第五章-第3节-人类遗传病(上课用的).ppt

1、可爱的宝宝们,注定是悲剧,白化病,患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色,唇裂,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫

2、切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基

3、因遗传病,3.染色体变异遗传病,人类遗传病概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.,一、人类常见遗传病的类型,类型：,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲,外耳道多毛症,（一）单基因遗传病,、多指、并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,1、常染色体显性遗传病,、软骨发 育不全：,患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。,原因：致病基因导致

4、长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。,1、常染色体显性遗传病,1、常染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等,、抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,2、X染色体显性遗传病,2、X染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红

5、柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,苯丙酮尿症,3、常染色体隐性遗传病,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,苯丙酮尿症 智力低下,苯丙酮尿症,白化病,3、常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,3、常染色体隐性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等,3、常染色体隐性遗传病,、进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,4、X染

6、色体隐性遗传病,遗传特点: 往往表现为隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者,4、 X染色体隐性遗传病,5、Y染色体的遗传,外耳多毛症,遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病,5、Y染色体的遗传,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,家族中表现为代代相传、女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者,家族中表现为隔代交叉遗传、男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者,传男不传女、父病儿必病,小结,（二）.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少

7、年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高,2、多基因遗传病,（三）、染色体异常遗传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,（三）、染色体异常遗传病,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,性腺发育不良(Turner综合征；特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体（44+X）。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然

8、表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,（三）、染色体异常遗传病,病因：单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分

9、析,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,1.遗传咨询,实例二：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,实例二：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常； 乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。 从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,1.遗传咨询,2.进行产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基

10、因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,3.禁止近亲结婚,3.禁止近亲结婚,实例1:

11、达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,3.禁止近亲结婚,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的婚姻苦涩的果,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清

12、其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,人类基因组计划,22条常染色体XY,问题5.如何有效的治疗遗传病？,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,课堂练习,. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病

13、F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是（ ） A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,C,7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,B,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有

14、病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,C,9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ） 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,10、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为（ ）,A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1,C,11、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是（ ）,A.常显 B.X显 C. 常隐 D.X隐,C,12、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上