皮肤科医师晋升副主任医师高职称病例分析专题报告(反复颜面部红斑伴多关节痛)2篇

皮肤科医师晋升副主任医师高职称病例分析专题报告(反复颜面部红斑伴多关节痛)(2篇）第一篇患者女，32岁，因“反复颜面部红斑2年，多关节疼痛1年半，加重1个月”于2021年4月12日入院。患者2年前春季日晒后出现双侧颧部、颊部片状红斑，轻度瘙痒，无疼痛、发热，无关节不适，到当地医院皮肤科就诊，诊断为“过敏性皮炎”，予口服氯雷他定10mg每日1次，外用糠酸莫米松乳膏每日1次治疗，1周后红斑消退停药，其后每于日晒、劳累后红斑复发，间断外用弱效糖皮质激素药膏可缓解，未进一步检查。1年半前无明显诱因出现双侧腕关节、双手第1-3掌指关节、近端指间关节，双侧膝关节疼痛，伴晨僵，晨僵持续时间约20分钟，活动后缓解，偶有低热，体温波动在37.3-37.8℃之间，到当地医院风湿科就诊，查类风湿因子（RF）24IU/ml，略高于正常范围，C反应蛋白12mg/L，血沉28mm/h，双手X线片提示未见明显骨侵蚀及关节间隙狭窄，诊断为“类风湿关节炎（早期）”，予来氟米特10mg每日1次，塞来昔布200mg每日2次治疗，用药3个月关节疼痛无明显缓解，红斑发作频率增加，伴脱发，每日脱发量约100-150根，间断出现口腔黏膜溃疡，1-2周可自行愈合，未重视。1个月前因劳累、染发后颜面部红斑加重，蔓延至鼻梁，形成蝶形分布，关节疼痛加重，影响日常活动，偶有双下肢轻度水肿，遂来我院皮肤科就诊，为明确诊治收入院。既往体健，无慢性病史，无药物过敏史，无家族遗传病史，已婚未育，月经规律。入院体格检查：体温37.6℃，脉搏88次/分，呼吸18次/分，血压118/76mmHg，全身浅表淋巴结未触及肿大；皮肤科情况：双侧颧部、颊部、鼻梁可见对称性蝶形分布的淡红色浸润性红斑，边界清楚，表面干燥，覆盖少量细碎糠状鳞屑，无破溃、渗出，鼻翼、口唇周围皮肤不受累，头皮可见散在脱发斑，头发稀疏，下唇内侧黏膜可见2个直径约2-3mm的浅溃疡，边缘整齐，无明显疼痛；心肺腹查体未见异常，双下肢轻度凹陷性水肿，双侧腕关节、双手掌指关节、近端指间关节轻度肿胀，压痛阳性，无关节畸形，活动轻度受限，膝关节压痛阳性，无肿胀，病理征未引出。入院后完善辅助检查：血常规提示白细胞计数3.1×10^9/L，中性粒细胞百分比58%，血红蛋白102g/L，血小板计数95×10^9/L；尿常规提示尿蛋白（+），定量0.3g/L，尿隐血（±），尿红细胞计数8个/ul；肝生化提示谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶32U/L，肌酐72umol/L，尿素氮4.8mmol/L，白蛋白35g/L，球蛋白32g/L；凝血功能未见异常；自身抗体谱检测提示抗核抗体（ANA）间接免疫荧光法为颗粒型1:3200，抗双链DNA抗体（抗dsDNA）定量126IU/ml（阳性），抗Smith抗体（抗Sm）阳性，抗组蛋白抗体阴性，抗核糖体P蛋白抗体阳性，抗中性粒细胞胞浆抗体阴性；RF26IU/ml，抗环瓜氨酸多肽抗体（抗CCP）阴性，补体C30.46g/L（参考范围0.9-1.8g/L），补体C40.08g/L（参考范围0.1-0.4g/L）；血沉36mm/h，C反应蛋白15mg/L；24小时尿蛋白定量0.48g；胸部CT、腹部超声未见异常，心脏超声提示心瓣膜结构正常，存在少量心包积液；双手关节X线片未见骨侵蚀、关节间隙狭窄及骨质疏松；颜面部红斑处皮肤组织病理活检提示：表皮轻度角化过度，基底细胞液化变性，真皮浅层血管周围片状淋巴细胞浸润，可见少量胶原纤维变性，符合红斑狼疮病理改变，直接免疫荧光可见基底膜带IgG、C3线状沉积。结合患者病史、体征、辅助检查及病理结果，确诊为系统性红斑狼疮（SLE），病情活动度评分SLEDAI为10分，属于中度活动型。诊断明确后需与以下疾病进行鉴别：第一，类风湿关节炎（RA）：本例患者存在多关节疼痛、晨僵、RF轻度升高，早期RA可无明显骨破坏，一度被误诊为RA，但RA极少出现蝶形红斑、口腔溃疡、血细胞减少、ANA及抗dsDNA阳性，本例患者抗CCP阴性，无骨侵蚀改变，不符合RA的诊断标准；第二，过敏性皮炎：患者首发症状为日晒后红斑，一度符合过敏性皮炎的表现，但过敏性皮炎多有明确过敏原接触史，瘙痒明显，皮疹边界清楚，脱离过敏原后规范抗过敏治疗可痊愈，极少反复复发，不会伴发多关节痛、低热、脱发、血细胞减少等系统症状，本例患者反复发病伴系统损伤，自身抗体阳性，可排除；第三，皮肌炎：皮肌炎也可出现颜面部红斑伴多关节痛，但其典型皮疹为以上眼睑为中心的紫红色向阳斑、指关节伸侧Gottron丘疹，多伴随明显肌痛、肌无力，肌酶升高，本例患者皮疹为典型蝶形红斑，无肌痛肌无力，肌酶正常，可排除；第四，盘状红斑狼疮（DLE）：DLE仅局限累及皮肤，无系统受累，不会出现多关节痛、血细胞减少、肾损害，也不会出现抗dsDNA、抗Sm阳性及补体降低，本例患者存在多系统受累，可排除。治疗方案按照《中国系统性红斑狼疮诊疗指南（2020版）》制定，给予基础治疗联合免疫抑制治疗：羟氯喹200mg每日2次口服，作为所有SLE患者的基础用药，可改善皮肤症状、控制病情活动、减少激素用量；醋酸泼尼松40mg每日1次晨起顿服，发挥快速抗炎免疫抑制作用；吗替麦考酚酯0.5g每日2次口服，用于控制病情、减少激素维持用量；同时予碳酸钙D3、骨化三醇预防激素相关骨质疏松，予泮托拉唑护胃预防胃肠道不良反应。治疗2周后，患者体温恢复正常，颜面部红斑明显消退，关节疼痛缓解，口腔溃疡愈合，复查血常规提示白细胞4.2×10^9/L，血小板112×10^9/L，血沉22mm/h，补体C3回升至0.62g/L，尿蛋白转阴，治疗有效。后续逐渐规律减少泼尼松剂量，每2周减少5mg，减至10mg每日1次长期维持，吗替麦考酚酯维持1g每日剂量，出院后每3个月随访一次。随访6个月后，患者SLEDAI评分为2分，病情持续稳定，无红斑复发，关节无疼痛，可正常工作生活，补体恢复至正常范围，24小时尿蛋白定量0.1g，未出现明显药物不良反应。本例患者从发病到确诊耗时2年，先后两次误诊，临床中具有典型的代表性，反映了不典型SLE早期诊断的难点。SLE是一种累及多系统的自身免疫性结缔组织病，好发于育龄期女性，临床表现异质性强，早期往往缺乏典型表现，约80%的SLE患者可出现皮肤黏膜受累，超过50%的患者以关节痛为首发症状，部分患者早期仅表现为反复颜面部红斑和多关节痛，缺乏明显的内脏受累表现，误诊漏诊率可达30%以上。结合本例患者的诊疗过程，总结误诊原因主要有三点：第一，早期临床表现不典型，缺乏特异性，本例患者首发仅为曝光部位红斑，无其他系统症状，符合过敏性皮炎的临床特点，后续出现关节痛伴随RF轻度升高，又符合早期类风湿关节炎的表现，临床医师很容易先入为主做出常见病的诊断，忽略了系统性结缔组织病的可能；第二，临床思维局限，专科化分工导致的诊断盲区，皮肤科医师接诊时仅关注皮肤病变，未对关节痛、低热等全身症状进行整合分析，未完善自身抗体等相关筛查，风湿科医师接诊仅关注关节症状，对颜面部红斑、脱发、口腔溃疡等皮肤黏膜信号未重视，缺乏整体诊疗观念，没有进行跨系统的疾病排查；第三，对实验室指标的临床意义误读，RF并非类风湿关节炎的特异性抗体，SLE、干燥综合征等其他结缔组织病也可出现RF轻度升高，本例患者就是因为RF轻度升高被直接诊断为类风湿关节炎，忽略了其他指标的异常。针对反复颜面部红斑伴多关节痛的患者，建立规范的诊疗流程可有效提高早期诊断率：第一步，症状整合，不要将皮肤症状和关节症状拆分看待，对于同时存在反复曝光部位红斑和多关节痛的患者，无论内脏损伤是否明显，首先要考虑系统性结缔组织病的可能，尤其要警惕SLE，仔细询问排查有无低热、脱发、口腔溃疡、血细胞减少等亚临床表现，本例患者早在确诊前1年就已经出现脱发、口腔溃疡等症状，均被临床医师忽略，这是误诊的核心原因；第二步，规范完善相关检查，对于疑似SLE的患者，常规筛查ANA、抗dsDNA、抗Sm抗体、补体、血尿常规，这些检查对于早期SLE的诊断敏感度可达90%以上，多数早期不典型病例可通过筛查得到确诊；第三步，动态随访，对于部分临床表现不典型、自身抗体阴性的疑似病例，要定期随访观察，每3-6个月复查自身抗体和脏器功能，部分早期SLE随着病情进展会逐渐出现典型临床表现和抗体转阳，避免漏诊。治疗方面，对于以皮肤关节受累为主的中度活动SLE，羟氯喹作为基础用药需全程使用，中等剂量激素联合吗替麦考酚酯的方案兼具有效性和安全性，适合长期维持治疗，可有效控制病情，减少远期脏器损伤。第二篇患者男，56岁，因“反复颜面部红斑伴多关节痛3年，加重伴发热2个月”于2022年1月8日入住我院。患者3年前无明显诱因出现颜面部红斑，以额部、双侧颊部曝光部位为主，轻度瘙痒，伴双侧肩、肘、腕、膝关节游走性疼痛，当地医院皮肤科诊断为“慢性湿疹”，予外用卤米松乳膏、口服氯雷他定治疗，红斑可部分消退，关节痛予布洛芬口服可缓解，症状反复，每于日晒后加重，冬季减轻，未规律诊治。2年前关节痛加重，伴晨僵，晨僵持续约30分钟，到当地医院体检查ANA1:160阳性，RF32IU/ml，诊断为“系统性红斑狼疮”，予泼尼松30mg每日1次口服治疗，用药后症状略有缓解，患者自行间断用药，症状加重时加量，缓解就减量，未规律随访。2个月前受凉后颜面部红斑加重，遍及整个颜面部，伴发热，体温最高38.5℃，关节痛加重，影响上肢抬举及行走，伴咳嗽、咳少量白痰，遂来我院就诊，以“红斑待查”收入院。既往有高血压病史5年，口服氨氯地平血压控制可，5年前因“寻常型银屑病”予补骨脂素长波紫外线（PUVA）照射治疗1年，银屑病皮损缓解，无药物过敏史，无结缔组织病家族遗传病史。入院体格检查：体温38.2℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压130/80mmHg，全身浅表淋巴结未触及肿大；皮肤科情况：颜面部广泛分布对称性红斑，额部、颧部为著，部分红斑融合呈环状，边界清楚，红斑边缘轻度隆起浸润，中央区域皮肤颜色接近正常，表面覆盖少量细碎糠状脱屑，无破溃、渗出，头皮未见明显瘢痕性脱发，口腔黏膜无溃疡，；左下肺可闻及少量湿啰音，心脏听诊未见异常，腹软无压痛，肝脾肋下未触及；双侧肩关节、肘关节、腕关节肿胀，压痛阳性，活动轻度受限，双侧膝关节压痛阳性，无肿胀，双下肢无水肿，病理征未引出。入院后完善辅助检查：血常规提示白细胞4.2×10^9/L，血红蛋白98g/L，血小板120×10^9/L；尿常规提示尿蛋白阴性，尿隐血阴性；肝生化提示谷丙转氨酶42U/L，谷草转氨酶38U/L，肌酐86umol/L，白蛋白32g/L，球蛋白36g/L；血沉45mm/h，C反应蛋白28mg/L；自身抗体谱提示ANA1:320斑点型，抗Ro/SSA抗体阳性，抗La/SSB抗体阳性，抗dsDNA阴性，抗Sm阴性，补体C30.82g/L，C40.18g/L；RF34IU/ml，抗CCP阴性；胸部CT提示左下肺可见斑片状浸润影，符合社区获得性肺炎改变；颜面部红斑处皮肤组织病理活检提示：表皮角化过度，棘层轻度萎缩变薄，基底细胞液化变性，真皮浅层血管周围灶状淋巴细胞浸润，直接免疫荧光可见基底膜带IgG、IgM、C3颗粒状沉积；直接抗人球蛋白试验弱阳性，心肌酶谱、肌电图未见异常。结合患者所有临床资料，最终确诊为：亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE），合并社区获得性肺炎，本例患者此前被误诊为系统性红斑狼疮，需进行细致鉴别诊断：第一，系统性红斑狼疮（SLE）：SCLE是红斑狼疮的一个特殊临床亚型，仅10%-15%的SCLE患者会进展为SLE，SCLE以皮肤受累为主要表现，系统受累轻微，极少出现严重的肾脏、中枢神经系统损伤，抗dsDNA、抗Sm多为阴性，补体多正常或轻度降低，本例患者无明显内脏损害，抗dsDNA、抗Sm阴性，补体仅轻度降低，符合SCLE，不符合SLE的诊断标准；第二，寻常型银屑病：患者既往有银屑病病史，SCLE的丘疹鳞屑型易被误诊为银屑病，银屑病典型皮损为红斑上覆盖厚层银白色鳞屑，刮除后可见薄膜现象及点状出血，多无多关节痛、ANA及抗Ro/SSA阳性，病理表现为表皮增生、角化不全伴Munro微脓肿，与本例病理表现不符，可排除；第三，类风湿关节炎：本例患者有多关节痛、RF轻度升高，曾被怀疑为类风湿关节炎，但RA无特征性颜面部红斑，抗CCP多为阳性，无抗Ro/SSA阳性，不符合RA诊断；第四，脂溢性皮炎：脂溢性皮炎好发于颜面部皮脂腺丰富区域，表现为红斑伴油腻性脱屑，轻度瘙痒，一般无全身症状及多关节痛，无自身抗体异常，可排除；第五，多形性日光疹：多形性日光疹也表现为日晒后曝光部位红斑伴瘙痒，但其皮疹多为丘疹、斑丘疹，瘙痒剧烈，无多关节痛及自身抗体阳性，病理无基底细胞液化变性及基底膜带免疫沉积物，可排除。治疗首先针对社区获得性肺炎给予左氧氟沙星抗感染治疗1周，患者体温恢复正常，咳嗽症状消失，肺部炎症吸收后，开始针对SCLE进行治疗：给予羟氯喹200mg每日2次口服作为基础治疗，控制皮肤病变和全身症状；沙利度胺50mg每晚1次口服，改善难治性皮肤红斑；外用0.1%他克莫司软膏每日2次涂抹红斑处，减少局部激素用量；给予小剂量醋酸泼尼松15mg每日1次口服，快速控制关节痛和红斑炎症反应；同时给予保湿修复皮肤屏障，叮嘱严格避光，避免使用诱发SCLE的药物。治疗4周后，患者颜面部红斑完全消退，关节痛消失，血沉恢复至正常范围，逐渐停用泼尼松，维持羟氯喹200mg每日2次、沙利度胺50mg每晚1次口服维持治疗，出院后每3个月随访一次。随访12个月，患者病情持续稳定，无红斑及关节痛复发，未出现严重内脏损害，无明显药物不良反应。亚急性皮肤型红斑狼疮是红斑狼疮的一个少见亚型，占红斑狼疮总数的10%-15%，临床特点就是反复曝光部位红斑伴多关节痛、低热等轻度系统症状，大部分患者对治疗反应好，预后佳，但由于临床医师对该疾病认识不足，误诊率可达40%以上，要么误诊为普通过敏性皮肤病，要么过度诊断为SLE，导致治疗不足或过度治疗。结合本例患者的诊疗过程，总结反复颜面部红斑伴多关节痛的鉴别诊断要点：首先，SCLE的皮疹有特征性，分为环形红斑型和丘疹鳞屑型，环形红斑型多表现为边缘隆起、中央消退的环状红斑，好发于颜面部、颈部等曝光部位，丘疹鳞屑型类似银屑病或湿疹改变，本例患者为典型的环形红斑型，此