儿童内分泌及代谢学教学课件

儿童内分泌及代谢学教学课件生长轴·糖代谢·性发育·甲状腺授课对象：医学生课程导览01轴系总览内分泌轴系与疾病分类认知框架02糖代谢疾病儿童糖尿病分期诊断与综合管理03生长与发育生长激素缺乏症与性早熟诊疗要点04甲状腺疾病先天性甲减筛查与全生命周期管理轴系总览激素是儿童成长的隐形指挥官从下丘脑-垂体-靶腺轴出发，建立疾病分类的整体认知从下丘脑-垂体-靶腺轴出发，建立疾病分类的整体认知01下丘脑-垂体-靶腺轴是核心儿童生长、代谢、性发育均由内分泌系统精密调控，轴系任一环节异常都可致病下丘脑垂体靶腺甲状腺肾上腺性腺01轴系调控路径内分泌中枢下丘脑-垂体下丘脑-垂体是内分泌中枢，通过促激素调控甲状腺、肾上腺、性腺等靶腺活动四大激素功能4项生长激素促进生长与蛋白质合成，调节糖脂代谢与骨发育甲状腺激素影响新陈代谢，对大脑发育与线性生长起关键作用胰岛素维持血糖稳定，参与能量代谢性激素调控生殖器官发育成熟与第二性征呈现四大类疾病发病率攀升我国儿童内分泌疾病发病率呈上升趋势，肥胖与性早熟是增长最显著的两大问题约3%矮小症患病率1/2000～1/4000先天性甲减发病率3%～5%城市女童性早熟发病率15～20例/每10万人1型糖尿病年发病率生长障碍矮小症患病率约

3%生长激素缺乏症约

1/4000～1/10000甲状腺疾病先天性甲减新生儿发病率约

1/2000～1/4000已纳入新生儿筛查性腺疾病性早熟仅次于肥胖的第二大儿科内分泌病城市女童发病率可达

3%～5%糖代谢异常1型糖尿病全球年发病率约每10万人15～20例2型糖尿病呈低龄化趋势教学警示：多数疾病起病隐匿、需长期管理，早期识别与规范干预是改善预后的关键糖代谢疾病从症状管理前移到免疫干预以分期诊断与TIR管理重构儿童糖尿病诊疗逻辑以分期诊断与TIR管理重构儿童糖尿病诊疗逻辑02三期分期重构诊断逻辑《儿童1型糖尿病防治指南（2026）》首次引入三期分期体系，管理边界从"出现症状"前移至"免疫异常"1期与2期合称早期T1DM，是预防与早期干预的关键窗口期01Stage11期·免疫紊乱期≥2种胰岛自身抗体阳性血糖正常无症状02Stage22期·血糖异常期抗体阳性合并糖代谢异常仍无临床症状03Stage33期·临床症状期达到糖尿病诊断标准出现“三多一少”表现44%～47%远高于成人儿童1期T1DM5年内进展为3期的风险17%成人成人1期T1DM5年内进展为3期的风险亲属风险远超普通人群T1DM遗传背景显著放大发病风险：一级亲属平均患病率

6%，为普通人群

0.4%

的

15倍；同卵双生子共患风险最高可达

70%筛早期筛查与干预筛查新指南强推荐：T1DM患儿确诊后对其一级亲属进行早期筛查，核心手段为胰岛自身抗体检测GADAIA-2AZnT8AIAA干预早期识别抗体阳性人群，有助于在

DKA起病前启动干预CGM与TIR成为新标准血糖管理从紧盯平均血糖转向关注血糖波动，TIR成为核心评估指标儿童2型糖尿病超重且合并风险_factors者每3年筛查，>10岁首选二甲双胍强推荐持续葡萄糖监测（CGM）为首选监测方式，TIR目标

>70%（血糖3.9～10.0mmol/L）血糖管理要点CGM强推荐持续葡萄糖监测（CGM）为首选监测方式，TIR目标

>70%（血糖3.9～10.0mmol/L）胰岛素胰岛素强化治疗：每日多次注射或持续皮下胰岛素输注，警惕低血糖风险个体化血糖控制目标个体化：13～19岁HbA1c<7.5%，低血糖高风险者可适当放宽急性并发症警示DKA儿童T1DM首发中DKA占比约

25%脱水需循序渐进纠正脱水补钾合理补钾脑水肿严防脑水肿生长与发育长得慢与长得快，都是信号生长激素缺乏症与性早熟，一慢一快间的精准诊疗生长激素缺乏症与性早熟，一慢一快间的精准诊疗03激发试验是诊断金标准长得慢不等于生长激素缺乏，必须经激发试验与骨龄评估综合确认生长激素缺乏症的诊断需生长速率、药物激发试验、骨龄评估三类证据相互印证临床诊断依据-2SD身高低于同年龄同性别

-2SD

或第3百分位，年增长

<5cm2种需行至少

2种

不同机制的药物激发试验，精氨酸联合可乐定或左旋多巴为常用方案骨龄GHD患儿骨龄通常落后实际年龄

2年以上BA/CABA/CA比值

<0.8激发试验阈值分级<5μg/L激发峰值<5μg/L，判定为

完全性GHD5～10μg/L激发峰值5～10μg/L，判定为

部分性GHD>10μg/L激发峰值>10μg/L，可排除GHD鉴别诊断需鉴别需与特发性矮身材鉴别需鉴别需与甲状腺功能减退鉴别需鉴别需与特纳综合征鉴别需鉴别需与体质性青春期延迟相鉴别基因重组生长激素替代开始治疗年龄越小效果越好，4岁至青春期前骨龄落后明显时是黄金干预期替代治疗规范落地三要素：规范注射·定期监测评估·严控禁用情形治治疗方案每日1次基因重组人生长激素：每晚睡前皮下注射替代治疗每周1次长效PEG-GH：注射频率从每日1次降为每周1次，IGF-1水平更平稳，提升依从性监测与安全治疗中每3个月监测身高体重，每年复查骨龄，动态评估疗效少数患儿出现甲状腺激素水平下降，需监测甲状腺功能并必要时补充禁用情形：恶性肿瘤或有潜在恶变者、严重糖尿病患者女童界值调整至7.5岁2026版共识将女童中枢性性早熟诊断界值从8岁

调整为7.5岁

前出现乳房发育诊断界值对比女童7.5岁

前出现乳房发育，界值由8岁

下调男童9岁

前出现睾丸增大（容积≥4ml）或第二性征，标准维持不变核心机制与病因差异核心机制下丘脑提前释放

GnRH，激活垂体分泌LH与FSH，进而刺激性腺分泌性激素病因差异女孩

80%～90%

为特发性CPP，男孩

80%以上

为器质性，需排查下丘脑错构瘤等中枢病变流行病学与诊断依据流行病学中国学龄儿童性早熟患病率约

0.43%～4.7%，全国约53万

患儿，年增长

3%～5%诊断依据骨龄片、性激素检测、盆腔B超及垂体MRI，必要时行

GnRH激发试验GnRHa按下发育暂停键GnRHa是中枢性性早熟唯一公认的抑制治疗药物，核心目标是改善成年终身高从应用指征的评估，到分层策略的选择与定期随访，规范把握GnRHa治疗的决策路径标准药物：促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），如曲普瑞林、醋酸亮丙瑞林“通常每3个月复查身高、体重、骨龄及激素水平，动态调整方案。”—随访要点应用指征2项骨龄明显超前骨龄明显超前且骺端未闭合预测成年身高受损女≤150cm、男≤160cm，或低于遗传靶身高-2SD分层策略2项并非所有CPP都需治疗性发育进程缓慢且预测身高不受损者，可暂不干预，定期随访联合生长激素治疗预测成年身高严重受损者可联合治疗，但生长激素绝非「万能增高针」甲状腺疾病早筛早治，改写人生轨迹先天性甲减是常见且可预防的智力障碍病因先天性甲减是常见且可预防的智力障碍病因04足跟血筛查锁定高危儿先天性甲减是常见且可预防的智力障碍病因，我国新生儿筛查覆盖率已超过98%新生儿甲减筛查三步走：足跟血TSH初筛→血清T4联合确诊→病因分层管理››1阶段01初筛出生72小时–7天采集足跟血干血滴纸片检测

TSH2阶段02确诊血清联合检测需结合血清

T4

与

TSH3阶段03漏检警示约5%无法常规检出中枢性甲减需检测游离T4而非单纯TSH永久性甲减65%主要病因：甲状腺缺如、异位、发育不全处理原则：终身替代治疗暂时性甲减35%主要病因：母体自身免疫性抗体经胎盘暂时抑制处理原则：暂时性抑制，可恢复新生儿期警示症状黄疸消退延迟嗜睡少哭少动便秘声音嘶哑脐疝左甲状腺素钠尽早启动确诊后立即启动左甲状腺素钠替代治疗，出生后2周内

开始是改善预后的关键窗口“本页要点：分层管理

与

用药操作”—治疗管理框架“出生后

1～2个月

内启动规范治疗，绝大多数患儿智力及体格发育可接近正常”—改善预后的核心结论分层管理3项2025版指南推荐结合甲状腺发育情况与基因检测结果