中国CML诊断治疗指南2026

2026年中国CML诊断治疗指南2026解读精准诊断·分层治疗·动态监测·功能治愈指南导览01疾病认知与流行病学分子机制与疾病负担02精准诊断与分期诊断标准与ICC分期更新03预后分层与评估危险评分与个体化决策04TKI治疗策略一线至后线药物选择05疗效监测与耐药管理分子学反应与突变检测06TFR与全程管理功能性治愈与生活质量疾病认知与流行病学从致死性疾病到可管理的慢性病BCR-ABL1驱动，TKI改写命运01CML的分子机制与疾病本质慢性髓性白血病是起源于多能造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤分子基础费城染色体约

95%

患者存在9号与22号染色体易位染色体易位构成疾病克隆起源融合基因BCR-ABL1融合基因编码持续活化的酪氨酸激酶融合蛋白驱动下游信号持续激活信号通路三条信号通路JAK-STAT、PI3K-AKT与RAS-MAPK驱动髓系细胞失控增殖增殖信号异常放大疾病进程三期演进慢性期向加速期、急变期进展，克隆演化伴随二次突变疾病进展加剧流行病学特征与预后变迁中国CML发病率约为0.236/10万，仅为国外报道的四分之一左右流行病学特征亚洲人群发病年龄中位数40至50岁显著早于欧美

55至65岁电离辐射暴露可使发病风险增加3至5倍多数患者无明确诱因预后变迁TKI时代前中位生存期仅

3至5年现代治疗下

10年生存率

达

85%至90%疾病已从致死性肿瘤转变为可长期管理的慢性病精准诊断与分期精准诊断是治疗成功的基石分子遗传学证据决定诊断与分型02诊断路径与核心依据从临床表现到分子学确诊，四步递进锁定慢性期诊断证据链。临临床表现起病隐匿，常见乏力、腹胀及体重减轻体检部分因常规体检发现白细胞升高就诊血血液学指标白细胞显著升高，常超过20×10⁹/L分类以中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞为主嗜碱比例增高，血小板可正常或升高晚期可出现贫血髓骨髓与遗传学增生骨髓增生活跃至极度活跃原粒慢性期原始细胞不足10%染色R显带分析至少20个中期分裂相PhPh染色体阳性为关键依据分分子学确诊检测以RT-qPCR确认靶点BCR-ABL1融合转录本ICC分期标准更新要点新版指南分期标准参照

2022版国际共识分类（ICC）

全面修订慢性期3项外周血或骨髓原始细胞不足

10%无

Auer小体嗜碱粒细胞低于

20%加速期3项原始细胞

10%至19%或嗜碱粒细胞达

20%以上或出现

克隆性染色体异常急变期2项原始细胞达

20%以上或出现

髓外原始细胞浸润加速期与急变期诊断加速期判定依据判定依据指标原始细胞10%至19%嗜碱粒细胞达20%以上非治疗相关血小板低于100×10⁹/L克隆性异常出现Ph染色体以外另见脾进行性肿大或白细胞进行性升高。急变期判定依据判定依据指标原始细胞达20%以上髓外原始细胞浸润存在淋巴母细胞超过5%——两期分界的核心标尺：原始细胞比例

20%

为关键阈值分子诊断技术要求约

95%

患者为e13a2或e14a2转录本类型，罕见型e19a2需特别标转录本分型约

95%

患者为e13a2或e14a2转录本类型罕见类型如

e19a2

需特别标注，可能影响TKI敏感性检测规范国际标准化校准定量检测采用

国际标准化（IS）

方法校准，治疗前明确基线水平二代测序检测初诊建议采用

二代测序（NGS）

检测BCR-ABL1激酶区突变耐药突变监测重点关注

T315I

等原发耐药突变，为一线用药选择提供依据诊断流程与鉴别诊断1初步筛查血液检查血常规与外周血涂片关注嗜碱及嗜酸粒细胞比例2确诊检查骨髓检查骨髓穿刺，形态学检查细胞遗传学Ph染色体检测3分子验证基因检测BCR-ABL1融合基因定量检测鉴别诊断排除其他疾病·结合Ph染色体与分子标志类白血病有感染或肿瘤诱因，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高，Ph染色体与BCR-ABL1阴性骨髓增殖如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症，无Ph染色体其他CML慢性中性粒细胞白血病与慢性粒单核细胞白血病，Ph染色体阴性，需依赖分子标志区分预后分层与评估分层评估，精准识别高危患者国际评分与本土模型双轨并行03危险分层评分系统Sokal评分基于诊断时年龄、脾大小、血小板计数及原始细胞比例。低危≤0.8中危0.8–1.2高危>1.2EUTOS评分基于诊断时血小板计数与3个月BCR-ABL1水平。低危需满足两项条件ELTS评分整合早期分子反应，推荐用于慢性期患者风险评估。可识别一代TKI治疗相关死亡高风险人群，并区分二代TKI不同危险组的长期生存差异本土模型与预后因素中国多中心数据构建

TKI治疗失败预测模型，与国际评分双轨并行，更高效指导中国患者靶向药选择。基线分子负荷基线

BCR-ABL1

高于

10%

提示预后不良。基因突变合并

ASXL1、TET2

等基因突变者预后较差，需纳入分层考量。低危组生存低危组约占初诊患者

40%至50%，5年无事件生存率可达

90%以上。TKI治疗策略个体化精准干预，追求深度分子反应新药迭出，构建分层治疗新体系04一线TKI药物选择策略一线治疗以一代、二代TKI与变构药物为核心方案低危患者推荐伊马替尼

400mg

每日，或二代TKI尼洛替尼、达沙替尼中高危患者建议起始

二代TKI

以提高分子反应率剂量与特殊优势尼洛替尼

300mg

每日两次；达沙替尼

100mg

每日一次达沙替尼可穿透血脑屏障，对合并脾大或血小板显著升高者更有优势伊马替尼适用于经济条件有限、合并严重共病或对二代TKI不耐受者治疗目标为快速获得

深度分子反应，降低疾病进展风险新型药物与三代TKI1奥雷巴替尼三代TKI，针对T315I等耐药突变设计，用于多线治疗失败患者2泊那替尼三代TKI，仅推荐用于初诊携带T315I突变或其他耐药突变者3阿思尼布变构抑制剂，作用于ABL1的肉豆蔻酰结合口袋风险提示泊那替尼风险警示动脉血栓风险12%12个月累积发生率使用前需评估心血管风险，包括颈动脉超声与血脂检测多线治疗需谨慎使用高风险二代与一代TKI疗效对比尼洛替尼伊马替尼尼洛替尼与伊马替尼12个月MMR率对比12个月主要分子学反应率（MMR）尼洛替尼82%，显著高于伊马替尼65%。长期无进展生存尼洛替尼长期无进展生存更优，为患者带来持续获益。剂量优化与不良反应管理指南首次提出基于

疗效与安全性

双维驱动的TKI剂量优化策略药各药物不良反应监测要点伊马替尼水肿、肌痛尼洛替尼血糖、血脂、QT间期达沙替尼胸腔积液、血小板减少泊那替尼动脉闭塞事件肝肾功能与心肌酶谱每

3至6个月

检测1次，有基础疾病者缩短间隔疗效监测与耐药管理动态监测，及时调整治疗策略分子学反应是疗效评估的核心标尺05分子学里程碑反应标准分子学反应是疗效评估的核心标尺，3个月不高于10%是早期反应的关键节点。BCR-ABL1（IS）目标值随治疗时间下降单位：%（国际标准IS）·目标阈值逐级递减关键节点3个月≥10%6个月≥1%12个月≥0.1%时间点BCR-ABL1（IS）目标3个月不高于

10%6个月不高于

1%12个月不高于

0.1%深度分子反应不高于

0.0032%3个月高于

10%

提示反应不佳，需换用二代TKI或调整剂量12个月未达

0.1%

视为治疗失败，需考虑异基因造血干细胞移植或参加临床试验监测频率与检测要求分子学监测3个月治疗前3年每3个月检测1次BCR-ABL1（IS）6个月稳定主要分子学反应后可延长至每6个月1次🔬细胞遗传学与检测下限12个月获得完全细胞遗传学反应后，细胞遗传学检测每12个月1次0.001%检测需采用经认证实验室，要求下限达0.001%安全监测与临床意义安全治疗期间定期监测血常规与肝肾功能，关注药物不良反应疗效持续监测有助于评估疗效并早期识别耐药风险📈监测价值评估持续监测有助于评估疗效耐药并早期识别耐药风险耐药机制与突变检测常见突变类型与药物选择突变类型敏感药物选择T315I首选泊那替尼或奥雷巴替尼F317L对达沙替尼敏感V299L根据突变谱选择敏感TKIE255K根据突变谱选择敏感TKI非突变耐药需排查依从性、药物吸收与代谢因素TFR与全程管理追求功能性治愈，改善长期生活质量停药标准明确，全程管理护航06TFR停药标准与实施TFR作为功能性治愈的核心目标，新版指南放宽入组条件并强化监测要求。入组条件停药准入最低要求TKI治疗满

3年，且MR4.0持续满

2年最佳条件治疗满

5年且MR4.0持续

3年以上，或MR4.5持续

2年以上实施要点监测与决策罕见转录本定制化检测确认深度分子反应后可尝试停药停药监测密切监测复发风险，定期复查

BCR-ABL1

水平决策原则须由专业医师结合患者个体情况评估后实施全程管理与生活质量心理支持结构化认知行为疗法（CBT）缓解长期治疗焦虑心理支持是长期生存管理的基础环节