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文档简介
原醛症共识解读总结目录contents01疾病概况与病因02筛查对象与方法03确诊与分型诊断04治疗原则与方案疾病概况与病因醛固酮过多是靶器官损害的独立危险因素原醛症在高血压人群中患病率被严重低估醛固酮过多可导致钠潴留与肾素系统抑制醛固酮过多可致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损,其心脑肾靶器官损害比原发性高血压更严重,早期诊断治疗对改善预后至关重要。过去认为不足1%,采用ARR筛查后大量血钾正常患者被确诊,中国新诊断高血压中原醛症超4.0%,但临床筛查率不足2%,扩大筛查意义重大。肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮,引起钠潴留、血容量增加,进而抑制肾素-血管紧张素系统,临床表现为高血压伴或不伴低钾血症。醛固酮过多危害大010203中国新诊断高血压中原醛症超过4.0%,2级高血压达11%~22%,伴肾素抑制的难治性高血压超过50%,但临床筛查率不足2%,大量患者被漏诊。原醛症心脑肾靶器官损害较原发性高血压更严重,醛固酮过多是心肌肥厚、心力衰竭、肾功能受损的重要危险因素,早期诊断和治疗至关重要。共识推荐在有条件情况下应对所有高血压患者进行原醛症筛查,尤其高危人群如持续性高血压>150/100mmHg、难治性高血压、高血压合并低钾血症等。中国高血压人群原醛症筛查率严重不足扩大筛查对高血压患者具有重要临床意义专家共识强推荐对所有高血压患者进行筛查高血压中筛查率低01.02.03.醛固酮瘤约占35%,特发性醛固酮增多症约占60%,两者合计占原醛症绝大多数,是临床最常见的两种病因分型。家族性醛固酮增多症虽占比不足1%,但包含GRA(FH-I)、FH-II(CLCN2)、FH-III(KCNJ5)、FH-IV(CACNA1H)等多种亚型,与特定基因突变相关。分泌醛固酮的肾上腺皮质癌占比不足1%,异位醛固酮分泌瘤低于0.1%,两者虽罕见但需警惕,属于原醛症六大病因中的重要组成部分。醛固酮瘤与特发性醛固酮增多症是主要病因类型家族性醛固酮增多症包含多种基因亚型罕见病因包括肾上腺皮质癌与异位醛固酮分泌瘤病因分为六大类型筛查对象与方法所有高血压应筛查所有高血压患者均应筛查原醛症六类高危人群须重点筛查立位ARR为首选筛查指标共识强推荐,有条件时对所有高血压患者筛查原醛症。因大量血钾正常者被漏诊,中国新诊断高血压中原醛症超4.0%,扩大筛查意义重大。持续高血压>150/100mmHg、三种降压药难控、高血压伴低钾或肾上腺意外瘤、早发高血压或脑血管意外家族史、原醛症一级亲属,均属高危。共识强推荐立位ARR筛查。筛查前需纠正低钾、停影响药物至少2~4周。阳性需肾素抑制且醛固酮不适当升高,优先采用本地界值综合判读。共识强推荐将立位(非卧位)ARR作为原醛症首选筛查指标,证据质量高。该指标能有效识别肾素受抑制而醛固酮不适当升高的患者,扩大筛查可发现大量血钾正常的原醛症患者。立位ARR被推荐为首选筛查指标筛查前应纠正低钾至正常,维持正常钠盐摄入,停用影响ARR药物至少4周,ACEI、ARB及二氢吡啶类CCB需停用至少2周,血压控制不佳者改用α受体阻滞剂或非二氢吡啶类CCB。筛查前需规范准备以保障ARR准确性筛查阳性需满足肾素低或受抑制且醛固酮不适当升高,同时ARR升高。免疫法肾素活性≤1ng·mL⁻¹·h⁻¹、醛固酮≥10ng/dL且ARR>20时提示原醛症可能,临床应优先采用本地界值综合判读。ARR阳性标准需结合肾素与醛固酮综合判读立位ARR为首选醛固酮受体拮抗剂、利尿剂及甘草提炼物需停用至少4周;ACEI、ARB及二氢吡啶类CCB可致假阴性,需停用至少2周,以免干扰筛查结果判读。筛查前若血压难以控制,建议改用α受体阻滞剂和/或非二氢吡啶类CCB;β受体阻滞剂视病情决定是否停用,口服避孕药一般无需停用。服药时肾素受抑且ARR升高可维持原药初筛,结果可疑者需洗脱后复查;ARR阳性用β阻滞剂或阴性用MRA、利尿剂者,应停药后复测。筛查前需停用影响ARR的药物血压控制不佳者的替代用药选择不停药筛查与重新筛查的时机药物影响需注意确诊与分型诊断试验前静坐1小时,4小时内静滴2L生理盐水,输注前后测肾素、醛固酮及血钾。LC-MS/MS醛固酮<127pmol/L提示可能性小。低钾可致假阴性需先纠正,心衰或晚期CKD不宜进行。生理盐水试验作为确诊首选坐位或站位1小时后口服50mg卡托普利,服药前及后2小时测肾素和醛固酮。LC-MS/MS醛固酮<237pmol/L示可能性小。操作简单安全,但存在一定假阴性,需结合临床综合判读。卡托普利试验操作简便安全连续3至4天每天摄入4至5克钠,最后一天收集24小时尿测尿醛固酮、钠和肌酐。尿钠>200mmol/24h且尿醛固酮<10μg/24h示可能性小。操作繁琐,临床较少采用。口服高钠饮食试验临床少用抑制试验助确诊所有确诊患者必须行肾上腺CTCT可区分腺瘤与增生等形态CT有局限,需AVS补充明确共识强推荐所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT扫描,以了解肾上腺形态和占位,这是分型诊断的基础步骤,高质量证据支持。APA表现为单侧腺瘤,直径小于2厘米,圆形或椭圆形,边界清楚,周边环状强化,中央低密度,同侧及对侧肾上腺无萎缩;IHA表现多样。CT存在局限,小部分双侧结节APA误诊为IHA,微小结节IHA误认为APA,单侧无功能腺瘤常见,MRI不优于CT,需AVS明确优势分泌。肾上腺CT必检查010203双侧AVS为金标准AVS灵敏度和特异度均超90%,显著优于CT的78%和75%,能精准区分单侧或双侧优势分泌,指导手术决策,是原醛症分型最可靠的权威方法。AVS是分型诊断的金标准肾上腺CT提示单侧或双侧形态异常且患者愿意手术时,需进一步行双侧AVS明确有无优势分泌。因CT存在局限,小部分双侧结节APA易误诊为IHA。CT异常者需行双侧AVS确认年龄<35岁、明显原醛症(自发性低钾、醛固酮显著升高、肾素受抑制)、CT示单侧腺瘤>1.0cm者,可直接单侧肾上腺切除,无需AVS,属弱推荐高质量证据。特定条件可直接手术无需AVS治疗原则与方案确诊醛固酮瘤或原发性肾上腺皮质增生者,推荐行腹腔镜下单侧肾上腺切除术,创伤小、恢复快,是根治性治疗手段。术前准备2~4周,纠正高血压和低血钾;存在手术禁忌或不愿手术者,推荐使用醛固酮受体拮抗剂替代治疗。术后第1天停安体舒通,早期高钠饮食,低醛固酮血症时用氟氢可的松替代;采用PASO标准从临床和生化两维度评估缓解情况。腹腔镜下单侧肾上腺切除术是首选术式术前需充分准备并把握手术适应症术后需规范监测与疗效评估单侧腺瘤首选手术010203IHA患者首选药物治疗,安体舒通作为一线首选药物,起始剂量20mg/d,最大可增至200mg/d,治疗期间需密切监测血钾水平及肾功能变化。安体舒通不耐受时可选用依普利酮或非奈利酮替代,前者起始25mg每日2次,后者10~20mg/d,可改善降压和低钾,但长期证据尚不充分。治疗期间需监测肾素水平,肾素持续抑制者应增加MRA剂量以达充分阻断;低盐饮食有益,PAMO共识将疗效分为达标、部分达标和不达标三级。药物首选安体舒通替代药物与联合方案疗效监测与剂量调整IHA首选药物治疗010302Baxdrostat等ASI已进入Ⅲ期试验,通过抑制醛固酮合成有效降低醛固酮水平、纠正低钾血症,但需警惕高钾血症和eGFR下降风险,长期疗效待验证。FH-I推荐地塞米松治疗,FH-II至FH-IV及PASNA综合征首选MRA,FH-III药物失败可手术。早发(
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