专题10　伴性遗传与人类遗传病（学生版）

专题10伴性遗传与人类遗传病1.性染色体不同区段的分析（1）X染色体的非同源区段的基因的遗传特点（2）X、Y染色体同源区段（Ⅰ）的基因的遗传特点（设相关基因用A、a表示）①涉及Ⅰ区段的雌性个体的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性个体的基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。②遗传仍与性别有关♀XaXa×♂XaYA♀XaXa×♂XAYa↓↓XaYAXaXaXAXaXaYa♂全为显性♀全为隐性♀全为显性♂全为隐性|特别提醒|（1）并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在DNA，其上也存在基因。（2）家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。（3）携带致病基因的个体不一定患病，如携带者；不携带致病基因的个体也可能患病，如染色体异常遗传病。（4）只有受一对（不是1个）等位基因控制的单基因遗传病才遵循孟德尔遗传定律。（5）调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查（社会调查），而后者在某种遗传病患者家系中调查（家系调查）。2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1）一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病；（3）各种遗传病在青春期的发病率很低；（4）成年人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。考向1围绕伴性遗传，考查科学思维1.（2025•浙江1月选考5题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（）A．常染色体上的隐性基因B．X染色体上的隐性基因C．常染色体上的显性基因D．X染色体上的显性基因2.（2026•山东高考8题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（）A．甲的基因型可能为ZAbWB．乙的基因型可能为ZABZabC．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40%D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等考向2围绕X、Y染色体同源区段、非同源区段及性染色体连锁，考查科学思维3.如图为人类的性染色体组成。不考虑突变和基因重组，下列有关叙述不正确的是（）A．红绿色盲基因位于Ⅱ－2片段，男性发病率高，且女患者的父亲和儿子均为患者B．抗维生素D佝偻病基因位于Ⅱ－2片段，女性发病率高，但部分女患者症状较轻C．正常情况下，X、Y染色体在减数第一次分裂后期分离D．男性某一细胞中不可能出现2条X染色体4.（2026•浙江绍兴模拟）某家族有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因均不位于Y染色体上，且其中一种病的基因位于X染色体上。控制甲病的基因用A/a表示，控制乙病的基因用B/b表示。某遗传标记N1/N2与A/a基因紧密连锁，可用于追踪A/a基因在家系中的遗传（不同家族中N1/N2与A/a连锁情况可能不同）。图1是该家族的遗传系谱图，图2是家族中部分个体N1、N2的电泳图谱。不考虑突变和交叉互换，下列说法正确的是（）A．乙病为常染色体显性遗传病B．Ⅰ1和Ⅱ3的基因型可能不同C．N1和A连锁，N2和a连锁D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个健康孩子的概率为3/8考向3围绕人类遗传病及调查与优生措施，考查社会责任5.（2026•浙江杭州模拟）脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是由SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，发病率为1/10000。下列叙述错误的是（）A．SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变B．携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为1/101C．孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病D．第三代试管婴儿技术可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝6.（2026•浙江宁波模拟）某遗传病患者表现有智力低下、身材矮小和性器官发育不良等症状，经诊断得到该患者的染色体组型图（如图所示）。下列判断错误的是（）A．该病为染色体数目异常遗传病，