《新生儿疾病筛查技术规范》#内容充实

1、新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)卫生和福利部2010年11月参考材料#内容新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范1新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术规范5苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症诊断和治疗技术规范10新生儿遗传代谢病筛查操作流程15新生儿遗传代谢疾病筛查的知情同意书16新生儿听力筛查技术规范17新生儿听力筛查技术流程24新生儿听力筛查的知情同意25参考材料#新生儿遗传代谢疾病血片的筛选收集技术规格血样采集是新生儿遗传代谢疾病筛查过程中最重要的一步。血液切片的质量直接影响实验室检测结果。开展新生儿遗传代谢疾病血片采集和检验的医疗机构应按照本技术规范的要求完成血片采集。一.基本要求

2、(一)采血机构。具有产科或儿科诊疗科目的医疗机构应进行新生儿遗传代谢病筛查的血片采集。(二)采血人员要求。1.具有医学相关中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。2.接受与新生儿遗传代谢疾病筛查相关的知识和技能培训，并取得技术资格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法和网络操作；关于滤纸干血片的收集、保存和运输的知识；新生儿遗传代谢疾病筛查的信息和档案管理。二、采血机构和人员的职责(一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育。(二)加强对本机构采血人员的管理和培训。(三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查相关信息的收集、统计、分析和上报工作。(4)在实施血片采集前，血片采集人员

3、应如实告知新生儿监护人新生儿遗传代谢疾病筛查的目的、意义、疾病类型、条件、方式、灵敏度和费用，并取得书面同意。(五)认真填写血证，字迹清晰，登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、住址、联系电话、新生儿性别、胎龄、出生体重、出生日期、采血日期、采血者等。(六)严格按照新生儿遗传代谢病筛查采血步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内送至新生儿遗传代谢病筛查实验室进行检查。(七)因特殊情况，未按时采集血液或者不合格标本退回需要再次采集的。(八)对于可疑阳性病例，应协助新生儿遗传代谢疾病筛查中心，并及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。(九)做好数据登记和归档工作，包括掌握活产数、

4、筛查、新生儿采血登记信息、反馈检测结果和确诊病例，并保存至少10年。3.血液切片收集步骤(一)采血人员清洁双手，戴无菌手套，不带滑石粉。(二)按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。(3)乙醇完全挥发后，用一次性采血穿刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球擦去第一滴血，从第二滴血开始取样。(4)将滤纸与血滴接触，不要接触脚跟皮肤，这样血液自然渗透到滤纸的背面，避免反复滴血，并收集至少3个血点。(5)握住无菌干棉球，轻轻按压采血部位止血。(6)将血片悬浮并平放，自然干燥至(3)正常采血时间为出生后72小时至7天内，母乳喂养充足；对于那些由于各种原因没有采集血液的人(早产儿、低出生体重儿

5、、正在治疗疾病的新生儿、早期出院病人等)。)，采血时间一般不超过出生后20天。(四)合格的滤纸干血片应：1.至少3个血点，每个血点直径大于8毫米。2.血滴自然渗透，滤纸两侧的血斑一致。3.血斑是无污染的。4.血斑没有渗出环。(五)滤纸干血片应在采集后及时送达，最迟不得超过5个工作日。(六)有完整的采血信息记录。新生儿遗传代谢疾病的筛查实验室测试技术规范本规范适用于承担苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症等新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测的医疗机构。一、基本要求(1)机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当按照区域规划，指定有资质的医疗机构作为新生儿遗传代谢疾病筛查中心，其实验室的年筛

6、查检测量应当达到3万人次以上。(2)人员要求。1.实验室负责人：医学相关专业本科以上学历，高级职称，有儿科或临床实验室工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查5年以上，并掌握新生儿遗传代谢病筛查网络的操作和管理。2.实验技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训，并取得技术证书，包括：(1)新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法和网络操作；(2)筛查疾病的相关知识；(3)滤纸干血片的收集、保存和处理知识；(4)检测技术的基础知识和技能操作；(5)新生儿遗传代谢疾病筛查结果的定量和定性判断；(6)实验室质量控制的

7、基本技能；(7)生物安全及其他相关知识。3.文案：精通计算机操作(文字处理和统计)和文件管理工作经验。(3)设备要求。类型数字使用酶标记仪器或荧光分析仪1套实验检测洗盘仪1套实验板的冲洗振荡器1套均匀混合实验试剂计算机(包括打印机)1套数据处理温度箱或水浴箱1套实验恒温处理2 8冰箱2套试剂储存多通道进样器二实验样品添加单通道采样器二实验样品添加穿孔机五个。用滤纸在干血纸上穿孔净化台1套细菌抑制法的实验操作微波炉或加热搅拌器1套细菌抑制法制备培养基实验室用低值物品适量用于各种实验注：上述设备可根据筛选量、实验方法和筛选疾病进行调整。(4)住房要求。1.有两个面积至少为40平方米的实验室。2.有

8、2个至少20平方米的综合室，用于滤纸干血片的验收、计算机录入、数据登记和保存。3.一个血片储藏室或冷藏间，用于长期保存滤纸干血片。4.住房面积应根据筛查数量和筛查疾病情况适当增加。二、实施原则和职责(a)必须符合新生儿疾病筛查管理办法和医疗机构临床实验室管理办法。(二)收到的标本应在24小时内进行登记，不符合要求的标本应立即送还重新采集。(三)使用国家规定的实验方法，并具有国家批准数量的试剂和设备进行检测。(四)必须接受卫生部临床实验室中心的质量监督检查2.各检测结果的原始数据，包括标准曲线、质控结果和筛选结果等。3.相关质量控制数据，包括室内质量控制图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因及纠

9、正方法等。如果数据是电子的，就需要备份。第三，检测方法如果两个实验的结果都大于阳性临界值，则必须进行后续诊断。(a)苯丙酮尿症。1.苯丙氨酸(Phe)作为筛选指标。2.正截止值2。苯丙氨酸浓度取决于实验室和试剂盒，通常大于120mol/L(2mg/dl)的苯丙氨酸对筛查呈阳性。3.筛选方法有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。(2)先天性甲状腺功能减退症。1.以促甲状腺激素(TSH)为筛选指标。2.正截止值2。促甲状腺激素浓度取决于实验室和试剂盒，一般大于10 20 IU/ml为阳性。3.筛选方法有时间分辨免疫荧光分析、酶免疫荧光分析(FEIA)和酶联免疫吸附试验(酶联免疫吸附试验)

10、。四.质量管理(a)实验室应在收到标本后5个工作日内进行检测并出具可疑阳性报告。(二)每月将实验室检测结果反馈给开展新生儿遗传代谢疾病筛查的医疗机构。(三)每年参加国家新生儿疾病筛查实验室质量评估，结果合格。(4)滤纸干血标本必须在2 8(有条件的实验室可保持在0以下)保存至少5年，以备审查。(五)有完整的实验室检测资料，并至少保存10年。苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能甲状腺功能减退症诊断和治疗技术规范一.基本要求(1)机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或者有能力承担新生儿遗传代谢病诊疗的医疗机构。(2)人员要求。1.承

11、担新生儿遗传代谢疾病筛查疑似阳性或阳性儿童召回工作的卫生专业人员应具有医学相关中专学历，并从事医疗保健工作2年以上。2.从事新生儿遗传代谢疾病筛查、诊断和治疗的人员，必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。3.从事新生儿遗传代谢疾病诊断和治疗的相关人员应当接受遗传代谢疾病、内分泌学及新生儿遗传代谢疾病筛查相关知识和技能的培训。培训的主要内容包括：新生儿遗传代谢疾病筛查的目的和方法、阳性病例的随访和网络管理技术；新生儿遗传代谢疾病筛查诊断的检测方法及临床意义：常见遗传性代谢性疾病和内分泌性疾病的发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访及预后评估。(3)机构和人员的职责。1

12、 .新生儿遗传代谢病筛查中心或诊疗机构应建立健全工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照新生儿疾病筛查管理办法要求的职责和诊疗技术规范操作。建立专门的档案和管理制度、召回制度、转诊制度和随访评价制度，及时对确诊病例数、治疗数和治疗评价结果进行统计、分析、报告和反馈。2.应立即召回疑似阳性或阳性儿童，以提供进一步诊断或鉴别诊断服务。当确认的儿童被告知后，应要求该儿童立即接受治疗。二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本地区的医疗机构(四)每份通知均应详细记录，相关信息至少保存10年。三。诊断(1)苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。高苯丙氨酸(HPA)的特

13、征是新生儿血液中苯丙氨酸浓度持续为120mol/L。所有高苯丙氨酸血症患者都应进行尿蝶呤谱分析和血二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定，以区分苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏和四氢生物蝶呤缺乏。四氢生物蝶呤(BH4)的应激试验有助于诊断。1.苯丙酮尿症：消除高苯丙氨酸血症中的BH4缺乏后，360mol/L的苯丙氨酸浓度为苯丙酮尿症，血液中苯丙氨酸360mol/L为轻度苯丙氨酸。2.四氢蝶呤缺乏：最常见的疾病是6-丙酮基四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏(尿新蝶呤增加，生物蝶呤和生物蝶呤及新蝶呤百分比极低)，其次是DHPR缺乏(DHPR活性明显降低)，其他类型很少见。(2)先天性甲状腺功能减退症。1.诊断指

14、标为：血清促甲状腺素(TSH)和游离甲状腺素(FT4)。2.促甲状腺激素升高和促甲状腺激素降低的患者被诊断为先天性甲状腺功能减退症。3.促甲状腺激素升高和FT4正常的患者被诊断为高血压。4.甲状腺超声检查、骨龄测量和甲状腺同位素扫描可作为辅助手段。第四，治疗治疗原则：一旦确诊，立即治疗以避免或减轻脑损伤。(a)苯丙氨酸羟化酶缺乏。在蛋白质摄入正常的情况下，血苯丙氨酸浓度超过360mol/L的患者应采用低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度360mol/L的患者应定期随访。1.血苯丙氨酸浓度监测：如果血苯丙氨酸浓度异常，应每周监测一次；如果血液Phe浓度在理想的控制范围内，可以每月监测一次或两次，以

15、将血液苯丙氨酸浓度保持在每个年龄组的理想控制范围内。定期评估体格发育，并在1岁、3岁和6岁时评估智力发育。2.治疗应该至少持续到青春期和成熟期，应该提倡终身治疗。3.建议成年女性苯丙酮尿症患者从妊娠前6个月至分娩前严格控制血苯丙氨酸浓度在120360mol/L。4.四氢蝶呤缺乏：四氢蝶呤和神经递质前体(多巴，5-羟基色氨酸)给予联合治疗。(2)先天性甲状腺功能减退症。1.甲状腺激素替代疗法：先天性甲状腺功能减退症患儿接受左旋T4治疗，每天一次。左旋T4的初始治疗剂量为6-15毫克/千克/天，使FT4在两周内达到正常范围。在随访中，左旋T4的维持剂量必须根据血FT4和TSH浓度进行个体化和调整。血FT4应维持在平均值至正常上限的范围内。高血压患者应适当给予左旋T4，初始治疗剂量可根据促甲状腺激素增加的程度进行调整。2.患者应定期检查FT4和TSH浓度，以调整左旋T4的治疗剂量。第一次治疗后两周。如有异常，调整左旋T4剂量后一个月再检查。甲状腺功能正常时，应在1岁内每23个月复查一次，1岁至3岁每34个月复查一次，3岁以上每6个月复查一次。3.定期评估身体发育，评估1岁、3