第三节-人类遗传病(1).ppt

1、第三节 人类遗传病,问题探讨：,人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？呢同意这种观点吗？,这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而

2、，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。 分类： 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,特点： 致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；往往是终生具有；常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、显性遗传病： 如软骨发育不全(左)是由

3、常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。,并指，单基因控制的显性遗传病。,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。,白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基

4、因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,（二）多基因遗传病： 由两对以上的等位基因控制。 特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,（三）染色体异常遗传病： 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合

5、症（性腺发育不良）等。,（四）遗传病对人类的危害,危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、遗传病的检测和预防,1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展,2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。,3、遗传咨询的步骤有那些： 遗传咨询的内容和步骤为： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； 解答咨询者提出

6、的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,近亲结婚的危害,近亲：,中华人民共和国婚姻法：禁止近亲结婚。,为什么近亲结婚会增加下一代遗传性疾病发生的机会呢？,近亲结婚的后代多数在身体素质和精神素质方面是低劣的。,特例：,但这种情况毕竟是很少的，所以希望大家不要轻易尝试！,三、人类基因组计划与人体健康,1、由来和进展 1985年，美国

7、，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是33.5万个。(测22条常染色体+X+Y=24条）,2、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。,3、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。,人类遗传病与优生小结,遗传病的概念：遗传物质异

8、常引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,遗传病的危害,严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病 隐性遗传病,人类基因组计划和人体健康,复习题,1、关于遗传病，下列说法正确的是： A先天性疾病都是遗传病 B后天性疾病都不是遗传病 C遗传病都是基因突变引起的 D遗传都隐性遗传 2、某人患白化病，那么他的父母： A一定有白化病人 B一定都有白化病基因 C肯定是近亲结婚 D肯定都是携带者,苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病。患者缺乏苯丙

9、氨酸羧化酶活性，导致血浆苯丙酮酸过量积累，造成严重智能迟缓。医学上检测某人是否是携带者，常采用如下方法以：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。,正常人,携带者,苯丙酮尿症,患儿的治疗必须在出生后第一天就开始。医生会给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，以避免患儿血浆中苯丙酮酸过量积累。患儿必须控制饮食，禁止吃含较高天然蛋白质的食物，待患儿12岁脑神经发育完全后可不需控制。 假设你是一名遗传资询师，有一位26岁的妇女已妊娠8周，因其弟是苯丙酮尿症患者而向你进行遗传咨询。,咨询师问：你父母是否均正常？你的家庭中还有没有苯丙酮尿症患者？,父母均正常，该妇女有可能为携带者（机率为2/3,建议1：该妇女和她的丈夫进行苯丙氨酸耐量试验。,双方均正常,建议3：无需担心，胎儿正常，可继续妊娠。,双方有一方为携带者,建议2：通过羊水检