2026版CSCO平滑肌肉瘤诊疗指南

临床诊疗指南解读2026版CSCO软组织肉瘤指南平滑肌肉瘤诊疗要点更新精准诊断·分层治疗·全程管理汇报时间：2026年CONTENTS·解读框架内容导览按「诊断→治疗→管理」的临床路径，把握本次指南更新的核心脉络01诊断·基石病理与分子检测标准化02分层·治疗按分子标志与分期选择方案03全程·管理MDT协作与随访监测诊断基石先诊断，后治疗01指南解读平滑肌肉瘤的疾病定位疾病本质起源于平滑肌细胞或向平滑肌分化的间叶组织恶性肿瘤，占软组织肉瘤

10%~20%，为最常见亚型之一。疾病负担5.1万例我国年新发2.6万例年死亡约1.05%占成人恶性肿瘤好发部位全身有平滑肌分布处均可发生腹膜后约40%子宫约30%四肢深部软组织约20%部位决定表现腹膜后早期多无症状，进展后出现腹部包块、腹胀或压迫症状子宫异常阴道出血、盆腔疼痛四肢无痛性深部肿块，倍增时间常短于6个月约60%患者确诊时已局部进展或远处转移——早期识别与规范诊断尤为关键。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤04/22指南解读影像评估强化分层指征MRI首选四肢及盆腔病灶的基线评估手段信号特征T2WI高信号，T1WI等或低信号；腹膜后LMS因坏死、出血信号混杂增强模式“快进慢出”，可与延迟强化的脂肪肉瘤、均匀强化的胃肠间质瘤鉴别CT定位深部及腹膜后肿瘤联合评估2026版新增分层指征区分原发灶、肺转移与骨多发转移的评估流程全身MRI与全身PET-CT分层使用PET-CT的应用价值代谢活性评估、隐匿肺肝转移检出及疗效评价适用场景初诊分期及治疗后随访选用分层标准同步更新病理性骨折与软组织肿块浸润的影像分层标准，服务TNM分期与手术规划2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤05/22初始诊断核心针穿刺活检优先首选禁止FNA禁止作为初始诊断依据CNB与FNA循证对比方法诊断符合率亚型准确率CNB93.7%88.2%FNA67.3%—取材质量决定后续分层的准确性穿刺前取材要求2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤06/22初始诊断首选CNBⅠ级推荐（1A类证据）完善增强MRI/CT，评估肿瘤范围入路与根治性手术切口同一直线，避开重要血管神经及间室确保活检通道可完整切除至少

3条组织条、长度

≥1cm优先取肿瘤边缘含正常组织的交界区，避免仅取坏死中心标本须满足形态学、免疫组化及分子病理检测用量指南解读免疫组化分层panel设置Ⅰ级必做排除性鉴别+来源确认CKpan/EMA排除癌S-100/HMB45/MelanA排除黑色素瘤CD45排除淋巴瘤Vimentin确认间叶来源亚型加做形态学提示平滑肌肉瘤时SMADesminh-caldesmonSMA与Desmin阳性率

>90%；h-caldesmon阳性有助于与纤维肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤鉴别。判读红线免疫组化结果必须结合形态学，禁止单独依据免疫组化确诊亚型。组织学特征梭形细胞束状或编织状排列，核分裂象

≥5/10HPF，可见病理性核分裂及肿瘤性坏死；诊断须遵循

WHO软组织肿瘤分类标准。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤07/22分子检测路径DNA+RNA联合NGS标准化强制升级2026版将

DNA+RNA联合NGS

列为

Ⅰ级1A类

推荐1为什么加RNA骨与软组织肿瘤大量依赖基因融合分型，单纯DNA测序可能漏检融合变异，RNA测序补上这一缺口。2同步检测内容NTRKCDK4SS18TFE3INI1TMBMSI用于分型、靶向与免疫获益预判。3平滑肌肉瘤专项SDH缺陷相关标记ALK融合TP53突变PD-L1表达TMB分子检测已从辅助诊断升级为指导治疗的关键环节。4标本规范离体后30分钟内10%中性福尔马林固定固定时间6~48小时严格控时，确保

RNA完整性。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤08/22指南解读·诊断篇病理报告与分子特征独立章节报告结构升级：病理报告必须包含肿瘤分级（FNCLCC系统）、切缘状态、坏死比例等预后参数，并新增分子特征独立章节，推动诊断由形态学向分子分型深化。LMS分子特征TP53突变率约60%与侵袭性、化疗抵抗及预后不良相关，可作分层治疗参考。SDHB免疫组化缺失提示

SDH缺陷型LMS，常见于年轻腹膜后患者。ALK约5%存在基因重排约

5%

的LMS存在

ALK基因重排。分级标准更新坏死面积

≥15%

新增为高级别（G3）核心指标；核分裂数标准化计数方法同步规范。MDT建议诊断存疑病例建议经

MDT讨论，结合临床行为综合判断，避免过度诊断或漏诊。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤09/22分层治疗分子分型决定治疗方向02治疗篇·一线治疗一线化疗的经典地位基石地位复发转移性平滑肌肉瘤以系统治疗为核心，蒽环类联合化疗是一线基石。01协同机制多柔比星靶向DNA复制后期，异环磷酰胺作用于DNA合成早期，机制互补扩大增殖周期覆盖，降低原发性耐药风险。02疗效对比10%~20%单药ORRvs＜6个月单药中位PFS联合方案ORR显著更高03未满足需求约30%原发性耐药蒽环类心脏毒性限制长期用药获益人群缺乏精准筛选04指南升级2026版在经典化疗基础上引入

TKI联合策略，推动一线方案分层升级。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤11/22指南解读·药物更新安罗替尼联合表柔比星升级一线Ⅰ级1A类推荐安罗替尼+表柔比星

升为晚期软组织肉瘤一线本届最重磅药物更新之一PFS获益8.57个月联合组中位PFS较单药表柔比星延长

5.55个月，PFS与ORR均显著改善证据来源中国多中心

Ⅲ期ALTN-III-04研究可及性已纳入医保，适用于所有晚期初治患者（除特殊亚型）对平滑肌肉瘤的意义平滑肌肉瘤以腹膜后和子宫为主、确诊时局部进展比例高——TKI联合蒽环类在延缓进展上价值尤为突出，本土循证选择改写既往蒽环类单药或联合化疗的一线格局。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤12/22指南解读·平滑肌肉瘤曲贝替定确立二线标准问

题二线长期缺乏高效选择含阿霉素方案失败后，传统方案疗效有限，临床亟需更优的二线治疗。10%~15%传统方案ORR<4个月中位PFS循

证Ⅲ期研究：曲贝替定vs达卡巴嗪4.2vs1.5个月·中位PFS曲贝替定组显著延长无进展生存，获益明确。HR=0.42·显著获益2026版指南·二线推荐曲贝替定列为二线Ⅰ级推荐（1A类）成为含阿霉素方案失败后的明确首选。Ⅰ级推荐证据级别1A类曲贝替定通过肿瘤微环境与转录调控发挥亚型特异性疗效——标志指南从「一刀切化疗」转向「亚型分层」。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤13/22指南解读·分子分型SDH缺陷型与mTOR通路识别特征1SDHB免疫组化阴性提示琥珀酸脱氢酶缺陷2常见于年轻患者（<40岁），多发于腹膜后3预后较差，但对mTOR抑制剂可能敏感临床路径现状此类患者易被简单纳入常规化疗路径，错失潜在获益做法年轻腹膜后LMS患者主动加做SDHB免疫组化；确认缺陷后在MDT框架下评估依维莫司等mTOR抑制剂适用性，并关注代谢与免疫相关不良反应管理2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤14/22指南解读ALK重排的靶向机会平滑肌肉瘤存在ALK基因重排约5%以EML4-ALK融合为主靶向疗效明确·ALK-TKI客观缓解率（ORR）40%~50%克唑替尼、洛拉替尼等ALK-TKI治疗低频但高价值检出即获益，这正是2026版指南强调

DNA+RNA联合NGS检测的临床价值——避免漏检可靶向变异。检测先行转移性LMS一线或二线进展后，建议常规NGS筛查ALK、NTRK等罕见靶点；检出ALK重排后，在分层治疗框架下优先考虑ALK-TKI。常规NGS筛查检出ALK重排优先考虑ALK-TKI2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤15/22指南解读NTRK等泛瘤种靶点落地推荐落地：拉罗替尼、恩曲替尼列为NTRK融合阳性STS的

Ⅰ级推荐（1A类），不限组织学亚型与治疗线数药物ORR中位PFS中位缓解持续时间拉罗替尼79%28个月35个月恩曲替尼67%17个月—疗效数据约1%~2%成人STS中NTRK融合比例筛查路径年轻患者或肿瘤快速进展者应优先NGS检测，检出即获明确靶向路径2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤16/22指南解读·免疫治疗免疫治疗生物标志物筛选大部分软组织肉瘤属于"免疫沙漠"，单纯PD-1/PD-L1抑制剂疗效有限，LMS的免疫治疗切入依赖标志物筛选。获益标志物PD-L1CPS≥10

或

TMB≥10mut/Mb

者可能获益需结合肿瘤微环境分析，如

CD8⁺T细胞浸润状态未定关系TP53突变率约60%，与免疫治疗响应的关系仍需更多数据指南推荐MSI-H/TMB高肉瘤：PD-1单药Ⅰ级推荐各亚型备选路径纳入ADC、双特异性抗体、TCR-T、mRNA疫苗等临床研究选项临床实践应在

NGS与免疫组化完成后，对标志物阳性者重仓、对阴性者谨慎，体现精准分层。2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤17/22全程管理规范管理贯穿诊疗全程03指南解读MDT全程写入规范三个强制节点以下阶段必须开展MDT01初诊02术前新辅助03复发转移阶段核心团队骨肿瘤科软组织肿瘤科影像科病理科肿瘤内科放疗科康复科姑息医学科复杂病例联合：整形外科血管外科神经外科平滑肌肉瘤的特殊协同腹膜后病灶常涉及大血管与周围脏器子宫LMS妇科肿瘤与肿瘤内科协同价值落点提升R0切除率、制定个体化系统治疗方案病理结果直接指导手术范围、化疗方案与疗效评估新辅助治疗前须评估活检标本的分子检测可行性，避免样本不足延误靶向治疗时机2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤19/22全程管理随访监测与复发预警风险窗口2年内术后

2年内局部复发率最高局部复发常见部位：盆腔、腹腔远处转移多见于：肺、肝个体化随访节奏术后前2年每3个月复查一次第3~5年每6个月一次5年后每年一次复查与评估影像盆腔超声或CT、胸部X线或CT实验室血常规、肝肾功能疗效评估增强CT或MRI，参考

RECIST1.1；血清标志物作辅助参考靶向/免疫治疗者加测血压、甲状腺功能、心肌酶谱复发预警闭环监测—识别—再决策可疑复发活检确认反馈MDT重新评估分层治疗路径2026版CSCO软组织肉瘤指南·平滑肌肉瘤20/22指南解读·临床落地规范路径的临床落地01诊断端CNB优先、FNA禁用；免疫组化结合形态学判读；落实

DNA+RNA联合NGS，分子特征不缺项。02治疗端按分层决策：一线依据ALTN-III-04证据选安罗替尼联