无创产前筛查与诊断技术规范-解读.ppt

1、a，1，郑智薰有创产前筛查和诊断技术规范-解释，德州人民医院，a，2，产前诊断技术郑智薰有创DNA综合管理基本要求涵盖范围林爽服务流程测试技术流程质量管理指标，内容，a，3，基本要求，第一，机构要求(a(2)执行孕妇外周血胎儿自由DNA产前筛查和采血诊断服务的医疗机构(以下称采血机构)，必须是合格的产前检查或产前诊断机构。实施采血服务的产前检查机关应与产前诊断机关建立合作关系，并向地方卫生计数器行政部门申报。a，4，(3)孕妇外周血胎儿自由DNA检查室(以下检查室)应具备林爽基因扩增检查室资格；严格遵守医疗机构临床实验室管理法、医疗机构临床基因扩增检查室管理法等相关规定。有关检查项目应接受国家

2、卫生山委员会临床试验中心组织的室内质量评价。a，5，2，员工要求(a)从事孕妇外周血胎儿自由DNA产前筛查和诊断的专业技术人员应按照产前诊断技术管理方法取得相应资格。(b)参与孕妇外周血中胎儿自由DNA产前检查的实验室工作人员，应接受省以上卫生计数器行政部门的林爽基因扩增检查技术培训，并取得培训证书。a，6，3，设备试剂的要求(a)具有细胞遗传学实验诊断设备的同时，适合孕妇外周血胎儿自由DNA产前筛查和诊断的主要设备(DNA提取设备、PCR仪器、高效基因测序设备或其他分子检测设备等)。(二)设备、试剂和数据分析软件必须符合医疗器械监督管理规定和医疗器械注册管理措施等有关规定，并获得食品药品监督

3、管理部门的注册批准。a，7，4，严格遵守工作要求(a)母婴健康法及其实施方法、产前诊断技术管理方法、医疗机构林爽实验室管理措施等相关规定。(二)产前诊断机关与产前检查机关建立合作关系时，双方应签署协议，明确各自的责任和义务。具体要求如下：1 .产前检查机构主要负责产前检查程序、产前检查咨询、检查殷铁生(包括签署知情同意书、收集样本、收集检查信息)、对检查结果风险低的人的后续咨询、跟踪怀孕结果等。产前检查机关应当及时向合作的产前诊断机关发送检查标本，对产前诊断机关进行后续检查。a，8，2。产前诊断机关主要负责确定产前检查和诊断程序、标本检查、林爽报告的发放、针对高危人群的检查结果的后续咨询、诊断

4、和妊娠结果的跟踪等。产前诊断机构负责对有合作关系的产前筛查机构的技术指导、人员培训和质量管理。(3)产前诊断机关与具有高吞吐量基因测序等分子遗传技术的其他医疗机构合作时，双方同意明确各自的责任和义务，并向地方卫生系数生行政部门申报。具体要求如下：a，9，1。产前诊断机构负责林爽服务。主要包括产前检查和诊断程序的确定、前期检查咨询、检查殷铁生(包括签署知情同意书、收集样本、收集检查信息)、根据检查结果发布林爽报告、后续咨询、诊断和对妊娠结果的跟踪观察。考试机关负责提供考试技术。建立测试技术平台，培训技术人员，支持技术，进行室内质量管理和实际评估，负责标本运输和测试，提供测试结果和测试结果，按照本

5、规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计划行政部门的监督检查。直接对孕妇进行外周血胎儿自由DNA产前筛查和诊断林爽服务渡边杏。，a，10，(4)产前诊断机构应当定期向省卫生院行政部门报告相关信息，并在省卫生院行政部门统计后，根据需要向国家卫生山委员会报告。(五)有关医疗机构应当按照医疗伦理原则自觉保护孕妇权益，保护孕妇隐私。医务人员应坚持知情选择原则，全面客观地介绍孕妇或其家属同意的产前检查和诊断技术的适用对象群体、优缺点、可选产前检查和诊断方案等。重要事项必须经过单位伦理委员会的审议通过。a，11，(6)禁止虚假医疗广告和信息披露，禁止夸大本技术的林爽应用效果。(7)孕妇外周血中胎儿自由DN

6、A的产前筛查和诊断技术，严禁任何器官或人对非医学胎儿进行性别鉴定。(。a，12，适用范围1，目标疾病孕妇外周血胎儿自由DNA产前筛查和诊断的目标疾病是3种常见的胎儿染色体二倍体异常：21三体综合征，18三体综合征，1 3体综合征。第二，孕妇外周血胎儿自由DNA检查适宜怀孕周12 022 6周。a，13，3，相应的人口(a)血清学检查中胎儿常见染色体非整倍体危险度高的危险截肢值和1/1000之间的孕妇(1/1000唐氏综合征危险值1/271，1/100018 3综合征危险值1/351)(b)有先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染活动期间、孕妇Rh阴性血型等介入产前诊断禁忌。(3)怀孕20 6

7、周以上，错过了血清检查优化程序，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、1 3体综合征危险者。a，14，4，小心人群以下情况下孕妇检查，检查准确度有所下降，检测效果不明显；或者根据相关规定，提出产前诊断。包含：1。早期及中期怀孕期间产前筛查的风险很高。预产期年龄35岁。严重肥胖(体重金志洙40)。通过体外受精胚胎移植怀孕。5.除了夫妻染色体异常外，还有染色体异常胎儿分娩史。双胎及多胎妊娠。医生认为可能影响结果准确性的其他情况。a，15，a，16，5，不适用的孕妇进行检查时，会严重影响结果的准确性。包含：1。怀孕120周。夫妇中的一方有明确的染色体异常。3.1年内接受了同种异体输血、移植手术、

8、同种细胞治疗等。4.胎儿超声检查表明，结构异常需要接受产前诊断。5.表明有遗传病家族史，或者胎儿得遗传病的危险很高。妊娠合并恶性肿瘤。医生认为还有其他情况明显影响结果的准确性。除上述事项不适用外，孕妇或其家人根据充分信息同意，可以选择孕妇外周血胎儿的自由DNA产前检查。a，17，林爽服务流程1，事前测试咨询和知情同意(a)适用于相关人口并自愿测试，或在适合于注意对象情况但知情同意的前提下主动要求测试的孕妇、医生对孕妇本人及其家属进行相应检查的对象疾病、目的、意义、准确性、限度、风险及其他筛选和(b)知情同意应包括：1.告诉我们该技术的目标疾病。2.如果告诉我们该技术的检出率、假阳性和假阴性率，

9、并强调该检查，则a，18，结果不是产前诊断结果，高风险的结果必须进行介入产前诊断进行诊断。这项技术告诉我们，由于测试失败，有可能再次采血。请告诉我影响测试准确性的相关因素。5.患者认为需要说明事例的相关问题。(3)怀孕期间未接受血清检查，直接在孕妇外周血中选择胎儿自由DNA产前检查的孕妇，应接受孕期胎儿神经管缺陷风险评估。(4)产前检查机关负责采血服务时，知情同意书一份，一份，产前检查机关，一份，与标本一起作为合作关系的产前诊断机构运行。a，19，2，检查信息收集医生对孕妇的基本情况、母性、这次怀孕情况、过去史、家族史等，要如实、准确、详细地填写检查申请书。检查员书一联政由产前诊断机关保存，二

10、联政由检查官保存。a，20，3，标本收集和操作(a)标本编号。采血器官必须给采集血管唯一的号码。这个号码必须与知情同意书、检查申请表和林爽申报单号码一致。(b)收集样本。根据无菌手术要求，采取孕妇外周静脉血。标本的收集和处理都要按照标准操作过程和产品说明书要求进行。(c)标本的分离、保存和操作。1.现有的乙二胺四乙酸(以下简称EDTA)抗凝血管采集标本，应在体外8小时内完成血浆分离，在干冰冷链状态下，a，21，暂时保存并启动。使用专用血浆保存管，可以在室温下完成临时保存和启动。此操作需要双重审阅。2.标本应与知情同意书、检查支持书等资料一起工作。运行过程符合生物安全和环境要求，同时要做好交接记

11、录。a，22，4，发布林爽报告(a)自行采血-林爽报告发布时间为15个工作日以下，因检查失败发送补血收集通知的期限为10个工作日以下。(b)临床报告应由具有讣告以上职称和产前诊断资格的临床医生签发。(c)林爽报告应以开展相关技术的产前诊断机构的名义出版，书面通知被检者。(d)林爽报告应包含以下信息：1.检查单位和检查者姓名。2.有关姓名、年龄、上次月经时间、怀孕周等孕妇的基本信息。a，23，3。标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等。4.测试项目和测试方法。5.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果。结果说明和建议。7.测试单位、测试时间、测试人员和审核者签名。8.林爽报告审核发放

12、时间，审核医生签名。a，24，正常孕妇的z值在-3到3之间。z值超过3的样本为染色体3体以上，a，25，5，检查后咨询及处置，检查结果风险较低的孕妇，血液采集机构应建议定期产前检查。同时进行胎儿影像检查异常的情况下，应接受对此的后续咨询，并据此进行产前诊断。检查结果高风险孕妇的情况下，产前诊断机构应尽快向该机构通报后续咨询及由此引起的产前诊断。咨询率达100%，产前诊断率达95%以上。产前诊断机关对对象疾病以外异常高的危险结果，应委托孕妇本人或其家属进一步咨询和诊断。a，26，6，追踪怀孕结果(a)采血机构负责追踪孕妇怀孕结果。检查结果高风险孕妇的怀孕结果跟踪率应达到100%。检查结果低风险孕

13、妇的妊娠结果跟踪率必须在90%以上。追踪应在分娩后至少12周，产后1年为条件。(b)后续措施包括后期堕胎、刘涛劳动、早产或足月、死产、死产、死产等妊娠结果是否为21三体综合征、18三体综合征、1 3体综合征儿童、后流产、死产儿的遗传诊断，并可包括在妊娠结果追踪观察中。a，27，7，标本及资料信息的保存采血机关负责保存知情同意书，产前诊断机关负责保存检查申请第一次联系。测试机构负责保存测试申请第二年和实验室测试核心数据信息和其余样本。标本、信息和资料的保存期限不得少于3年。a，28，测试技术流程1，样品接收测试机构应制定样品接收和拒绝原则。如果拒绝接受不合格标本，必须书面要求拒绝原因。1.应不当

14、收集标本，例如，抗凝剂使用不正确，容器使用不正确，严重溶血或凝固块，采集血管破裂或复盖，标本识别不清等。2.标本没有按照规定的温度、时限等进行保存、运输。测试申请未完成。第二，信息记录在抽样检查过程中，要及时、准确、诚实地记录操作员、仪表、试剂和检查数据等相关信息。a，29，3，血浆DNA提取血浆DNA提取必须在标本制造领域进行，各项工作必须符合标准程序和用户手册要求。如果两次提取不符合质量标准，则应与采血机构充分沟通，决定后续处理。剩余血浆标本应保存在-70以下3年以上，避免反复董洁融化。第四，图书馆建设过程和图书馆质量评价必须严格按照标准操作程序进行。第五，DNA序列分析DNA序列分析要在

15、测序领域等扩增产物分析领域按照标准操作过程进行。实验室古濑车站温度和湿度应符合设备说明书要求。每个标本的有效数据量、唯一的比较序列数等都必须符合试剂的要求。DNA序列分析应严格按照产品说明书的具体要求进行。a，30，6，数据分析和结果判断7，测试结果发布8，检查数据存储和安全相关医疗机构应严格保护孕妇的个人信息，公开被检查者信息，确保信息安全，安全备份测试数据，与互联网进行物理隔离。可以追溯原始序列的核心数据保存必须在3年以上。a，31，质量控制指标1，检出率21三体综合征检出率为95%，18三体综合征检出率为85%，1 3体综合征检出率不低于70%。第二，假阳性率21三体综合征，18三体综合征，1 3体综合征的复合假阳性率不超过0.5%。第三，阳性预测值21三体综合征，18三体综合征，1 3体综合征的复合阳性预测值不低于50%。第四，检验失败率不超过凝血、溶血、DNA质量控