超声软指标的临床咨询与处理.ppt

1、临沂市妇女儿童医院,超声软指标的临床咨询与处理,侧脑室增宽(Fetalcerebralventriculomegaly，VM),VM平均6-8mm14周后至足月单10mmVM1/1000原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程不同文献不同分级10-12mm轻度VM12-15mm称中度VM15mm为重度VM。有人把10-15mm称borderlineVM,GagliotiPetal.Thesignificanceoffetalventriculomegaly:etiology,short-andlong-termoutcomes.PrenatDiagn2009;29:381388,VM并

2、中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形以及VM合并非中枢神经异常，如心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全(ACC)和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。,VM伴发畸形,VM的结局,孤立性VM中10%生后可检测到畸形复杂性VM其非整倍体发生率15%孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%母体年龄没有报道进展性VM中，TORCH感染的报告率在10-20%罕见的原因有脑室内出血和自身免疫性血小板减少孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异。,孤立边界

3、性VM与染色体异常,GagliotiPetal.Thesignificanceoffetalventriculomegaly:etiology,short-andlong-termoutcomes.PrenatDiagn2009;29:381388,VM生后随访,Gaglioti：176名VM胎儿妊娠结局和24月后神经发育分组轻(75例)、中(41例)、重(60例)24个月存活情况：轻97.7%、中80%、重33.3%孤立性侧脑室增宽(78例)轻58.7%(44/75)、中24.4%(10/41)、重40%(24/60)孤立性VM增宽者轻93%、中75%和重62.5%神经发育正常提示:侧脑室应

4、12mm、渐进性和非对称性增宽VM结局不良的发生率增加。VMor5mm者110例。发生率为2.0%，孕2932周积液量最多颅后窝积液量626mm，平均(113)mm10-14mm者(占71.8%)10mm，在颅后窝积液的高峰期(2932周)后不消退，需要密切观察其变化，应注意测量小脑半球的大小，以评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿其他部位的生长发育情况，结合孕妇的年龄及其他高危因素，必要时TORCH检测和脐血染色体分析。积液15mm胎儿畸形的可能性大。超声检查如角度掌握不准，小脑半球可出现异常或认为扩大小脑延髓池核磁共振能明显改善后颅窝影像，确定小脑蚓部、小脑半球或四脑室是否正常。,妊娠中

5、期胎儿超声软指标的意义及处理,EuniceKennedyShiver国立儿童健和人类发展研究所美国母胎医学会美国超声医学协会美国妇产科医师学院美国放射学院儿科放射学会放射学会胎儿超声工作组,ReddyUM,AbuhamadAZ,LevineD,etal.Fetalimaging:executivesummaryofajointEuniceKennedyShriverNationalInstituteofChildHealthandHumanDevelopment,SocietyforMaternal-FetalMedicine,AmericanInstituteofUltrasoundinMe

6、dicine,AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists,AmericanCollegeofRadiology,SocietyforPediatricRadiology,andSocietyofRadiologistsinUltrasoundFetalImagingworkshopJ.ObstetGynecol,2014,123:1070-1082,超声软指标,是指与染色体非整倍体（最常见的是21-三体）相关的微小超声异常发现结合超声软指标评估胎儿染色体异常的风险，部分高危孕妇可避免行羊膜腔穿刺对于孤立性超声软指标，文章提出如下建议,脉络丛囊肿

7、,妊娠中期发生率为0.3-3.6%，18三体中发生率是30-50%指标与21-三体无关，也不增加正常胎儿神经系统发育迟缓的风险几个大的研究和荟萃分析孤立性脉络丛囊肿中没有发现18三体。发现脉络丛囊肿时应进行目标超声检查18三体的相应征象，如果没有应该放心。单纯性脉络膜囊肿多数会自然消退，故不需进行超声随访，即使不消失也没有不良预后。,心内强回声,亮度相当于骨骼的回声点,主要在左心室。在染色体整倍体胎儿中的发生率为4%7%，在DS中15-20%。与21-三体相关的阳性似然比（1.41.8）。一旦发现，应进行系统超声检查及染色体非整倍体筛查或回顾过去筛查结果心内强回声与先天性心脏缺陷无关，不需进行

8、胎儿心脏超声检查超声随防。,轻度肾盂扩张,肾盂扩张的定义是肾盂前后径4mm，在妊娠中期的发生率为0.6%4.5%。多数是一种生理状态也可能是即将发生的肾脏疾病的征象或DS软指标，似然比为1.51.6。一旦发现，应进行系统超声检查及染色体非整倍体筛查。肾盂扩张4mm者应在妊娠32周复查超声，如果肾盂扩张7mm，出生后应行超声检查。,在非整倍体背景风险没有升高的情况下，没有重要意义的超声软指标是孤立性脉络丛囊肿和心内强光点。由于孤立性心室强光点和肾盂扩张DS的似然比2，这些软指标并不改变先前DS筛查的的结果(早筛、四联、无创)，没有临床重要性，已经筛查的不改变风险值，未筛查者可行血清学或无创都,肱

9、骨和股骨短,肱骨或股骨缩短的定义有多依据双顶径的测量与期望值比率小于0.91或0.89，或小于孕龄5th。肱骨短胎儿患21-三体的阳性似然比（2.55.8）高于股骨短（1.22.2）由于股骨短的似然比较低，如果母体血清学筛查21-三体低风险，则不需要进一步行染色体非整倍体筛查肱骨短和股骨短还提示胎儿生长异常或骨发育不良，故应在妊娠晚期再次行超声检查。,胎儿四肢发育落后,胎儿颈后皮肤增厚,指妊娠1520周之间，胎儿颈后皮肤厚度6mm。与胎儿染色体非整倍体高度相关，21-三体的阳性似然比为1118.6。一旦发现，应行系统超声检查，特别要注意心脏检查同时行遗传学咨询。,肠管强回声,妊娠中期的发生率为0.4%1.8%21-三体的阳性似然比为5.56.7同时还与胎儿生长受限、先天性感染（主要是巨细胞病毒感染）、羊膜腔内出