- 2016-01-15 弓孟春精准医学为HIT带来的机遇和挑战

1、提供的攀登软件可免费下载52 night弓孟春：精密医学对HIT的机遇与挑战原始弓孟春HIT专家网络新闻HIT专家网络新闻微信号HIT180com功能简介HIT专家网络(www .HIT180.com)是北京和sikai culture media limited的医疗信息(HIT)市场咨询服务的信息交换平台，自2012年6月18日在线正式成立以来，主要致力于推进专业内容服务、会议服务、咨询服务、中国卫生信息化！2016-01-15单击标题下的“HIT专家网络”，快速集中精力2015年，精密医学在世界范围内占优势。在政策法规、伦理、安全法规等方面缺乏明确的规范，而在核心技术领域

2、缺乏更完整的解决方案。展望未来2016年，HIT将在精准医学研究、临床实践和广泛的应用领域发挥非常重要的作用。这是HIT实现飞跃的重要机会，也是HIT的巨大挑战。第一，精密医学对传统医疗信息系统数据的要求很大精密医学的核心内容是最大限度地收集有关患者个人化差异的资料，并与基因组学等资料进行深度整合，为个人疾病预防、诊断及预后等提供指导。其中，电子医疗记录/HIS中的数据是不可缺少的部分。HIT作为医疗系统数据的创建、操作、存储、分析和监督主体，为准确的医学研究提供了重要的表型数据源，从而逐渐阐明了个人之间存在的庞大组数据差异。我们的医疗信息系统仍然是孤立的，各医疗机构在与外部系统共享医疗信息方

3、面采取了非常慎重的态度。患者目前通过IT技术获得的医疗数据主要集中在预约登记信息、检查结果、影响报告、收费信息等方面，医疗机构和地区平台之间共享的数据更集中在登记信息、诊断信息、诊疗费等方面。在精密医学研究和临床实践中，更重要的电子病历结合数据、药物基本信息、生命体征数据等目前尚未向患者、区域平台或外部数据分析机构公开。如果这些重要的数据维度不足，就不能明确表明患者个人化对组学数据的差异的临床意义，也不能说准确的医学。第二，准确的医学具有很高的EMR/HIS数据粒度无论是中医还是西方现代医学，辩证法诗或个人化医学始终是临床医学的精髓。在精确医学的时代，对个性化差异的分析和应用是核心课题，对医疗

4、信息系统的数据粒化提出了更高的要求。目前中国的电子医疗记录结构水平很低。大量症状、体征、药物调整、病结果、患者社会及心理背景等对正确医学的研究和临床实践中的重要资料尚未完成。无法分析这些数据，因为所有类型的患者记录都以自由文本形式存在，或分散在医院的各个业务系统不能合并到一个主体中。面对即将到来的精确医疗，中国HIT行业迫切需要更换上一代EMR/HIS的重要任务包括：一是术语系统的构建和管理。中国当前的EMR/HIS系统主要支持的术语体系是ICD。对医疗保健结算、费用审核、基本医疗质量管理等有一定的优势。但是在正确的医学时代，有必要将疾病的症状、征兆、特种等标准化。在标准化过程中必须使用统一的

5、术语体系。目前，SNOMED-CT等国际通用的术语体系在中国还不适用，因此引进和本地化被称为“磨石”。位于中国当地的EMR/HIS供应商将完善的术语体系集成到了产品中，从而可以大规模提取、分析和应用医疗保健系统生成的生产数据。如果国家或产业界不能建立这样的基础，中国的精密医学发展很可能取得更多的成果，最终丧失领导能力。第二，结构化电子病历和自然语言处理。中国医疗机构使用的电子医疗记录中，目前普遍存在结构上较低的缺点。除了医生工作习惯在短期内难以改变的原因外，HIT供应商在结构化电子医疗记录方面的投资不足、自然语言处理技术的弱点、与临床部门缺乏紧密合作等重要因素外，尤其重要的经过记录需要依靠电子

6、医疗记录的系统化程度来提取重要信息和疾病结果、药物疗效、并发症等重要信息，直到没有完善的非结构化意义分析工具为止。加强对自然语言处理技术的投资，可以在结构性电子医疗记录的基础上，大大提高医生的工作效率，减少结构性电子医疗记录的普及困难。第三，简单灵活的表单编辑工具。精密医学从2015年开始盛况空前。在开始阶段，科学研究是主要部分。因此，各临床部门对编辑与精密医学研究相关的表格将有很多要求。HIT供应商提供了一套简单、灵活的表单编辑工具，帮助临床研究人员根据不同的研究方向、所需的信息类型等设计CRF表，以满足精密医学的发展需要。第三，正确的医学挑战临床数据和多种类型的组数据集成现在基础医学的发展

7、日新月异。随着第二、第三代测序技术的飞速发展，人们对基本分子生物学规律的认识越来越深，对人类疾病和健康的认识也逐渐发生了革命性的变化。整个基因组、埃克森集团、转录组、蛋白质组、DNA甲基化、微生物组等一系列集体学数据将很快成为临床诊断和治疗的重要依据。该组学数据的基本特征是庞大的数据量、复杂的结构、困难的分析等。作为医疗保健组织信息技术解决方案提供商，HIT面临两个挑战：如何整合临床数据和组数据，为精确医学研究提供技术平台。第二，如何将在精密医学研究中发现的综合数据的分析规则嵌入业务系统，为临床提供服务？我国本土HIT企业的研究开发投资目前大部分集中在院内事业系统上，对与基础医学集成的研究开发

8、投资远低于西方发达国家同行水平。精密医学是匹配、发掘、应用基础医学数据和临床医学数据的新医学模式。HIT供应商必须加强对基础医学相关IT技术的研发投资，逐步了解各种分组研究的原理、业务逻辑和数据特征，并将其整理为统一的数据模型，以支持发现、整理和应用基因型与表型之间的对应关系。现有业务系统需要为精密医学的第三方平台或知识系统提供方便的接口服务，并应尽可能将精密医学决策系统内发生的判断结果嵌入工作流中，以最大限度地发挥精密医学的优点，提高临床服务的质量。第四，精密医学对战略互操作性的要求很高。精密医学会将成为高血压、2型糖尿病、慢性心力衰竭、慢性肾功能衰竭等众多慢性疾病未来的理想管理方案。精密医

9、学的慢速疾病管理模型要求在医疗机构和地区共享数据，包括可穿戴设备、患者自检数据、社会媒体数据、环境监控数据，而且对战略互操作性有很高的要求。HIT社区在这方面多年来一直在构建端到端的战略互操作性技术解决方案和方法体系。结合作为医疗信息系统技术提供商的优点，提供精密医学所需的战略互操作性具有先天优势。哮喘的精密医学研究结果的很多证据证实不同哮喘患者的临床表现有相当的异质性。这种个体差异不仅与发病年龄、性别、肥胖的关系、气道过敏反应的严重性等，在药物特定的治疗反应上也有相当大的差异。哮喘是各亚型被不同生物网络移动的疾病的集合体，具有独特的、相互重叠的基因组、转录组、炎症因子谱、生理学和临床特点。传

10、统血液、痰生化指标及最新血液、痰基因组学及转录组学研究将被诊断为哮喘的同一患者分组为子集，可以选择最佳治疗方法。在耶鲁大学和哈佛大学等2015年发表的联合研究中，研究人员通过对哮喘患者的痰进行基因芯片检查，找到了确认临床表现形式的依据。这个结果清楚地表明，根据基因指纹确认的三个群集(集群1，2，3)之间在临床上存在显着的差异。尤其是致命性哮喘的发生危险，气管插管，因哮喘发作住院的情况下，对吸入糖皮质激素的反应等。在哮喘的精确医学治疗模式中，早餐费必然是重要的决定因素。如图1所示，大量基因座的分析和计算需要依靠IT技术。图1基于Kyoto encyclopedia of genes and ge

11、nomes使用MCLUST进行群集分析(Yan X、Chu JH、Gomez J、Et al . non invasive analysis of the sputum transcransis美国报告和机密care medicine 201519113360116-25。）环境和社会会对个人健康和疾病状态产生极大的影响。尽管有基因多态性和发病危险，但除了少量单一遗传病以外，其他关联对临床有微弱影响。糖尿病、高血压等因多因素引起疾病的疾病，单纯依靠基因的差异介入临床诊疗是不合理的。因此，准确的医疗模式必须涵盖患者环境暴露、生活习惯、社会媒体、可穿戴设备测量数据、患者自检数据等信息，与现有HIT

12、连接的数据源、集成的数据类型、存储和分析的数据量等有很大的区别，而且挑战很明显。解决这些难题的关键在于为新一代HIT系统提供强大的战略互操作性，并积极利用移动医疗保健行业的技术和行业规模优势。移动医疗是精密医疗的重要组成部分，为移动医疗的发展开辟了新的局面，提高了价值。中国目前正处于移动医疗发展的决定性时期。大量新企业正面临资本枯竭，利润下降的困境。给移动医疗的数据增加附加值是解决这个问题的关键。相反，中国的精密医疗发展必须依靠移动医疗的核心推动作用，精密医疗平台设计必须具备充分的战略互操作性，以最大限度地利用移动医疗技术和工具进行数据收集、知识传递和消息传递，避免单一中心封闭模式。第五，精密

13、医学的技术核心是临床决策支持系统精密医学的研究是为了在集体学资料(基因组、蛋白质组等)中找到个体差异和临床表现型之间的关系。这种关系的构建和验证的目的是为了进一步为临床提供服务，引导患者治疗。因此，精准医学的技术核心是规则(规则引擎)构建、逻辑判断、实时消息传递(消息引擎)，即临床决策支持系统(CDSS)。在精密医学的早期阶段，目前文献的高水平循证医学证据将逐渐用CDSS建立在临床系统中，构建基于前埃克森集团或特定基因面板结果的CDSS规则，并通过将基因排序服务与临床服务连接起来的过程。这些规律往往基于一个或多个基因组学分析结果，指示药物的使用或预后，与数量多、复合组合相关的临床方面也复杂多变

14、。图2显示了新生儿糖尿病相关的22个基因突变可能引起的7个重要临床结果及其复杂的逻辑关系。未来的精密医疗模式需要逻辑关系，为所有疾病创造更多的变量。单纯依靠医生知识的更新或记忆是无法实现的。图2新生儿糖尿病中基因突变和临床表现的对应(de Franco e，Flanagan se，Houghton ja，et al. the effect of early，Comprehensive genomic testing on clinicis)386333690957-63。）CDSS是为临床提供大量基因型-表型对应研究结果的技术手段，也是精密医学初期的唯一途径。CDSS的技术基础是集成数据结构的

15、存储、规则引擎和消息引擎，以及知识库。他们依赖于HIT供应商的生产系统产品、集成平台技术和与临床、科学研究等深入合作构建的知识系统。第六，精密医学知识系统的构建取决于大数据技术和机器学习精密医学知识系统的初步构建取决于当前循证医学研究的结果。但是在目前的研究制度中处理的患者是代表极少数的人。97%以上的癌症患者没有接受临床研究。在医学系统中包含真实证据的方法是当前临床医学研究中最重要的部分。精密医学利用CDSS在规则构建过程中引入人工神经网络，可以用大型数据技术处理社会媒体信息、病毒流行趋势、空气质量等，通过机器学习，逐步优化预测模型的指标和参数，构建个人的疾病管理模型。只有它才能发挥精密医学

16、的真正优点。包括哮喘的诊断和治疗在内，最近进行了多项研究，将哮喘患者的痰和血液与基因芯片分析一起检查的转录组学费，可以按亚型区分患者的临床表现形式，其治疗方法也多种多样。另一项研究表明，通过分析呼气气体、痰及尿液的相关生物标记，可以预测疾病对糖皮质激素治疗的反应。哮喘患者的发病和花粉、大气污染物、病毒感染等相关因素也在很多研究所得到了确认。根据当前IT技术趋势，您可以对哮喘的准确医疗诊断和治疗方法进行更多的设想。结合患者的人口学资料、诊断、基准肺功能评价结果、过去药物、基因组分析及痰转录组分析，制定初步计划。使用可穿戴设备(便携式峰值流量计)收集每日最高速度，结合当天投药量和类型、环境花粉监测数据、PM2.5数据、流感病毒流行数据等，使用人工神经网络创建机器学习模型，逐步修改参数，最终优化最重要的指标和参数，实现当天投药的自动计算，最大限度地控制急性哮喘发作，减少紧急住院。其中人工神经网络的反馈机制是图3中诊疗循环的技术途径，而机器学习和预测则提供了患者用药的实时指导，避免了现有模式的延迟。图3哮喘的阶段性药物治疗计划(引自： gina http:/www . ginasthma . org/local/uploads/files/gina _ report _ 2014 _ aug 2 . pdf)结束语以所谓的“医生的父母心”为患者提供最佳