评估子宫内膜厚度多囊卵巢形态单侧卵巢直径2-9mm卵泡数≥12个，和/或卵巢体积≥10mL多囊卵巢黄体中期孕酮检测时机下次月经前7天检测结果判读≥3ng/mL

提示排卵，≥10ng/mL

更可靠孕酮值第四步：子宫输卵管造影子宫输卵管造影（HSG）是诊断输卵管通畅度的金标准，可明确梗阻、积水位置及程度检查时机月经干净后

3-7天

进行检查前

3天

禁性生活造影剂选择碘油或水溶性造影剂碘过敏者可选超声造影HyCoSy或磁共振造影禁忌证急性生殖道炎症、阴道出血妊娠、碘过敏、严重全身疾病循证与治疗分级检查，阶梯治疗循证依据支撑检查选择，治疗方案由简到难04初筛检查的循证分级“初筛须区分与妊娠结局直接相关和不直接相关的测试，避免过度检查”循证警示绝对诊断如无精症、双侧输卵管梗阻、无排卵，不经治疗无法怀孕壹一级检查·直接相关必做精液分析、黄体中期孕酮测定和排卵监测必做子宫输卵管造影或腹腔镜诊断标注属必做核心检查贰二级检查·不直接相关可选仓鼠卵穿透试验、性交后试验可选宫颈黏液穿透试验标注异常者常可自行妊娠叁不推荐检查无益子宫内膜时相、衣原体检测无益输卵管镜标注与妊娠结局无关或缺乏随访资料阶梯化治疗方案总览治疗遵循

从简到难

的阶梯原则，依据病因与检查结果逐级选择一级·一线策略基础方案监测排卵+指导同房，排卵障碍者行促排卵药物治疗监测排卵指导同房1二级·AIH人工授精轻中度少弱精、宫颈因素、免疫性不孕、不明原因不孕轻中度少弱精宫颈因素2三级·第一代IVF-ET体外受精输卵管病变、排卵障碍、内异症经治疗仍未孕、AIH三周期失败者输卵管病变排卵障碍3四级·第二代ICSI单精子注射极重度少弱畸精子症、常规IVF受精率低于30%

或IVF失败者极重度少弱畸精子症IVF失败4五级·第三代PGD/PGT胚胎筛查染色体异常、单基因遗传病、高龄反复流产或反复种植失败者染色体异常单基因遗传病5体重管理与最新指南背书规范化病因初筛是保障基层初筛质量、实现生育公平的第一道关口体重管理前沿共识肥胖使女性自然生育力平均下降18%，男性肥胖使不育风险增加近50%超重及轻度肥胖者建议3-6个月内减轻初始体重5%-10%，宜饮食管理联合运动干预最新指南背书20