2025年产前诊断试题及答案洛阳

2025年产前诊断试题及答案洛阳本试题为2025年洛阳市产前诊断技术服务人员岗位资格考核专用试卷，满分100分，合格分数线60分，考核范围涵盖《中华人民共和国母婴保健法》《产前诊断技术管理办法（2024修订版）》《河南省产前诊断技术管理实施细则（2025版）》、洛阳市出生缺陷综合防控实施方案要求及产前诊断临床、超声、实验室、遗传咨询相关专业知识，考核通过人员方可取得洛阳市产前诊断技术服务执业资格。一、单项选择题（共25题，每题1分，总计25分）请从每题的4个备选答案中选出1个最恰当的答案，错选、不选均不得分。1.按照2024版国家产前诊断技术管理规范要求，开展产前诊断技术服务的医疗保健机构，应当至少配备（）名具有副高级以上职称的专职遗传咨询临床医师。A.2B.3C.4D.52.洛阳市2025年出生缺陷防控民生实事项目中，为辖区符合条件的常住孕妇免费提供的中孕期血清学三联筛查适宜孕周范围是（）。A.11-13+6周B.15-20+6周C.11-20+6周D.16-22+6周3.以下情形中，不属于产前诊断法定指征的是（）。A.孕妇预产期年龄≥35周岁B.胎儿超声检查提示明确结构异常C.夫妻一方为染色体平衡易位携带者D.孕妇孕期诊断妊娠期糖尿病，血糖控制良好4.中孕期血清学三联筛查（AFP+游离β-hCG+uE3）在5%假阳性率水平下，对21-三体综合征的检出率约为（）。A.50%-60%B.60%-70%C.70%-80%D.80%-90%5.按照国家规范要求，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的适宜检测孕周是（）。A.10-13+6周B.12-22+6周C.16-24周D.20-24周6.以下情形中，不推荐将NIPT作为一线筛查方案、应直接建议行侵入性产前诊断的是（）。A.孕妇预产期年龄38岁，明确拒绝侵入性操作B.胎儿超声检查提示鼻骨缺失C.中孕期血清学筛查提示21-三体临界风险D.孕妇15个月前因外伤接受过异体悬浮红细胞输注治疗7.绒毛膜穿刺取样术的常规实施孕周是（）。A.7-10周B.10-13+6周C.14-22周D.24-28周8.羊膜腔穿刺术是目前应用最广泛的侵入性产前诊断操作，其最常见的术后并发症是（）。A.胎儿丢失B.阴道少量流血C.穿刺点羊水渗漏D.宫腔感染9.常规G显带染色体核型分析的检测分辨率约为（）。A.5Mb以下B.5-10MbC.10-15MbD.15Mb以上10.针对染色体核型正常的超声结构异常胎儿，染色体微阵列分析（CMA）可额外检出的致病性拷贝数变异比例约为（）。A.1%-3%B.6%-10%C.15%-20%D.25%-30%11.胎儿开放性神经管缺陷的血清学筛查核心指标是（），当其数值异常升高时需高度警惕患病风险。A.游离β-hCGB.甲胎蛋白（AFP）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A12.按照洛阳市产前诊断分级转诊规范，产前筛查机构发现NIPT高风险病例，应当在（）个工作日内转诊至辖区具备资质的产前诊断机构。A.1B.3C.5D.713.夫妻双方染色体核型正常，既往生育1例标准型21-三体综合征患儿，再次妊娠的21-三体再发风险约为（）。A.<1%B.1%-2%C.5%D.10%14.早孕期胎儿颈项透明层（NT）测量是筛查染色体异常的重要指标，NT增厚的诊断阈值为（）。A.NT≥2.0mmB.NT≥2.5mmC.NT≥3.0mmD.NT≥3.5mm15.以下单基因病中，属于河南省高发、2025年起纳入洛阳市普惠性产前筛查与干预重点病种的是（），人群携带率约为1/42。A.α-地中海贫血B.苯丙酮尿症C.假肥大型肌营养不良D.脊髓性肌萎缩症（SMA）16.产前诊断服务中的首要医学伦理原则是（），所有操作需首先评估对孕妇和胎儿的潜在风险。A.尊重自主原则B.不伤害原则C.有利原则D.公正原则17.按照《中华人民共和国母婴保健法》规定，经产前诊断发现胎儿存在严重遗传性疾病或严重缺陷的，医师应当向夫妻双方充分说明情况，并（）。A.直接要求孕妇终止妊娠B.提出终止妊娠的医学意见C.告知孕妇正常产检即可D.强制孕妇进行侵入性产前诊断18.根据国家临检中心2024年大样本监测数据，NIPT检测在普通低危妊娠人群中对21-三体综合征的阳性预测值约为（），因此NIPT高结果必须经侵入性诊断确诊。A.50%-60%B.70%-80%C.80%-90%D.95%以上19.以下常见胎儿超声软指标中，与染色体异常相关性最高的是（）。A.孤立性心室强光点B.孤立性肾盂轻度分离（<10mm）C.孤立性单脐动脉D.NT≥3.0mm20.按照洛阳市产前诊断质量控制指标要求，产前诊断机构对NIPT提示高风险的病例，妊娠结局随访率需达到（）。A.80%以上B.90%以上C.95%以上D.100%21.胎儿染色体核型结果为45,X，属于以下哪种染色体疾病（）。A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.特纳综合征D.克氏综合征22.以下情形中，不属于植入前遗传学诊断（PGD）适用指征的是（）。A.夫妻双方均为SMA携带者，曾生育1例SMA患儿B.夫妻一方为染色体相互易位携带者，既往有2次早期自然流产史C.孕妇既往有1次孕8周胚胎停育史，夫妻双方染色体核型均正常D.家族中有血友病A患者，夫妻双方已明确致病基因突变位点23.中孕期血清学筛查中，当AFPMoM值≥2.5时，应首先重点排查的胎儿异常是（）。A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.胎儿生长受限24.根据母婴保健相关法律法规要求，在洛阳市辖区从事产前诊断技术服务的人员，必须取得（）后方可独立执业。A.医师资格证书与执业证书B.母婴保健技术考核合格证书（产前诊断类）C.住院医师规范化培训合格证书D.相关专业硕士及以上学历证书25.以下关于洛阳市产前诊断服务网络的表述，符合实际管理要求的是（）。A.所有乡镇卫生院均可独立开展产前血清学筛查服务B.洛阳市妇幼保健院为全市产前诊断技术服务与质量控制中心C.产前筛查机构可独立开展NIPT实验室检测并出具报告D.NIPT高风险孕妇可直接凭筛查报告终止妊娠，无需进一步确诊二、多项选择题（共10题，每题2分，总计20分）请从每题的备选答案中选出2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分。1.按照国家规范定义，产前诊断技术服务涵盖以下哪些内容（）。A.遗传咨询B.胎儿医学影像学检查C.孕妇生化、免疫血清学筛查与诊断D.胎儿染色体核型分析、分子遗传学检测E.植入前胚胎遗传学诊断2.以下属于NIPT慎用人群的有（），检测前需充分告知检测准确性下降的风险。A.预产期年龄≥40岁B.重度肥胖（BMI≥40kg/㎡）C.通过体外受精-胚胎移植方式受孕D.曾生育过染色体异常患儿，夫妻双方染色体核型正常E.双胎或多胎妊娠3.以下关于侵入性产前诊断操作的管理要求，表述正确的有（）。A.绒毛穿刺术后建议孕妇适当休息，避免剧烈活动1周B.羊膜腔穿刺术前需完善血常规、凝血功能、传染病筛查，全程超声引导下定位穿刺C.脐静脉穿刺适用于错过羊穿最佳时机、需排查胎儿宫内感染、需快速获得胎儿检测结果等情形D.所有侵入性操作前需充分告知操作风险、检测局限性，由孕妇及家属签署知情同意书E.侵入性操作获取的胎儿标本可直接用于所有遗传学检测，无需细胞培养4.以下属于常见胎儿超声软指标的有（），发现后需结合其他风险因素综合评估。A.心室内强光点B.肾盂轻度分离（前后径<10mm）C.单脐动脉D.脉络丛囊肿E.鼻骨发育不良/缺失5.按照2025年洛阳市出生缺陷防控民生实事政策，以下哪些常住孕妇可享受产前诊断定额补助（）。A.血清学筛查提示高风险的孕妇B.NIPT提示高风险的孕妇C.超声检查提示胎儿结构异常、需行产前诊断的孕妇D.预产期年龄≥35岁、符合产前诊断医学指征的孕妇E.无任何医学指征、个人要求行产前诊断的孕妇6.以下属于国家明确界定的严重致死致残性出生缺陷，纳入产前诊断重点干预范围的有（），确诊后应当充分告知预后，提出医学指导意见。A.无脑儿B.严重脑膨出C.严重开放性脊柱裂D.严重胸腹壁缺损伴内脏外翻E.单腔心7.规范的遗传咨询应当遵循的核心原则包括（）。A.非指令性原则，即医师不替孕妇做出选择，充分告知信息后由当事人自主决策B.知情同意原则，所有检查与干预均需获得当事人的知情同意C.隐私保护原则，不得泄露孕妇及家属的遗传信息与个人隐私D.公平公正原则，对所有服务对象提供同等质量的咨询服务E.一次性告知原则，首次咨询时告知所有可能风险，后续无需再进行随访告知8.以下哪些因素可能导致中孕期血清学筛查结果假阳性（）。A.孕妇实际孕周核算错误，与检测时录入孕周偏差超过1周B.双胎或多胎妊娠C.孕妇合并胰岛素依赖性糖尿病D.孕妇体重过轻，血清标志物浓度相对升高E.标本采集后保存不当、发生溶血9.与传统染色体核型分析相比，染色体微阵列分析（CMA）的技术优势包括（）。A.分辨率更高，可检测kb级别的染色体微缺失、微重复变异B.无需进行细胞培养，检测周期更短C.对低比例染色体嵌合的检出敏感性更高D.可检测平衡易位、倒位等无拷贝数变化的染色体结构异常E.对不明原因胎儿结构异常、生长受限的致病性变异检出率更高10.洛阳市产前诊断质量控制中心对辖区内产前筛查与诊断机构的年度考核内容包括（）。A.执业人员资质符合情况B.实验室室内质控开展情况、国家级/省级室间质评成绩C.筛查高风险病例、诊断病例的妊娠结局随访率D.异常病例分级转诊制度落实情况E.服务对象满意度调查结果三、判断题（共10题，每题1分，总计10分）请判断以下表述的对错，正确选√，错误选×。1.产前筛查属于出生缺陷二级预防措施，筛查高风险结果可直接作为终止妊娠的医学依据。（）2.预产期年龄≥35周岁的孕妇，医师应当充分告知其侵入性产前诊断的必要性，同时说明不同筛查、诊断方案的风险与获益，由孕妇知情选择。（）3.NIPT结果提示低风险，即可完全排除胎儿罹患所有染色体异常、单基因病及结构畸形的可能。（）4.洛阳市辖区内所有开展助产技术服务的医疗机构，均可自主开展产前诊断技术服务。（）5.单纯中孕期血清学筛查提示开放性神经管缺陷高风险的孕妇，应当优先通过系统胎儿超声检查进行确诊，无其他异常时无需常规行侵入性染色体检查。（）6.夫妻双方表型正常、无家族性遗传病史，就不会生育罹患遗传性疾病的子代。（）7.随着操作技术的规范化，目前规范开展的羊膜腔穿刺术相关胎儿丢失率已降至0.1%-0.2%，操作安全性较高。（）8.按照产前诊断档案管理要求，产前筛查与诊断的相关病例资料保存期限不得少于15年。（）9.有血友病A患儿生育史的夫妇，在明确致病基因突变位点的前提下，可通过产前基因诊断检测胎儿基因型，避免再次生育血友病患儿。（）10.产前诊断过程中，除非为了诊断性连锁遗传性疾病的医学需要，严禁任何形式的非医学需要胎儿性别鉴定。（）四、案例分析题（共3题，每题15分，总计45分）请结合产前诊断相关规范与洛阳市管理要求，对以下临床案例进行分析，回答对应问题。1.孕妇李某，32岁，洛阳市洛龙区常住居民，自然受孕单胎，既往无不良孕产史，夫妻双方体健，无家族遗传病史。本次妊娠经早期超声核对孕周为17周，在辖区定点筛查机构行中孕期血清学三联筛查，结果显示21-三体风险值为1/280（实验室截断值1/270），AFP0.9MoM，游离β-hCG2.3MoM，uE30.8MoM，超声提示胎儿生长指标与孕周相符，无明显结构异常。请回答：（1）该孕妇的血清学筛查结果属于哪类风险等级？（3分）（2）按照洛阳市产前筛查转诊规范，应当为该孕妇提供哪些医学指导？（6分）（3）若该孕妇选择行NIPT检测，后续应当如何进行规范化管理？（6分）2.孕妇王某，36岁，洛阳市嵩县常住居民，因输卵管因素行体外受精-胚胎移植受孕，本次妊娠为双绒毛膜双羊膜囊双胎，孕12周行NT超声检查提示：胎儿A（CRL62mm）NT值3.2mm，胎儿B（CRL60mm）NT值1.8mm，未见其他明显结构异常。孕妇既往有1次孕9周胚胎停育史，夫妻双方染色体核型检查均正常。请回答：（1）该孕妇是否具备产前诊断指征？诊断依据是什么？（5分）（2）若为该孕妇实施羊膜腔穿刺产前诊断，需要重点注意哪些事项？（6分）（3）若孕妇经充分告知后仍明确拒绝侵入性产前诊断，应当如何规范履行知情告知义务？（4分）3.某县级产前筛查机构实验室在开展当日中孕期血清学筛查检测时，发现高低两个浓度水平的AFP室内质控品检测值均超出±3SD范围，判定为质控失控。核查发现当批次共检测48份孕妇标本，其中8份标本的检测报告已通过短信、门诊窗口发放给孕妇，其余标本尚未发放报告。请回答：（1）该实验室出现的质控问题性质是什么？应当从实验室管理层面采取哪些处置措施？（7分）（2）针对已发放的8份检测报告，按照洛阳市产前诊断质控要求，应当采取哪些后续措施？（5分）（3）此类质控事件的核心防范要点有哪些？（3分）参考答案一、单项选择题1.A解析：2024版《产前诊断技术管理办法》明确要求，开展产前诊断服务的机构需配备至少2名副高以上职称的专职遗传咨询医师、2名副高以上职称的超声医师、2名副高以上职称的实验室技术人员。2.B解析：河南省2025年出生缺陷民生实事项目为辖区常住孕妇免费提供15-20+6周中孕期血清学三联筛查，检测指标包含AFP、游离β-hCG、uE3，覆盖21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷筛查。3.D解析：妊娠期糖尿病血糖控制良好不属于产前诊断指征，若合并胎儿超声异常或其他高危因素，需结合情况评估是否需要产前诊断。4.B解析：中孕期血清学三联筛查在5%假阳性率下，对21-三体的检出率约为60%-70%，早孕期NT联合血清学筛查的检出率可达85%左右。5.B解析：NIPT的适宜检测孕周为12-22+6周，孕周过大可能因胎儿游离DNA浓度变化、错过侵入性诊断时机影响临床处理。6.B解析：胎儿超声提示鼻骨缺失属于染色体异常高风险指标，与21-三体等染色体异常相关性极高，应直接建议行侵入性产前诊断，NIPT作为筛查手段在此类人群中存在漏诊风险；异体输血1年以上者，供者来源的游离DNA已基本代谢清除，不属于NIPT禁忌。7.B解析：绒毛膜穿刺的常规实施孕周为10-13+6周，羊膜腔穿刺常规实施孕周为16-22+6周，脐静脉穿刺多在孕18周后实施。8.C解析：羊膜腔穿刺术后穿刺点羊水渗漏发生率约为1%-2%，是最常见的并发症，多数经休息可自行愈合；胎儿丢失率约0.1%-0.2%，阴道流血发生率约0.5%-1%，宫腔感染发生率<0.1%，均为少见并发症。9.B解析：常规G显带核型分析的分辨率为5-10Mb，无法检测小于该片段的微缺失、微重复变异。10.B解析：对于核型正常的超声结构异常胎儿，CMA可额外检出6%-10%的致病性拷贝数变异，是目前胎儿结构异常遗传学检测的一线方案。11.B解析：开放性神经管缺陷时，胎儿脑脊液或脊髓组织中的AFP可渗漏至羊膜腔，进而进入母体血液循环，导致母血AFP水平显著升高，通常以≥2.5MoM作为高风险截断值。12.B解析：按照洛阳市产前诊断转诊要求，筛查机构发现高风险病例需在3个工作日内转诊至产前诊断机构，落实专人追踪随访。13.A解析：夫妻双方核型正常、生育过1例标准型21三体患儿时，再发风险约为0.7%，即<1%，显著高于同年龄组普通人群风险；若为易位型21三体，再发风险显著升高。14.C解析：在11-13+6周、胎儿头臀长45-84mm时测量NT，≥3.0mm判定为NT增厚，需进一步排查染色体异常、胎儿结构异常及遗传综合征。15.D解析：脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，河南省人群SMA携带率约1/42，属于高发单基因病，2025年起洛阳市将SMA携带者筛查纳入普惠性出生缺陷防控项目；地中海贫血在南方省份高发，河南属于低发地区。16.B解析：不伤害原则是医学伦理的首要原则，所有产前诊断操作需首先评估对母胎的潜在风险，避免不必要的损害。17.B解析：《母婴保健法》明确规定，经产前诊断发现胎儿存在严重遗传性疾病、严重缺陷等情形时，医师应当向夫妻双方说明情况，提出终止妊娠的医学意见，最终妊娠决定权属于夫妻双方，严禁医师强制要求孕妇终止妊娠。18.A解析：NIPT的阳性预测值受人群患病率影响，普通低危人群21-三体发生率约1/800-1/1000，NIPT对T21的阳性预测值约为50%-60%；在高龄、血清学高风险人群中阳性预测值可达80%以上，因此NIPT高结果必须经侵入性诊断确诊。19.D解析：NT增厚与染色体异常、胎儿心脏畸形、遗传综合征等相关性显著，孤立性心室强光点、轻度肾盂分离、单脐动脉在低危人群中的染色体异常风险<1%，属于低危软指标。20.D解析：按照洛阳市质控要求，NIPT高风险病例需100%追踪随访至妊娠结局，严禁出现失访导致的出生缺陷漏诊。21.C解析：45,X为特纳综合征（先天性卵巢发育不全）的核心核型；克氏综合征核型为47,XXY，21-三体核型为47,XN,+21，18-三体核型为47,XN,+18。22.C解析：单次早期胚胎停育属于常见妊娠并发症，多数为胚胎染色体新发突变所致，夫妻双方染色体正常时，不属于PGD指征。23.C解析：AFP显著升高是开放性神经管缺陷的核心血清学指标；21-三体、18-三体时母血AFP通常表现为降低。24.B解析：从事产前诊断技术服务的人员，除具备医师资格及执业证书外，必须经省级卫生健康行政部门组织的培训考核合格，取得对应类别的母婴保健技术考核合格证书后方可独立执业。25.B解析：洛阳市产前诊断技术服务与质量控制中心设在洛阳市妇幼保健院，负责辖区内产前筛查与诊断机构的技术指导、质量控制、人员培训等工作；产前血清学筛查、NIPT检测需经省级卫生行政部门审批取得相应资质方可开展，NIPT高风险必须经侵入性诊断确诊，严禁直接依据筛查结果终止妊娠。二、多项选择题1.ABCDE解析：产前诊断技术涵盖遗传咨询、影像检查、生化免疫检测、细胞遗传学检测、分子遗传学检测、植入前遗传学诊断等全链条服务。2.ABCDE解析：以上人群均属于NIPT慎用人群，检测准确性较普通人群下降，检测前需充分告知局限性。3.ABCD解析：侵入性产前诊断获取的标本需根据检测项目决定是否进行细胞培养，如染色体核型分析必须经过细胞培养阶段，并非所有检测均可直接使用标本开展。4.ABCDE解析：以上均为临床常见的胎儿超声软指标，孤立存在时风险较低，合并多个软指标或其他高危因素时需提高警惕。5.ABCD解析：洛阳市2025年产前诊断补助政策覆盖血清学高风险、NIPT高风险、超声提示结构异常、高龄等具备医学指征的常住孕妇，无医学指征的个人需求不属于补助范围。6.ABCDE解析：以上5类疾病加之致死性软骨发育不全，属于国家规定的6类严重致死致残性出生缺陷，确诊后应当充分告知预后，提出医学指导意见。7.ABCD解析：遗传咨询是动态持续的过程，并非一次性告知即可完成，需根据孕期检查结果、后续检测发现持续为孕妇提供信息支持。8.ABCDE解析：孕周核算错误、多胎妊娠、孕妇合并糖尿病、体重异常、标本不合格均可能导致血清学检测值偏差，出现假阳性或假阴性结果。9.ABCE解析：CMA基于拷贝数变异检测原理，无法检出平衡易位、倒位等无片段增减的平衡性结构异常，这是传统核型分析的技术优势。10.ABCDE解析：以上内容均为洛阳市产前诊断年度质控考核的核心内容，考核不合格的机构将被要求限期整改，整改不合格的撤销相关执业资质。三、判断题1.×解析：产前筛查属于筛查性质，高风险结果必须经侵入性产前诊断确诊后方可作为临床处理依据，严禁直接依据筛查结果终止妊娠。2.√解析：预产期年龄≥35岁是产前诊断指征，医师需充分告知信息，尊重孕妇的知情选择权，不得强制实施侵入性操作。3.×解析：NIPT存在假阴性可能，且无法覆盖所有染色体异常、单基因病及胎儿结构畸形，低风险孕妇仍需规范进行系统超声等常规产检。4.×解析：产前诊断技术服务需经省级卫生健康行政部门审批取得资质后方可开展，目前洛阳市经批准的产前诊断机构共4家，并非所有助产机构均可开展。5.√解析：开放性神经管缺陷为结构畸形，系统超声对开放性脊柱裂、无脑儿等畸形的检出率可达98%以上，无其他合并异常时无需常规行染色体检查。6.×解析：常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病的携带者表型正常，可能生育患病子代，如SMA、遗传性耳聋、血友病等。7.√解析：随着超声引导技术的普及，羊膜腔穿刺的安全性已大幅提升，规范操作下的胎儿丢失率约为0.1%-0.2%。8.×解析：2024版《产前诊断技术管理办法》明确规定，产前筛查与诊断病例档案保存期限不得少于30年。9.√解析：血友病A为X连锁隐性遗传病，明确致病位点后可通过绒毛、羊水或脐血标本的基因检测进行产前诊断。10.√解析：我国严禁非医学需要的胎儿性别鉴定，医学需要的性别鉴定仅限于诊断X连锁遗传性疾病等情形。四、案例分析题1.参考答案：（1）该孕妇21-三体风险值为1/280，介于血清学筛查截断值1/270与1/1000之间，属于21-三体临界风险（3分）。（2）首先应当由具备资质的遗传咨询人员向孕妇及家属充分解释临界风险的含义，即胎儿罹患21-三体的概率介于低风险与高风险之间，存在一定的染色体异常风险，但并非确诊异常（2分）；其次告知可选择的后续干预方案：一是行NIPT筛查，对21-三体的检出率可达95%以上，洛阳市对血清学临界风险的常住孕妇给予NIPT检测定额补助1000元；二是直接选择羊膜腔穿刺术进行侵入性产前诊断，同时充分告知两种方案的检测准确性、局限性、费用、相关风险，由孕妇及家属自主选择（2分）；最后做好信息登记，按照要求在洛阳市出生缺陷防控信息系统中录入筛查结果，告知孕妇后续检查的注意事项，落实随访责任，若选择侵入性诊断需协助转诊至市产前诊断中心（2分）。（3）若孕妇选择NIPT检测，首先需严格把握检测适应证，充分告知NIPT的筛查性质、假阳性与假阴性风险、检测覆盖范围，签署NIPT检测知情同意书，规范采集外周血标本送检（2分）；若NIPT结果为低风险，需告知孕妇仍需规范进行中孕期产检、系统胎儿超声检查，NIPT低风险不能排除其他染色体异常、结构畸形、单基因病的可能，持续随访至妊娠结局（2分）；若NIPT结果为高风险，需在24小时内通知孕妇，在3个工作日内转诊至市产前诊断中心接受侵入性产前诊断，明确告知严禁直接依据NIPT高风险结果终止妊娠，安排专人追踪诊断结果及妊娠结局，做好信息登记与上报（2分）。2.参考答案：（1）该孕妇具备明确的产前诊断指征（2分）。依据包括：一是孕妇预产期年龄36岁，达到≥35岁的产前诊断年龄指征；二是超声提示胎儿A的NT值3.2mm，达到NT增厚标准，提示染色体异常风险升高；三是孕妇为双绒双羊双胎、IVF受孕，属于NIPT慎用人群，血清学筛查及NIPT的准确性较单胎下降，需充分告知产前诊断的必要性（3分）。（2）术前需通过超声准确判断双胎的绒毛膜性，明确两个胎儿的位置、胎盘附着位置、羊膜腔分隔部