淀粉样变神经病.ppt

1、淀粉样变神经病,何玮,淀粉样变神经病是由一种折叠结构的结晶状的无分枝纤维蛋白的沉积于周围神经内而发病。淀粉样变物质在组织学中用刚果红染色后在偏振光下观察呈淡绿色的双折射色。,其发病机制为血清前体蛋白浓度增加或原有结构改变形成折叠结构沉积于周围神经。,分类：,家族性淀粉样变神经病原发性淀粉样变继发性（反应性）淀粉样周围神经病,最新国际分类：,依据在血管内外分布的情况,系统性淀粉样变局灶性淀粉样变如AD老年斑的中心为淀粉样变性核心,最新国际分类：,依据有无原发疾病,原发性淀粉样变神经病：继发性淀粉样变神经病：,由于免疫球蛋白轻链存积造成。与良性或恶性浆性细胞瘤、骨髓瘤有关。,十分罕见，呈慢性炎性多

2、发性神经病的表现，血清中常有淀粉样A蛋白。,最新国际分类：,依据类淀粉物质某些生化方面及免疫荧光所显示出的不同点,可分为,AA型：罕见，多于感染有关AL型：淀粉样蛋白来源于变性的免疫球蛋白轻链，称为淀粉样轻链(AL)蛋白可能是轻链的片段或全部，或者是Bence-Jones蛋白AGGR型：呈家族性，为常染色体显形遗传A型：,辅助检查特点：,淀粉样物质沉积于细胞外刚果红染色（+）。电镜下沉积物（纤维蛋白）呈细丝样结构、不分叉、长约7580埃。偏光显微镜观察呈淡绿的双折射色。X线检查呈折叠结构。通过免疫荧光检查可将之分型。,临床表现,两性均可受累，平均发病年龄在60岁以上早期特异性的表现是腕管综合征

3、，皮肤黏膜损害，肝肿大和巨舌。12%40%的病人可见巨舌火罐网由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、瘀斑和紫癜好发于皱褶凹陷部位如眼睑、鼻唇沟颈部、腋窝、脐部、外生殖器和口腔。特征性的皮肤损害是无症状的表面光滑有蜡样光泽的丘疹、结节和斑块，呈正常肤色、琥珀色或黄色，常伴有出血倾向。发生部位与紫癜性损害类似，也可累及耳周、面部中心区域、颊黏膜和腹股沟皮疹可以孤立存在，但也会融合成大的肿块在面部者呈狮面样外观。,临床表现,另外还有发生在面手及足部的硬皮病样损害；在眼睑、唇部、耳郭的黏液

4、水肿样损害；头部的环状、斑状脱发或普秃；手掌部蜡样浸润伴出血和角化过度及迟发性卟啉病样害；各种甲营养不良性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部扁平苔癣样损害以及皮肤黏膜的出血性或类天疱疮样损害等。累及骨骼肌出现背部疼痛；心脏、肾脏受累则发生心功能不全、蛋白尿和肾衰竭；部分患者有呕血或便血，约20%病人最终发生多发性骨髓瘤，出现骨痛等症状。,家族性淀粉样神经病,常染色体显性遗传，可分为多个型。尽管类型不同，但其临床特点相近：,好发于3050岁，常有家族史，四肢麻木，温觉障碍，少数有肢端疼痛，四肢远端无力，由以手肌无力更明显。腱反射消失，瞳孔对光反应迟钝，便秘、直立性低血压等自主神经功能障碍，也可

5、有溃疡。脑脊液蛋白增高，电生理检查为周围神经的轴索损害，最后心肾损害死亡。,当然不同类型尚有不同的临床表现，见下表：,家族性淀粉样变性多神经病临床表现,AL型类淀粉样变性病,是一种以组织内出现单克隆免疫球蛋白沉积为特点的浆细胞病。累及部位：中胚层组织心、肾、舌、关节、肺、消化道,AL型类淀粉样变性病,临床特点：多发于40岁以上，以4060岁最多见M：F=2：1首发症状以四肢无力、体重下降多见临床以多系统损害为主1020%有浆细胞病或淋巴瘤,AL型类淀粉样变性病,常见临床表现：充血性心衰肾病综合征/肾衰：蛋白尿皮肤瘀斑：类淀粉样物质沉积于血管壁血管病变渗出淀粉样变周围神经病：,腕管综合征、腰腿综合征多发性周围神经病植物神经功能障碍：体位性低血压、腹泻、便秘,诊断：,确诊依靠活检：刚果红染色各种前体蛋白及其抗体（+）,治疗：,