（江苏专版）2017版高考生物一轮复习 第七单元 遗传的分子基础（第27课时）关注人类遗传病课件.ppt

1、27注视着人类的遗传病，一人人类共同遗传病的类型1，概念人类共同遗传病，通常是指因变化而引起的人类疾病。第二，主要类型1。单基因遗传病(1)概念：对控制遗传病。遗传物质，等位基因，2。多遗传病(1)概念：是控制人类遗传病。(2)特征：经常表示现象。容易受到影响。集团的利率比较。(3)患者：腭裂，无脑，原发性高血压，青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病(1)概念： 异常发生遗传病，又称。(2)分类：两对或多对等位基因，家族聚集，环境，高，染色体，染色体疾病，(2)分类：a。常染色体疾病：变异引起的疾病，如21三体综合征，猫青综合征等。b .性染色体疾病：是生殖线发育不良、XYY综合征等陌变引起

2、的疾病。(3)特征：遗传物质变化严重，常常导致更严重的后果，胚胎发生时也产生自然流产。(。第三，遗传病的危险危及人类健康。厚待子孙。给患者的家庭带来了巨大的经济负担和精神负担；加重社会负担。常染色体，性染色体，试验点2遗传病的监测和预防1，遗传病的监测和预防1。意义对防止遗传病的发生很重要。2.措施(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法):近亲结婚的情况下，双方从共同祖先遗传的机会大幅增加，结果双方很可能都是同一致病基因的携带者。因此，近亲结婚后代患的可能性明显提高。(2)遗传咨询(主要手段)a. 进行身体检查，了解家庭能力，诊断是否患有某种遗传病；相同的致病基因，隐性遗传病，咨询对象，b .分

3、析遗传病传递方式，判断类型；计算后代重新发行的危险率。d .咨询对象的预防措施和建议。(3)产前诊断a .概念：是指在胎儿出生前，医生通过特殊检查检查孕妇，以了解胎儿是还是。b .方法：羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。c .优点：从怀孕初期开始可以发现严重遗传病或严重畸形的胎儿。(4)提倡“适龄生育”，对于预防遗传病和预防先天性疾病具有重要意义。任何遗传病，先天性疾病，第二，人类基因组计划1。人类基因组和人类单倍体基因组(1)基因组：在遗传学上，一个有机体的基因组是指该生物体(部分病毒是)所包含的全部。(2)据推测，人类基因组：人基因组的DNA序列主要分布在细胞核

4、内的染色体和染色体上，约有31亿6000万个碱基对，有3万至3万5千个基因，已经发现的基因有2万0至2万5千个。2.人类基因组计划的主要内容：分析包括人类基因组的4张地图：遗传地图、物理学图、序文图、转录地图等。3.意义：人类基因组计划对奠定21世纪医学、生物学发展的基础具有重要而广泛的意义。人类基因组计划的实施对人类疾病的诊断和治疗具有重要意义。DNA，RNA，遗传信息，22个常数，x，y的两个姓氏，核苷酸序列，1。人类基因组计划的目的是测量人类一条染色体上的所有DNA序列。()2 .携带遗传病基因的经验遗传病。()3 .一个家族世代发生的疾病是遗传病。()4。近亲结婚可以提高隐性遗传病的发

5、病概率。()5。哮喘和青少年型糖尿病都属于基因遗传病。()6.21三体综合征患者的体细胞染色体数目为47个。()，-300；-300；-7。通过产前诊断，可以判断胎儿是否患有21三体综合征。()8。通过遗传咨询，可以估算特定遗传病的发病率。()9 .基因诊断可用于确认胎儿是否患有猫王综合症，色盲等。()10。没有遗传病基因的个体也可能得遗传病。()11。单个遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。()12。先天性疾病都是遗传病。()，-300；-300；-300；-300；1。人的一般遗传病和家系分析1。人类常见遗传病的类型和特点，2 .先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)比较，(2)图标，

6、第一，在家谱中判断遗传病类型的方法1。先判断遗传病是否是伴有y染色体的遗传病。在系谱图中，如果患者都是男性，没有女性，代代相传的人是男性患者的父亲和儿子都是患者，那么该病就是伴随y染色体的遗传病。2.其次判定系谱图的遗传病是显性遗传病或隐性遗传病(图1)，双亲正常，子女有病人(即“无中”)，该病必须是隐性遗传病(图1)。(2)如果双亲患病，孩子正常(即“没有重生”)，则这种病无疑是显性遗传病(图2)。3.如果遗传病是伴随常染色体遗传病或x染色体遗传病(1)的隐性遗传，那么，如果父亲表现正常，女儿有患者，或者母亲是患者，儿子中正常的话，就可能是由常染色体的隐性基因控制的遗传病。例如：“女兵父亲不

7、生病，母亲不生病，总要躲藏”。(图3)；母亲病了，儿子病了的话，会伴有x染色体隐性遗传病(“必须得母病，必须得x隐性”)(图4)。(2)被称为显性遗传的时候，如果父亲是患者，女儿中正常，或者母亲正常，儿子中有患者，那么常染色体显性遗传(即“父亲不病，子病不病，必须是常名”)(图5)；如果父亲病了或女儿病了，x染色体显性遗传病(“父亲病女一定是x标记”)(图6)。4.如果系谱没有上述明显的特性，那么只能从可能性的大小推测(1)，如果这种病在世代和世代之间有连续的遗传，那么这将是最占优势的遗传病。根据患者的性别特征：如果没有性别差异，则常染色体显性遗传；患者比男性多，会伴有x染色体显性遗传。(2)

8、如果该病是系谱图中的两大油田，则最有可能是隐性遗传病。根据患者的性别特征：如果没有性别差异，常染色体隐性遗传；患者比女性多，会伴有x染色体隐性遗传。第二，计算遗传病谱中疾病的概率(以隐性遗传病为例)1。首先判断隐性遗传病的类型：是常存还是x隐性。用“反证法”进行分析，从女性患者身上切开，观察其父亲的子女，如果其父亲都是患者，则可能成为伴有x染色体的隐性遗传病。如果父亲或儿子中有正常人，则是常染色体隐性遗传病。确认考试问题中相关对象的基因型。3.系谱图涉及两种遗传病，分别计算两种遗传病的后代发病概率和正常概率。推导出甲、甲环、乙、乙的概率。根据问题要求计算相关概率。(1)后代的正常概率： a n

9、 b正；(2)只需要一种病的概率：甲b阳性b；(3)只需a瓶的概率： a b阳性；(4)只需b瓶的概率： b a阳性；(5)两个患者和患者的概率： a b .以基础判定的形式调查人类一般遗传病的知识1。(2015江苏南京，盐城1母，23，3分钟)以下对人类遗传病的叙述是正确的：(多重选择)a .单个遗传病是由一对等位基因控制的遗传病b .染色体结构的变化在调查遗传病c .特定遗传病的发病率时，应尽可能多的调查数。产前诊断可以检测特定的遗传病和染色体异常遗传病，答案ABCD基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。染色体结构的变化会引起像猫这样的遗传病，所以b是正确的。调查某一遗传病的发病率时，选

10、择的标本越多，得到的值就越接近实际值，所以调查人员应该尽可能多。因此，c必须准确。产前诊断包括基因诊断、b超、羊水检测(染色体异常遗传疾病检查)、孕妇血细胞检测等，d是正确的。，2 .对人类“白化病”、“猫综合症”和“青少年型糖尿病”的叙述是正确的()a .可以通过光学显微镜检测疾病是否存在。b .患者的父母不一定生病。c .都是遗传病。病人的后代都是遗传病。d .是由多基因突变引起的。答b白化病、猫青综合征、青少年型糖尿病分别是单一遗传病、染色体异常遗传病和多遗传病。染色体异常遗传病可用光学显微镜观察。白化病患者的父母不一定得白化病，也可以随身携带。三种疾病的遗传物质都发生了变化，都是遗传病

11、，但其后代未必都病了；染色体异常遗传病不是基因突变引起的。好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好吧，好了，好了，好了，好了，好了，好了，好了，好了，好了。以下叙述准确地说，甲病的遗传方式伴随x染色体，隐性遗传为B. 3的基因型为AAXBY或aa xyc。 5是纯粹体的概率是1/2d。 10和 13结婚。即将分娩的孩子得病的概率是19/24。答案c是 3和 4得甲病，他们的孩子 9正常。甲病是常染色体显性遗传病，确认a是错误的。2.7确认乙病，2.8正常，他们的孩子3.12正常，3 13确认乙病伴有x染色体隐性遗传病。 1、 2、 5、 6基

12、因型分别为： aaxb、AaXBY、aaxb(或aaxb)、aaXBY、 3和 4有a病，没有 9 a病，因此 3基因型为AaXBY、b错误、c正确； 4基因型为aaxb(或aaxb)， 3基因型为AaXBY，因此 10为2/3Aa(或1/3aa)，3/4 XB(或1/4 XB)， 13基因型为aax by， 10和乙病，四分之一xxb (1/41/4) XB，(1/41/4)XbY，疾病概率(1/41/4) (1/41/4)，1 .原理(1)人类遗传病是由遗传物质变化引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查或家庭调查了解发病情况。2.调查过程，突破第二次调查的一般人类遗传病，(1)谱系图格式(2)表格式，3。调查结果记录方式，4 .意义：可以分析遗