中华医学会血管瘤和脉管畸形诊疗指南

指南解读中华医学会血管瘤和脉管畸形诊疗指南解读分类·诊断·治疗·管理年份2026年内容导览01分类与机制ISSVA分类体系与分子发病基础02诊断与鉴别临床表现、影像学检查与误诊防范03治疗与预后规范化个体化治疗与长期管理分类与机制分类是诊疗的起点厘清血管瘤与脉管畸形的本质差异01血管瘤与脉管畸形本质有别血管瘤与脉管畸形是两类

本质不同

的疾病，分类是诊疗的起点分类沿革1982Mulliken基于内皮细胞生物学特性提出分类1996被ISSVA采纳2018本指南采用ISSVA修订分类体系，涵盖近百种疾病血管瘤以血管内皮细胞异常增殖为核心特征，属真性肿瘤；脉管畸形则源于胚胎期脉管发育异常，属结构错构——两者本质迥异，分类是诊疗的起点。核心差异本质不同血管瘤以血管内皮细胞异常增殖为核心特征的良性肿瘤脉管畸形无内皮细胞异常增殖，为胚胎期脉管发育异常导致的结构错构婴幼儿血管瘤占比超八成80%以上婴幼儿血管瘤占比4%~5%人群发病率3倍女性约为男性女：男≈3:122.9%早产儿发病率孕周<37周、出生体重<1500g先天性血管瘤出生时即存在，分为快速消退型、不消退型、部分消退型卡波西样血管内皮瘤罕见交界性肿瘤，易合并卡梅现象，表现为血小板减少、消耗性凝血障碍其他罕见血管肿瘤上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤等，多为恶性或交界性单纯脉管畸形发生率差异显著单纯脉管畸形按受累脉管类型可分为四类，发生率自高至低差异明显。发生率对比毛细血管畸形发生率最高，动静脉畸形最低，各类型间相差悬殊100/10万人毛细血管畸形20/10万人静脉畸形约2.5~5/10万人淋巴管畸形1/10万人动静脉畸形注：数据来源为每10万人发生率统计基因突变驱动疾病发生体细胞基因突变是血管瘤与脉管畸形发生的共同分子基础疾病类型关键基因与通路婴幼儿血管瘤85%

以上存在

GNAQ

突变，激活MAPK/PI3K通路毛细血管畸形GNAQp.R183Q突变静脉畸形TEK基因功能获得性突变，Tie2信号失调淋巴管畸形PIK3CA基因激活突变动静脉畸形MAP2K1、RASA1等基因突变危险因素：孕期绒毛膜绒毛取样、母体孕酮暴露、低出生体重。诊断与鉴别精准分型决定治疗方向破解临床误诊难题02出生表现是鉴别关键出生时表现与生长规律，是区分两类疾病的第一判断依据鉴别维度血管瘤（婴幼儿血管瘤）脉管畸形出生时表现约

60%

出生无明显皮损100%

出生时即存在生长规律1~12个月快速增殖1~5岁自然消退与身体成比例生长无自然消退症状特征鲜红色隆起斑块或皮下青紫肿物压之褪色、体位试验阳性透光试验阳性婴幼儿血管瘤病程三阶段出生后至1岁增殖期早期为充血性斑疹或苍白晕，迅速增大呈隆起性红色肿块，好发于头颈部约

60%好发于头颈部1~5岁消退期瘤体颜色由红转紫、灰，质地变软，体积逐渐缩小颜色、质地、体积改变5~10岁消退完成期残留瘢痕、萎缩、色素异常或脂肪组织堆积，约

30%

患者无明显后遗症后遗症评估影像学检查分层选择从筛查到确诊，影像学检查各有明确分工检查方法核心优势适用场景超声无创、便捷、无辐射首选筛查，初诊评估与随访监测MRI与MRA软组织分辨率高深部病变、复杂畸形的金标准DSA造影显示动静脉瘘及血供动静脉畸形诊断与介入导航病理活检免疫组化CD31、CD34阳性确诊分型，鉴别恶性肿瘤误诊率高达三成至五成精准分型是正确治疗的前提，误诊将直接导致方案选择错误儿童脉管畸形初诊误诊率高达

30%~50%，精准分型是正确治疗的前提误诊现状与检查局限2项初诊误诊率

30%~50%以静脉畸形误诊为血管瘤最为常见超声诊断符合率

90%

以上但深部病变穿透力有限，且高度依赖操作者经验鉴别要点与临床提示2项动脉血流流速血管瘤增殖期大于15cm/s，有助于与脉管畸形相鉴别临床提示出生时即存在、随身体成比例生长、不自行消退的病灶，应警惕脉管畸形治疗与预后规范治疗，长期管理以患者为中心的全程照护03药物治疗是首选方案不同类型疾病治疗策略差异显著，须遵循个体化原则指南首选β受体阻滞剂·普萘洛尔01指南推荐首选药物指南推荐β受体阻滞剂

为首选首选方案普萘洛尔

适用于婴幼儿血管瘤，尤其高风险或快速增殖期病例治疗要点3项作用机制收缩血管、抑制血管内皮细胞增殖、促进细胞凋亡，使瘤体缩小、颜色变浅用药安全需在医生监测下使用，重点关注心率、血压等指标变化观察随访对部分可自行消退的血管瘤，可先行观察，避免过度干预多手段联合个体化治疗依据病灶类型、部位与发展阶段，选择适宜的治疗手段治疗手段主要适应证药物治疗婴幼儿血管瘤，尤其高风险或快速增殖期硬化治疗静脉畸形、淋巴管畸形，影像引导下微创操作激光治疗浅表血管瘤、毛细血管畸形手术切除药物或激光无效、影响功能或遗留明显瘢痕介入栓塞大型或高风险血管瘤、动静脉畸形多学科协作提升疗效复杂病例需多学科协作，实现精准评估与个性化设计MDT团队多学科协作联合影像科、儿科、介入科、整形外科等多学科专家共同决策。个体化方案综合治疗以局部硬化注射、手术、激光、外涂制剂等手段联合应用。分型分层激光治疗精准干预针对性改善脉管畸形的外观与功能损伤。复杂病例个性化手术对颅颌面、躯干等部位实施个性化手术设计。消退不等于恢复如初早发现、早诊断、规范治疗，是改善预后的核心原则消退过程漫长，遗留风险不容忽视90%自然消退婴幼儿血管瘤在4岁左右完成消退，但消退过程比生长慢得多55%~69%遗留风险未治疗者遗留毛细血管扩张、纤维脂肪组织、皮肤松弛或瘢痕病灶越厚隆起越明显，遗留问题越突出规范