脑白质病变.ppt

1、脑白质病变,交通大学医学院附属仁济医院神经内科 苗玲,脑白质病变病因,1.中毒性2.遗传性3.脱髓鞘4.感染性5.代谢紊乱6.血管性7.肿瘤性8.脑积水,中毒性脑白质病,海洛因 (heroin)中毒 可卡因 (cocaine)中毒 慢性甲苯（ methylbenzene）吸入中毒 甲醇（methanol）中毒 化学药物中毒 急性CO中毒、 CO中毒迟发性脑病：,海洛因中毒,病理：受累脑白质产生海绵状变性 影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典型特征。有助于和其他白质脑病鉴别 治疗：对症支持，辅酶Q及维生素。,海洛因吸入中毒,参考文献：Neuroimaging Feature

2、s of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR 2003; 180:847-850）,海洛因吸入中毒,参考文献：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR 2003; 180:847-850）,静脉应用海洛因和可卡因中毒,男性37岁病人，几乎完全恢复。,参考文献： Toxic leukoencephalopathy after intravenous consumption of heroin and cocaine

3、 with unexpected clinical recovery （ J Neurol (1999) 246 :850851）,海洛因中毒病例,A: CT平扫 B: CT平扫 C: MRI,A、B：遍布大脑后部白质、内囊后肢和小脑桥脑脚的双侧对称性低密度灶;D、E：内囊后肢、胼胝体压部和枕叶白质；皮质脊髓束、孤束、小脑脚和小脑白质；内侧丘系（F）双侧对称性长T2信号;C：由大脑后部白质向前逐渐减轻的双侧对称性长T2信号;,D: MRI E: MRI F: MRI,上图：双侧大脑后部白质及左侧枕叶后部长T2信号区；,海洛因中毒病例,左下图：DWI见半卵圆中心高信号影;右下图：ADC见与左下图

4、相应位置低信号影。,MRS见NAA峰明显降低，乳酸峰升高，Cho峰无明显升高;,患者A有滥用可卡因史， 患者B有精神药物滥用史,可卡因和精神药物滥用中毒,影像学特点： FLAIR： 两者都有双侧 脑室旁白质弥 漫性对称性受 累,可卡因和精神药物滥用中毒病理特点,There was widespread confluent vacuolar degeneration of the deep white matter, with profound axonal loss and evidence of axonal injury in adjacent normal appearing white

5、 matter.Vacuolar change deep frontal white matter,(Luxol-Fast Blue) associated with variable macrophage infiltrate (common leukocyte immunostain); axonal loss (C) (neurofilament) and degenerating axons with spheroid formation (D)(amyloid precursor protein).,慢性甲苯吸入中毒,是一种脂溶性芳香族碳氢化物，作为一种有机溶剂广泛运用于工业中，稀释

6、剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等中都含有它。 长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。,慢性甲苯吸入中毒影像特点,可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质 若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。 丘脑对称性T2低信号机制可能继发于脱髓鞘和轴突丢失的铁沉积,慢性甲苯吸入中毒影像特点,参考文献： Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002）,

7、慢性甲苯吸入中毒影像特点,参考文献： Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002）,甲醇（methanol）中毒,相对少见，通常是意外或服用假酒。 甲醇在体内能代谢成更具神经毒性的甲醛和甲酸 最先的临床表现是视力减退，可出现严重的神经系统症状和后遗症。 严重者血气分析示代谢性酸中毒。 特异性治疗：给予乙醇，和甲醇竞争乙醇脱氢酶，阻止甲醇代谢成更具神经毒性的甲醛和甲酸。,参考文献： CT and MR

8、Imaging Findings in Methanol Intoxication（American Journal of Neuroradiology 27:452-454, February 2006）,甲醇中毒 影像学特点,双侧壳核坏死伴 不同程度的壳核 出血 皮层下白质和中 央灰质受累,酒精中毒,渗透性脱髓鞘病 Marchiafava-Bignami 病 Weinicke脑病,渗透性脱髓鞘病,脑桥好发，也可见于壳核、尾核、中脑、丘脑和大脑白质 病变弥漫性分布、两侧对称 四肢瘫、假性球麻痹、闭锁综合征 CT：为等或稍低密度； CT+C多数无增强 MR：T1低信号，T2高信号； T1+C少

9、数有增强,Marchiafava-Bignami 病,常见于饮意大利红酒伴营养不良者 胼胝体好发，常累及附近白质和脑桥中央 病理为病变部分弥漫性脱髓鞘、坏死和萎缩 临床主要为缓慢进展的痴呆、痉挛步态、锥体束症和构音障碍 CT ：境界清楚的低密度区，无增强 MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号,Weinicke 脑病,是由于B1缺乏造成的亚/急性以中脑和下丘脑损害为主的疾病 上脑干、下丘脑和脑室周围（第三脑室和导水管）小灶性充血和出血 症状：眼肌麻痹、共济失调、遗忘和虚构、精神错乱甚至意识障碍 CT和MR同Marchiafava-Bignami 病,抗肿瘤及免疫抑制药物中毒,许多药物具

10、有神经毒性。如甲氨蝶呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前体药物卡培他滨、他克莫司等 诊断依据：已知的化疗药物；神经症状的出现和用药的相关性；排除其他因素 治疗：停用化疗药物；可应用激素,甲氨蝶呤（MTX）中毒,甲氨蝶呤是一种常用化疗药 大剂量MTX可引起脑白质坏死、脱髓鞘、神经细胞脱失、轴索肿胀等。 应剂量和用药途径不同，急性MTX神经中毒发生率在310%，,甲氨蝶呤 中毒影像学,不对称性，局限性。以半卵园中心为主。,参考文献： Acute Methotrexate Neurotoxicity: Findings on Diffusion-Weighted Imaging and Co

11、rrelation with Clinical Outcome (American Journal of Neuroradiology 25:1688-1695, November-December 2004),由5-FU引起的神经毒性,A图和B图DWI： 见双侧对称性大脑深部白质及胼胝体膝部和压部的高信号;C图和D图： T2见病灶仅呈稍高信号。,(A and B) MRI shows areas of restricted diffusion with corresponding ADC map hypointensity in the brachium pontis, splenium,

12、and genu of the corpus callosum and in theposterior centrum semiovale. (C) MRI shows changes in the fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence. (D) MRI done 4 weeks later shows resolutionof changes FLAIR sequences.,卡培他滨中毒,Tacrolimus(他克莫司，FK-506)中毒,Tacrolimus是器官移植后广泛运用的免疫抑制剂 神经系统副作用包括轻微的如头痛

13、、震颤、感觉异常；严重的有白质脑病，发生在1-6的移植后病人。 中枢神经系统并发症和血药浓度没有必然联系，但减药或停药后症状和病灶可恢复。,12岁的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治疗，6月后出现癫痫发作，血压正常，脑脊液正常，他克莫司血浓度在正常范围内。A-F,显示顶叶、脑室周围、脑干、小脑异常信号。G-I: 他克莫司减量16天后复查，示病灶减少，小脑、脑干病灶消失。J-K:5月复查，无明显病灶，遗留活检病灶。 参考文献：Severe Tacrolimus Leukoencephalopathy after Liver Transplantation （American Journal of

14、 Neuroradiology 24:2085-2088, November-December 2003）,Tacrolimus中毒,Tacrolimus 中毒病理,A, In the biopsy fragments, the cerebral white matter shows a normal aspect with ample staining for myelin, absence of inflammatory infiltrate and (in contrast to PML) absence of enlarged nuclei of glial cells. Occasi

15、onal perivascular macrophages (arrow), however, contain granular, blue-staining material, consistent with myelin debris. (Combined Luxol Fast Blue and Hematoxylin-Eosin staining; original magnification x630). B, Electron microscopy, performed on material retrieved from the paraffin block, reveals mu

16、ltilamellar particles in the perivascular macrophages, corroborating the myelin nature of these granules.,贝伐单抗(bevacizumab,Avastin),贝伐单抗是一种抑制血管内皮细胞生长因子(VEGF)的单克隆抗体。半衰期为20天。 不良反应有:出血性卒中、脑白质病综合征(RPLS)、动脉血栓形成、高血压和肾病综合征。 RPLS与VEGF抑制剂对血脑屏障的作用有关。,贝伐单抗和RPLS,美国斯坦福大学医学中心报告了1例59岁转移肾细胞癌女性患者,接受贝伐单抗2周1次静滴,共7次。治疗

17、期间病人的血压始终保持在100/70mmHg左右。静滴最后一次贝伐单抗8天后病人急诊,表现严重嗜睡,体检基本正常,血压168/88 mmHg。神经系统检查发现皮质盲和伸肌趾反应。脑MRI扫描显示有非强化性广泛脑白质病,病人1个多月前的MRI是正常的。尽管有轻度出血性卒中,但病人迅速恢复。,贝伐单抗和RPLS,美国威斯康星医学院报告1例52岁高血压和转移直肠腺癌女患者,已用3个周期化疗(氟尿嘧啶、亚叶酸和奥沙利铂)。用第1剂贝伐单抗(与第4个周期化疗同时应用)后16小时出现急性双眼视力丧失、头痛和意识模糊,血压172/100 mmHg。病人的临床表现和影像学检查结果完全符合RPLS。推测,贝伐单

18、抗可导致血管痉挛, 后者和高血压导致该病人发生RPLS。经停用贝伐单抗和严格控制血压,病人视力很快恢复。,贝伐单抗 和RPLS,CO中毒,CO中毒后造成低氧血症及脑组织缺血， MR主要表现为： 双侧苍白球长T1 与长T2异常信号，卵圆形，直径1cm，不强化；（熊猫眼） 急性与亚急性期双侧大脑白质区脑水肿，呈长T1 与长T2信号，以脑室周围白质为主 侧脑室前、后角周围月晕状缺血性脱髓鞘改变，呈长T1 与长T2，可长期存在； 广泛性脑萎缩，以髓质性为主，双侧脑室扩大，脑池扩大。,熊猫眼,急性CO中毒,常累及基底节区，包括苍白球，壳核，尾状核。丘脑、侧脑室及皮层下白质，胼胝体，皮层，颞叶海马都可累及

19、。 CO中毒急性期：脑白质可能比基底节区对缺血更敏感，且具有可逆性，继之出现基底节区病变。参考文献：Acute Carbon Monoxide Poisoning: Diffusion MR Imaging Findings （American Journal of Neuroradiology 24:1475-1477, August 2003）,急性期12h时FLAIR示正常，但DWI序列示顶、额、颞白质高信号，ADC图示相应部位低信号，提示细胞毒性水肿，16天后复查：壳核、尾状核出现高信号，而顶叶白质无高信号。,急性CO中毒,CO中毒迟发性脑病,指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后

20、再次出现神经精神症状。 急性起病，35天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失禁、步态异常、缄默 MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧脑室旁和半卵园中心。,上、中、下 分别为三个病人的MRI。 参考文献： Delayed Encephalopathy of Acute Carbon Monoxide Intoxication: Diffusivity of Cerebral White Matter Lesions（American Journal of Neuroradiology 24:1592-1597, September 2003）,CO中毒 迟发性脑病,

21、放射损伤,放射导致的脑白质脱髓鞘病变存在于38-50全脑放射的病人中. 发生在早期(治疗中急性或数周内),或延迟性(数月-十余年后) 病理：主要累及白质,灰质相对较轻.脑的小动脉壁玻璃样变和纤维样坏死、内层增厚 可引起局灶性脑坏死，弥漫性脑白质病变，脑萎缩，微血管病/大血管病等。 经常是亚临床的，通过影像学检查发现。,放射损伤影象学,弥漫性病变： MR：T1不能显示， T2表现为脑室周围广泛高信号； CT：脑室周围广泛低密度，无占位效应 局灶性病变： MR：T1低或等的混合信号； T2为高信号，有占位效应 CT：病灶外形不规则，低密度中有等密度结节； CT+C：结节增强,放射损伤,Contra

22、st-enhanced CT ( a ) and T2-weighted MR ( b ) images obtained 9 months after radiation therapy demonstrate a diffuse abnormality throughout the white matter, seen as hypoattenuation on a and hyperintensity on b.,Diffuse white matter injury in a 60-year-old patient who underwent whole-brain radiation

23、 therapy (4,500 cGy) for metastases from lung carcinoma.,参考文献：Radiation-induced changes in the central nervous system and head and neck（RadioGraphics, Sep 1996; 16: 1055）,遗传性,线粒体脑肌病 异染性脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 Alexander病 Zellweger综合征 Canavan病 Krabbes disease (球样细胞脑白质营养不良) Leigh病 CADASIL,线粒体脑病,线粒体病为一大类由线粒体

24、基因或(和)核基因异常所致的多系统疾病 多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害,其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。,线粒体脑病,线粒体脑病分为： 线粒体脑肌病并乳酸酸中毒和卒中 （MELAS） 肌阵挛伴破碎红纤维 （MERRF） 线粒体神经胃肠脑肌病 （MNGIE）,MELAS MERRF,神经系统受损表现多样化：肌无力、肌阵挛、精神发育迟滞、共济失调/锥体外系表现、自主神经功能障碍、卒中样发作、非特异性脑病、脊髓病等 乳酸酸中毒 电镜：破碎红纤维,线粒体脑病,两侧基底节钙化 深部白质损害,破碎红纤维,线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）,MNGIE是一种以

25、胃肠道损害为主要表现的线粒体病。 多为青少年发病,由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。 常染色体隐性遗传病, 其致病基因位于染色体22q13132区。,MNGIE临床症状,1. 胃肠道症状：最常见的首发表现，肠鸣、腹泻、早饱、腹部绞痛、恶心、呕吐、假性肠梗阻及胃轻瘫。吞咽困难常见,少数有显著的肝病。 2.恶液质：消瘦,体重下降。有些患者身材矮小。 3.眼睑下垂、眼外肌麻痹常见。视觉系统的功能异常少见,个别患者有视网膜色素变性。偶有视神经萎缩。 4.周围神经病：几乎出现在所有患者,表现为手套袜套样感觉丧失及腱反射消失。 5.白质脑病：脑白质变性出现在所有患者,但少见脑部症状者。,头颅MRI检查

26、在所有MNGIE患者均有广泛的脑白质变性。 胼胝体、内囊白质、基底节、丘脑、中脑、脑桥和小脑白质也常常被累及。,MNGIE影象学,异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）,常染色体隐性遗传病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉积脑白质、周围神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。 临床上分为婴儿型、少年型和成年型。 主要表现为慢性感觉运动性多发性神经病。神经传导减慢，脑脊液蛋白增高 可伴有智能减退或精神发育迟缓，痉挛步态和肌张力增高、锥体束征，癫痫和肌阵挛，小脑性共济失调等,MLD 辅助检查和治疗,早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。 神经传导速度

27、减慢。 脑干听觉诱发电位在临床症状出现前即可有异常。 脑CT：检查可见脑白质病变由前额向后部发展 MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。 确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。 摄入缺乏维生素A的食物，因为维生素A是合成硫苷脂的辅酶。还可用骨髓移植,Axial T2-weighted fast spinecho( a ), diffusion-weighted ( b ) and ADC map ( c ) images. The T2-weighted image shows extensive white matter disease. On thediffusion-weig

28、hted image (b=1,000 s) the lesions areas appear to be quite uniformly hyperintense, but the ADC image provides inconsistent data. In the frontal and the deep parietal regions hyperintensities indicate increased water diffusion, therefore the hyperintensities on the diffusion-weighted images, at leas

29、t partially, may correspond to T2 shine-through. Definite hypointensities are suggested only in the parietal and central periventricular areas as well as the knee of the corpus callosum; these may represent myelin edema and active demyelination,MLD,MRI in a 3-year-old female child (acute phase).,肾上腺

30、脑白质营养不良 (Adrenoleukodystrophy,ALD),是一组病因不同的遗传性脂类代谢病 患者体内有长链脂肪酸的堆积，造成肾上腺和脑白质的营养不良并引起相关症状,肾上腺脑白质营养不良,大多数为男性（X性连锁隐性遗传）； （少数是常染色体隐性遗传，发生于新生儿） 肾上腺功能 血清：长链脂肪酸 可有周围神经病、共济失调、四肢痉挛、截瘫、 等NS受损症状；NCV减慢 治疗：皮质激素替代治疗； 避免含长链脂肪酸的食物。,MRI 白质损害由额叶 枕叶对称性发展,MR imaging findings in a 6-year-old male child in X-linked adreno

31、leukodystrophy.,Axial fast FLAIR ( a ), gadolinium-enhanced T1-weighted spin-echo ( b ), diffusion-weighted ( c ) and ADC map ( d ) images.,成人的变异型肾上腺脑白质营养不良 -肾上腺脊髓神经病,MR imaging findings in a 30-year-old male patient in adrenomyeloneuropathy Axial T2-weighted fast spin-echo ( a, c ) and diffusion-we

32、ighted ( b, d ) images.,肾上腺脑白质营养不良MRI分型,Pattern 1: white matter in the parieto-occipital lobe or splenium of corpus callosum; pattern 2: white matter in the frontal lobe or genu of corpus callosum; pattern 3: primary involvement of frontopontine or corticospinal projection fibers without affection o

33、f periventricular white matter; pattern 4: primary involvement of cerebellar white matter; pattern 5: combined but separate initial involvement of frontal and parieto-occipital white matter.,Different patterns recognized in male patients with cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. ( a ) Pattern 1 (

34、 b ) pattern 2 ( c ) pattern 3 ( d ) pattern 4 ( e ) pattern 5,肾上腺脑白质营养不良MRI分型,Pattern 1 was defined as primary involvement of the deep white matter in the parieto-occipital lobes and of the splenium of the corpus callosum (66% of cases, seen mainly in children), which may include lesions of the vis

35、ual and auditory pathways according to the classic description,Childhood cerebral X-linked ALD in an 8-year-old boy with initial clinical findings of hearing impairment.,肾上腺脑白质营养不良 Pattern 1,Pattern 3 was defined as primary involvement of the frontopontine or corticospinal projection fibers (12% of

36、cases, seen mainly in adults).,( a ) On an initial brain MR image, the lesion is confined to the left parietopontine tract and to isolated white matter fibers of the corticospinal tract in the posterior limb of the internal capsule. ( b ) Follow-up MR image obtained 9 months later shows slight enlar

37、gement of the lesion ( arrow ) in the left parietopontine tract.,Childhood cerebral X-linked ALD in a clinically asymptomatic 7-year-old boy,肾上腺脑白质营养不良 Pattern 3,Alexander病,病因尚不明。 病理有脑白质弥散性脱髓鞘，血管周围有大量含有胶质细胞原纤维酸性蛋白的Rosenthal纤维 婴儿期起病，巨头，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。 CT检查可见白质弥散性低密度，额部最著。,Alexander病,. (

38、 a ) T2-weighted MR image shows symmetric demyelination in the frontal lobe white matter. The internal and external capsules and parietal white matter are also involved.,Alexander disease in a 5-year-old boy with macrocephaly,( b ) Photomicrograph (original magnification, 100; hematoxylin-eosin stai

39、n) of the pathologic specimen shows deposition of Rosenthal fibers (arrows).,脑肝肾综合征 （Zellweger综合征）,是一种铁质累积症 属常染色体隐性遗传 肌张力极度低下，多发性小畸形，面容似先天愚型，智力障碍，且有运动障碍及惊厥。 脑白质呈硬化和严重脱髓鞘改变。 一般于生后6个月内死亡。,Zellweger syndrome in a 5-month-old girl,Zellweger综合征,( a ) T2-weighted MR image shows extensive areas of diffuse

40、high signal intensity in the white matter. The gyri are broad, the sulci are shallow, and there is incomplete branching of the subcortical white matter, findings that suggest a migration anomaly with pachygyria.,( b ) On a T1-weighted MR image, the white matter abnormalities demonstrate low signal i

41、ntensity.,Canavan病,Canavan disease, or spongiform leukodystrophy, is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of N-acetylaspartylase, which results in an accumulation of N-acetylaspartic acid in the urine, plasma, and brain. It usually manifests in early infancy as hypotonia followed b

42、y spasticity, cortical blindness, and macrocephaly . Canavan disease is a rapidly progressive illness with a mean survival time of 3 years, although protracted cases do occur. Definite diagnosis usually requires brain biopsy or autopsy.,Canavan病,Canavan disease is characterized at pathologic analysi

43、s by extensive vacuolization that initially involves the subcortical white matter, then spreads to the deep white matter . Electron microscopy demonstrates increased water content within the glial tissue, described as having the texture of a wet sponge, as well as dysmyelination.,Canavan病,Canavan di

44、sease in a 6-month-old boy with macrocephaly,( a ) T2-weighted MR image shows extensive high-signal-intensity areas throughout the white matter, resulting in gyral expansion and cortical thinning. Striking demyelination of the subcortical U fibers is also noted. ( b ) T1-weighted MR image shows demy

45、elinated white matter with low signal intensity. ( c ) Photomicrograph (original magnification, 200; hematoxylin-eosin stain) shows ballooning of the myelin sheaths of oligodendrocytes due to massive intramyelinic edema.,球样细胞脑白质营养不良(Krabbes disease),常染色体隐性遗传性脑白质营养不良，基因定位在14号染色体。 因缺乏半乳糖(基)脑苷脂酶溶酶体酶(GA

46、LC)导致半乳糖基鞘氨醇积聚，造成中枢神经和周围神经损害。 多婴儿时起病，迟发型少见。 组织学上：有髓鞘破坏，胶质增生，受累白质血管周围具有特征性的多聚核细胞“球样细胞”（巨噬细胞）浸润。,FIG 1. MR T2半卵园区双侧对称高信号 FIG 2. FLAIR 侧脑室旁白质对称高信号 FIG 3. MR T1+C 侧脑室旁白质无增强,Krabbes disease,A 16-month-old male patient,The 27-year-old man first noted weakness of the right leg at age 23, with insidious pro

47、gression of spasticity, more pronounced on the right side than the left. Motor-evoked response was abnormal on the left side.,Krabbes disease迟发型,A and B, Coronal T2-weighted images (3648/99/2) of adjacent sections, A posterior to B, show nearly symmetrical involvement of the corticospinal tract from

48、 the cortex (A) to the brain stem (asterisks).,C, Axial T2-weighted image (2100/90/2) at pontine level shows symmetrical pyramidal involvement (arrowhead).,亚急性坏死性脑脊髓病Leigh病,是一种少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性疾患 由于线粒体不能产生正常的过氧化物酶而致 主要累及婴儿及儿童 为脑脊髓灰质及白质病变，累及基底节、脑干和脊髓。少数以周围神经起病 CT常示双侧对称性基底节低密度灶，无增强 MR 双侧壳核、苍白球、

49、尾状核T2 高信号、T1 低信号.,( a ) MR T2： 双侧壳核和苍白球 高信号.,Leigh病,Leigh disease in a 2-year-old boy,( b ) MR T1 双侧壳核和苍白球 低信号.,常染色体显性遗传性脑动脉病伴 皮质下梗塞和白质变性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy，CADASIL),一种非动脉硬化性、非淀粉样变血管病 主要侵犯基底节及皮质下深穿支动脉 影像学见白质疏松及多发小灶皮层下梗塞或腔隙梗塞，主要病

50、变在白质，同时可有白质萎缩。 呈常染色体显性遗传性 突变基因位于19p12,ACA多处狭窄,CADASIL临床表现,中年前期发病，明确的家族史 反复发作的脑卒中或TIA （58%） 有发作先兆的偏头痛，可作为本病首发症状（20-30%） 约40%在中年表现为认知功能障碍和/或血管性痴呆 情感障碍（20%） 癫痫发作（5%） 少数可出现锥体外系症状、脊髓症状和脑出血 没有高血压、糖尿病和高脂血症等血管危险因素 CSF:无异常的免疫球蛋白，寡克隆带阴性,Occurrence of various CADASIL symptoms in affected patients,CADASIL Sympt

51、om % of patients Recurrent subcortical ischemic events 84% Dementia More than 80% before death Migraine with aura 22% Depression 20%,CADASIL影像学,影像学表现可在临床症状出现之前即可发生，是疾病早期的表现。影像学表现最易出现于额叶，其次为颞叶、岛叶。 大脑半球白质广泛长T1、长T2异常信号，多位于皮质下、脑室周围，而不累及弓形纤维。早期在可散在、斑片状、大小不一，以后渐进展融合成大片状，左右半球多可对称，也可一侧较重，但均为双侧受累。与一般临床所见腔隙性脑

52、梗死灶相似。,CADASIL影像学,影像学上有类似Bingswanger病的表现,MRI显示在脑室周围白质、脑干、小脑中脚、基底节区和丘脑部位多发性小的线状、点状病灶，可在皮质下对称融合成片状。 影像学表现中，脑室周围异常信号对诊断CADASIL有重要意义，无此表现则CADASIL诊断受置疑。,CADASIL - Axials,CADASIL - Coronals,MRI in two CADASIL patients,Hyperintense lesions were observed in the lobar white matter (centrum semi ovale), in the periventricular white matter (near the frontal and occipital horns) and in the external capsule and in basal ganglias in these three symptomatic subjects at MRI examination,MRI T2-weighted imag