急性髓系白血病的诊断和分型.ppt

1、,急性髓系白血病,石家庄平安医院血液科七病区主任 马亚辉,定义,亦称急性非淋巴细胞白血病（ANLL），是粒、红、单核、巨核细胞等髓系细胞恶性增生的疾病。,内容,流行病学； 诊断分型； 治疗策略； 预后、微小残留病监测； 典型病例,流行病学,年发病率2-4/10万 中位发病年龄64-70岁 约占AL的70%，其中婴儿、儿童、成人AL中AML分别占55-70%，17-20%，80-90%，婴儿发病以女婴多见，儿童无性别差异，成人男性略多于女性3：2,急性髓系白血病FAB分类,AML-M0 AML-M1:骨髓原粒细胞=90%（非红系），早幼粒细胞很 少，中幼粒细胞以下阶段不见或罕见。 AML-M2:

2、 M2a, 骨髓原粒细胞30%-90%（非红系），单核 细胞10%。 M2b, 骨髓中异常的原始及早幼粒细胞明显增多， 以异常中性中幼粒细胞为主，其胞核常有 核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细 胞30%。 AML-M3:骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主 (30%，非红系），其胞核大小不一，胞浆 中颗粒大小不一，可分为二型： M3a, 颗粒粗大，密集甚或融合； M3b, 嗜苯胺兰颗粒密集而细小 。,急性髓系白血病FAB分类,AML-M4:按粒及单核细胞系形态不同，分四种类型： M4a, 原始及早幼粒细胞增生为主，原幼单和单核细胞 20%（非红系） M4b, 原单核细胞增生为主，原始及早

3、幼粒细胞20%(非 红系）。 M4c, 原始细胞即具粒系又具单核系细胞特征30%非红系） M4Eo, 除以上特征外，有嗜酸颗粒粗大而圆、着色深的 嗜酸细胞，占5-30%（非红系）。 AML-M5: M5a, 骨髓有核细胞中原始单核细胞=80%（非红系）。 M5b, 骨髓有核细胞中原始和幼单核细胞30%， 原始单核 细胞80%.,急性髓系白血病FAB分类,AML-M6:骨髓中红系细胞50%，且常有形态学异常。 骨髓有核细胞中原粒（或+幼单核）细胞 30%,（非红系计数）如血片中原粒（单）细 胞5%，骨髓中20%。 AML-M7:未分化型，外周血有原（小）巨核细胞；骨髓中原 巨核细胞30%；原巨核

4、有电镜或单克隆抗体证实；骨 髓细胞少，常干抽，活检有原始和巨核细胞增多，网 状纤维增多样。 分化型，骨髓及外周血中以单或多圆核病态巨核细胞 为主。,世界卫生组织(WHO)AML分类,伴有重现性遗传学异常AML AML伴有 t(8;21)(q22;q22),(AML1/ETO) AML伴有骨髓异常嗜酸粒细胞，inv(16)(p13;q22)或t(16;16) (p13;q22),(CBF/MYH11) APLAML伴有t(15;17)(q22;q12),(PML/RAR)及变异型 AML伴有11q23(MLL)异常 伴有多系病态造血AML 继发于MDS或MDS/MPD 无先期MDS或MDS/MP

5、D 治疗相关性AML和MDS 烷化剂相关型 拓扑异构酶抑制剂相关型(某些可为淋巴细胞型) 其他型,不另做分类的AML,AML 微分化型 AML 无成熟型 AML 有成熟型 急性粒单核细胞白血病 急性原始单核细胞 / 急性单核细胞白血病 急性红白血病（红系 / 粒单核系和纯红系白血病） 急性巨核细胞白血病 急性嗜碱粒细胞白血病 急性全髓增殖症伴骨髓纤维化 髓系肉瘤 AML: 急性髓系白血病； APL: 急性早幼粒细胞白血病 MDS: 骨髓增生异常综合征； MPD:骨髓增殖性疾病,AML: WHO分类的特点 与FAB分类的区别,1. WHO分类综合白血病形态学、免疫表型、遗传学和患者临床特征作为分

6、类诊断标准，尽可能使每一亚类 成为具有不同实验、临床、预后特点的特定病种。 而FAB分类是简单的形态学分类。 2. WHO分类中诊断AML的血或骨髓原始细胞下限从FAB的30%，降为20%。,3. 当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学 异常t(8;21) (q22;q22)、inv(16) (p13;q22)或,t(16;16) (p13;q22)以及t(15;17) (q22;q12)时， 即使原始细胞20%,也应诊断为AML。 4. 将伴有多细胞系病态造血的AML及治疗 相关性AML和MDS,分别单独划分为WHO- AML分类的一个独立亚型。,伴有重现性遗传学异常AML,约占AML的30%

7、 伴t(8;21), inv(16)或t(16;16), t(15;17) 儿童、年轻成人多见； 常为原发(无MDS病史); 细胞形态学和遗传学异常高度相关； 染色体核型：易位、倒位； 常有独特临床表现，治疗效果好。 伴11q23(MLL)异常 细胞形态学和遗传学异常缺乏相关性； 多为原发，少数属治疗相关性(Topo抑制剂)。,伴有多系病态造血AML,老年人多见； 又分为： 有先期MDS或MDS/MPD; 无先期MDS或MDS/MPD; 诊断标准： a.治疗前血或骨髓原始细胞20%； b.髓细胞系中至少两系50%的细 胞呈现病态造血； 染色体核型：缺失、复杂核型； 治疗反应差。,治疗相关性AM

8、L和MDS,发病年龄偏高 又分：烷化剂相关性接受致突变剂56年内发病，患者2/3为MDS(常为RCMD),1/3为有多系病态造血的AML或RAEB, 细胞遗传学异常类似MDS(5、7号异常多见),预后很差。 Topo抑制剂相关性常 在使用 鬼臼毒素、阿霉素者发生，潜伏期23年，通常无先期MDS阶段，细 胞遗 传学有 11q23 异常、 t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等，预后与原发病者 相似。,不另做分类的AML,包括不符合前述三种亚群中任一诊断标 准的AML; 无法获得遗传学结果的AML。 其多数亚型的定义、命名与FAB分类的 相应病种相同，但关于急性红白血病和急 性全髓增殖

9、症伴骨髓纤维化需做些说明。,急性红白血病：分两型,红系/粒单核系白血病 a.较多见，约占 AML的56%； b.骨髓红系前体细胞50%(ANC),原粒或原单20% (NEC); c.红系细胞有明显的不成熟和病态造血； d.“伴多系病态造血AML,急性红系/粒单核系白血病”。 纯红系白血病(FAB无此型) a.很少见； b.骨髓红系前体细胞80%(ANC),原粒或原单极少或缺如； c.红系形态极原始，甚至难以鉴分系别。,急性全髓增殖症伴骨髓纤维化(APMF),又称急性骨髓纤维化、急性骨髓硬化症、急性 骨髓增生异常症伴骨髓纤维化。 罕见，占AL1-2%,预后极差，诊断困难； 急性病程，明显全血细胞减少，无或有轻度 脾大，进展迅速； 粒、红、巨核三系增生，原始细胞显著增多，常伴多系病态造血； 原巨和巨核细胞显著增多，伴骨髓纤维化； 应与急性巨核细胞