营养7版[1].ppt

1、1,营养及营养障碍疾病,安徽省立医院儿科 潘家华,2,营养素参考摄人量 (dietaryreferenceintakes，DRIs),平均需要量 (estimatedaverage requirement，EAR)是某一特定性别、年龄及生理状况群体中对某营养素需要量的平均值，摄人量达到EAR水平时可以满足群体中半数个体对该营养素的需要，而不能满足另外半数个体的可能性。 推荐摄人量 (recommendednutrientintake， RNI)可以满足某一特定群体中绝大多数(9798)人体的需要。 适宜摄人量 (adequateintake， AI)是通过观察或实验室获得的健康人群某种营养素的

2、摄人量，在不能确定RNI时使用。 可耐受最高摄人量 (tolerable upperintake level， UL)是平均每日可以摄人该营养素的最高量。,3,营养素,宏量营养素：蛋白质、脂类、碳水化合物； 微量营养素：矿物质（包括常量元素和微 量元素），维生素； 其他膳食成分：膳食纤维，水。,4,宏量营养素,蛋白质； 脂类； 碳水化合物。,5,碳水化合物,为供能的主要来源； 6个月以内婴儿主要是乳糖、蔗糖、淀粉； 无RNI（分比来表示适宜摄人量），2岁以上5060； 保证充分摄人，提供合适的比例（80或40）。,6,脂类,第二供能营养素，为脂肪、胆固醇、磷脂的总称。 必需脂肪酸：人体不能合成

3、的不饱和脂肪酸，如亚油酸、亚麻酸。 功能：必需脂肪酸参与构成线粒体、细胞膜、体内磷脂、前列腺素的合成；参与胆固醇代谢；与视力、认知发育有关。 需要量：婴儿-年长儿5025。必需脂肪酸应占13。 供给平衡，比例适当，否则发生代谢紊乱。,7,蛋白质,组成：20种氨基酸，其中8种必需氨基酸(essentialaminoacids，EAAs）异亮氨酸、亮氨酸、赖氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、缬氨酸)。 相对必需氨基酸：婴儿-组氨酸；早产儿（酶活性低）-胱氨酸、酪氨酸、精氨酸、牛磺酸。 RNI：占总能量的815，婴儿蛋白质的推荐摄人量为1.53g(kgd)，肾脏及消化器官尚未发育完全，过高的蛋

4、白质摄人对婴儿有潜在的损害；46个月婴儿在乳量充足的情况下不必增加其他蛋白质的摄人。,8,营养素,宏量营养素：蛋白质、脂类、碳水化合物； 微量营养素：矿物质（包括常量元素和微 量元素），维生素； 其他膳食成分：膳食纤维，水。,9,微量营养素,矿物质： -常量元素-大于体重的0.01%的矿物质元素， -微量元素-小于-； 维生素 。,10,微量营养素-矿物质-常量元素,有20余种必需的无机元素，占体重45。每日需要量在100mg以上，其中含量5g的有钙、磷、镁、钠、氯、钾、硫等7种。 功能： -主要参与构成人体组织成分，如骨骼、牙 齿等硬组织大部分由钙、磷、镁组成； -调节细胞膜的通透性，维持水

5、电解质平衡； -调节神经肌肉兴奋性； -参与酶的构成，激活酶的活性。,11,微量营养素-矿物质-微量元素,某些元素体内含量少，需通过食物摄人，有一定生理功能的为微量元素-酶、维生素必需的活性因子；构成或参与激素的作用；参与核酸代谢；与常量元素和宏量营养素共同作用。 必需微量元素：(碘、锌、硒、铜、钼、铬、钴、铁8种)，其中铁、碘、锌为容易缺乏的微量营养素。 可能必需元素(锰、硅、硼、矾、镍5种)。 有潜在毒性，但在低剂量时可能具有人体必需功能的元素(氟、镉、汞、砷、铝、锂、锡7种)。,12,矿物质：,钙 佝偻病、手足搐搦症 铁 贫血 碘 甲状腺功能低下 锌 锌缺乏症 硒 大关节病、克山病,13

6、,维生素,人体正常生理功能（调节新陈代谢）必需的一类有机物质，不产生能量； 需量不多，但多数体内不能合成或合成量不足，故必须由食物供给； 脂溶性维生素排泄缓慢，缺乏时症状出现较迟，过量易致中毒； 水溶性维生素易溶于水，其多余部分可迅速从尿中排泄，不易储存，需每日供给；缺乏后迅速出现症状，过量一般不易发生中毒； 维生素的供给量不分年龄、性别，对儿童来说维生素A、D、C、B1是容易缺乏的微量营养素。,14,15,营养素,宏量营养素：蛋白质、脂类、碳水化合物； 微量营养素：矿物质（包括常量元素和微 量元素），维生素； 其他膳食成分：膳食纤维，水。,16,膳食纤维,主要来源：植物的细胞壁，为不被小肠酶

7、消化的非淀粉多糖，包括：纤维素、半纤维素、木质素、果胶、树胶、海藻多糖等。 功能： -吸收大肠水分，软化大便，增加大便体积，促 进肠蠕动； -在大肠被细菌分解，产生短链脂肪酸，降解胆 固醇，改善肝代谢，防止肠萎缩。 适宜摄人量（年长儿、青少年）：20g35g，婴幼儿可从谷类、新鲜蔬菜、水果中获得。,17,水,功能：新陈代谢、体温调节、体内的重要成分。 来源：饮用水和食物；组织代谢和食物氧化产生。 人体含水量：新生儿占体重的78；1岁时65，成人6065。 消耗：每日消耗体液1015，成人2 4。 需量：婴儿为150ml(kgd)，以后每3岁减少约25m1(kgd)（与能量摄人、食物种类、肾功能

8、成熟度、年龄等有关）。,18,能量的需要,婴儿：初生婴儿（生后一周）：60 Kcal / Kg； 110 Kcal / kgd ；以后每3岁减去10 kcal /kg ， （1kcal = 4.184 kJ）； 来源： 蛋白质： 4 kcal / g ， 碳水化合物 ：4kcal / g ， 脂肪： 9 kcal / g； 营养素的需要构成比： 蛋白质：10-15%， 脂肪：30-50%， 碳水化合物：50-60% 。,19,能量的需要包括5个方面,基础代谢：50； 生长和运动：3235； 排泄消耗：10； 食物的特殊动力：78； 活动消耗。,20,基础代谢,基础代谢是指在清醒 、安静、 空腹

9、的情况下，于20-25的环境中，人体各种器官为了维持生命进行最基本的生理活动所消耗的能量； 婴幼儿55 Kcal / Kg ，7岁：44 Kcal / Kg ，12岁：30 Kcal / Kg（与成人相仿）。,21,食物的热力作用(Forthermiceffectoffood，TEF),食物中的宏量营养素除了为人体提供能量外，本身在消化、吸收过程中出现能量消耗额外增加的现象，即食物代谢过程中所产生的能量消耗，如氨基酸的脱氨以及转化成高能磷酸键产生的能量消耗，称为食物的热力作用。 食物的热力作用与食物成分有关。蛋白质的热力作用最高，蛋白质本身在吸收、消化所需能量相当摄人蛋白质产能的30。脂肪的热

10、力作用为4，碳水化物为6。婴儿食物含蛋白质多，食物热力作用占总能量的78，年长儿的膳食为混合食物其TEF为5。,22,婴儿喂养,母乳喂养； 部分母乳喂养； 人工喂养； 辅助食品添加的原则及顺序。,23,母乳成分及特点,初乳：产后45天的乳汁，质稠色黄，量少，营养价值高； 过渡乳：产后514天的乳汁，含脂肪最高； 成熟乳：14天9个月乳汁，每日量7001000ml； 晚乳：10个月以后的乳汁，量和营养成分逐渐减少。 乳汁的成份：与泌乳的先后有关。 脂肪： 低 高 蛋白质：高 低,24,母乳喂养的优点,营养丰富、易消化吸收，蛋白质、脂肪、糖比例适当： -白蛋白多，酪蛋白少（母乳35%、牛乳80%）

11、； -含不饱和脂肪酸的脂肪较多，又含较多解脂酶； -乙型乳糖为主； -铁吸收率高； -钙磷21； -含较多的消化酶。 缓冲力小，对胃酸中和作用弱。 生长调节因子：牛磺酸、激素样蛋白(上皮生长因子、神经生长因 子)，卵磷脂、鞘磷脂，有利于婴儿脑的发育。,25,母乳喂养的优点,免疫力：SIgA、IgG、IgM，免疫活性细胞及因子 ，催乳素 ，乳铁蛋白，溶菌酶，补体及 双岐因子，过氧化酶，低聚糖 。 温度适宜，几乎无菌，经济，方便。 促进母子感情。 有利于子宫复原，减少乳腺癌、卵巢癌的发病率。 降低婴儿死亡率 ！降低患病率 ！减少营养不良的危险性 ！,26,母 乳 喂 养 的 不 足 之 处,维生素

12、D不足：佝偻病患病率高于人工喂养。 维生素K不足：可能产生迟发性维生素K缺乏症。 钙含量仅300毫克/升（推荐量每日300 毫克）。 铁缺乏：0.5毫克/升，需要不断消耗婴儿自身的储存铁才能保持平衡。 母乳黄疸：可能和母乳中雌激素（雌二醇）抑制 胆红素排入毛细胆管；或葡萄糖醛酸苷酶进入 婴儿肠道，使间接胆红素增加有关。 母乳中各种免疫细胞，能否提高婴儿免疫力的问 题，尚未完全肯定。,27,哺乳方法 -泌乳、射乳、吸允,时间：早期哺乳生后30（15120）分钟， 按需哺乳饿了就喂。 方法：乳头和大部分乳晕送入婴儿口中， 轮流吸空乳房， 排出胃内空气。,28,含接姿势,29,不宜哺乳的情况,母亲感

13、染HIV； 母患严重疾病：如慢性肾炎、糖尿病、恶性肿瘤、精神病、 癫痫或心功能不全等； 母患急性传染病时，可将乳汁挤出，经消毒后哺喂； 乙型肝炎病毒携带者：并非哺乳的禁忌证。 母亲感染结核病，但无临床症状时可继续哺乳。,30,断奶原则,生后46个月添加辅食； 心理有过渡阶段，切忌骤然断奶； 在1岁左右 。,31,部分母乳喂养母乳+配方奶, 补授法：母乳喂养的婴儿体重增长不满意时， 提示母乳不足。此时用配方奶或兽乳补充母乳 喂养为补授法，适宜4月内的婴儿。母乳次数不 变，吸空两侧乳房后，“缺多少补多少”。 代授法：用配方奶或兽乳替代一次母 乳量，为代授法。46月龄，逐渐替代。,32,人工喂养,4

14、6个月以内的婴儿由于各种原因不能进行 母乳喂养时，完全采用配方奶或其它兽乳， 如牛乳、羊乳、马乳等喂哺婴儿。,33,兽乳的特点(以牛乳为例),乳糖含量低：乳糖含量低于，为甲型乳糖，有利大肠杆菌的生长； 宏量营养素比例不当：酪蛋白为主，凝块大；氨基酸比例不当；脂肪颗滴大，难消化；不饱和脂肪酸低；含磷高，影响钙的吸收； 肾负荷重：含矿物质多，增加肾脏的溶质负荷； 缺乏免疫因子：牛乳缺乏各种免疫因子是与人乳的最大区别，婴儿患感染性病的机会较多； 羊乳的营养价值与牛乳大致相同，但羊乳中叶酸含量很少，长期哺给羊乳易致巨幼红细胞性贫血。,34,牛奶的家中改造,加热：灭菌，蛋白质变性； 加糖：改变宏量营养素

15、的比例，利于吸收，软化 大便，一般每100ml牛奶中可加蔗糖58克。加 糖过多或过少均不利于婴儿营养。 稀释：降低牛奶矿物质、蛋白质浓度，减轻婴儿 消化道、肾负荷。稀释奶仅用于新生儿，生后不 满2周者可采用2：1奶(即2份牛奶加1份水)；以 后逐渐过渡到3：1或4：1奶；满月后即可用全奶。,35,全脂 奶粉配制,奶粉稀释成全奶：重量 18，容量 14 按婴儿热卡需要量计算全奶需要量的方法： 热卡量：110kcal/kg.d 液体量：150ml/kg.d 糖牛奶：8%糖牛奶100ml100kcal 举例： 体重5kg， 热卡量：110kcal/kg5kg550kcal 液体量：150ml/kg5

16、kg750ml 8%糖牛奶量：550ml，550ml780ml 水量：750ml550ml200ml,36,配方奶粉,以牛乳为基础改造的奶制品，使宏量营养素成分尽量“接近”于人乳，适合于婴儿的消化能力和肾功能，如降低其酪蛋白、无机盐的含量等； 添加一些重要的营养素，如乳清蛋白、不饱和脂肪酸、乳糖； 强化婴儿生长时所需要的微量营养素如核苷酸、维生素A、D、胡萝卜素和微量元素铁、锌等； 奶粉调配：一般市售配方奶粉配有统一规格的专用小勺，重量比均为1：7，如盛4.4g奶粉的专用小勺，一勺宜加入30ml温开水。,37,辅助食品添加原则（稍息息立正）,从少到多：使之有一个适应过程； 由稀到稠：乳类稀粥软

17、饭； 由细到粗：菜汤菜泥食碎菜； 由一种到多种； 应在婴儿健康、消化功能正常时逐步增加。,38,添加辅助食品的顺序,39,病例演示,患儿，男，2岁， 农村，因“发现渐进性消瘦1月”来体检。06个月完全母乳喂养，712月母乳喂养为主，直到1.5岁才断奶；6个月添加辅食，以米糊为主，平时好吃零食，主食吃的量少，偏食。患儿自6个月始易患感冒、腹泻，且难治疗。病程中大小便，智力发育正常。其父母平时体格健康，否认有肝炎、结核等传染病史。体检：T 36.9，P 100/分，R 28/分，G 7.5 kg。神清，精神欠佳。消瘦，皮肤干燥，面色苍白，表浅淋巴结不肿大。头围48cm，头发纤细无光泽，稀疏，前囟已

18、闭合。双侧瞳孔等大等圆，对光反射敏感。出牙16枚。,40,病例演示,颈软，两肺呼吸音清晰，未闻及罗音。HR 100/分,律齐，未闻及杂音。腹软，腹部皮下脂肪消失，稍膨隆，肝肋下1.5cm，脾肋下1cm, 质软，四肢肌张力明显低下，肌肉松弛。生理反射存在，病理反射未引出。辅检：血常规提示Hb 75g/L，RBC 2.81012，白细胞和血小板正常，血清总蛋白45g/L，白蛋白22g/L，血糖3.0mmol/L。,41,蛋白质热能营养障碍,蛋白质热能营养不良 小儿肥胖症,42,蛋白质热能营养不良,营养不良：是因缺乏热量和（或）， 蛋白质所致的一种营养缺乏症； 临床特征：消瘦、皮下脂肪减少， 或水肿

19、 ， 器官功能紊乱； 临床常见三种类型：消瘦型, 浮肿型， 消瘦-浮肿型。,43,【病因】,-摄人不足：需要相对较多、喂养不当，未添加食品，奶粉配制过稀；停奶未加辅食；长期以淀粉类食品喂养等。不良饮食习惯如偏食、挑食、吃零食过多、不吃早餐等引起； -消化吸收不良：如消化系统解剖或功能上的异常如唇裂、腭裂、幽门梗阻、迁延性腹泻、过敏性肠炎、肠吸收不良综合征等均可影响食物的消化和吸收； -需要量增加：急、慢性传染病恢复期、生长发育快速阶段，糖尿病、大量蛋白尿、发热性疾病、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等，早产、双胎。,44,【病理和病理生理】,45,新陈代谢失常,-糖代谢失常：糖源不足或消耗过多，常出现

20、血糖偏低，低血 糖昏迷； -脂肪代谢失常：脂肪消耗和胆固醇下降脂肪肝； -蛋白质代谢失常：蛋白摄入不足，总蛋白低于40g/L（正常 6080g/L）、白蛋白低于20g/L（正常34 54g/L）时，发生低蛋白性水肿； -水盐代谢失常：细胞外液容量增加，呈低渗状态： 低渗性脱水； 低血钾； 低血钙。,46,组织系统功能低下,-消化功能低下：消化液分泌减少，酶活性降低 消化功能低下和腹泻； -循环系统功能低下：心肌收缩力心搏出量血压脉弱； -肾功能障碍：浓缩能力尿多比重； -中枢神经系统处于抑制状态：精神抑制与烦躁不安交替 现； -免疫功能低下：非特异性及特异性免疫功能均低下，如： 皮肤屏障功能、

21、白细胞吞噬功能、补体 功能、IgG、IgM、IgA均降低。,47,【临床表现】,最早：体重不增； 继之：体重下降； 病久：身高低于正常； 皮下脂肪逐渐减少以至消失。 顺序： 腹部abdomen 躯干trunk 臀部buttock 四肢limbs 面颊部face,48,营养不良的程度和特点 度（轻） 度（中） 度（重） 体重 1025% 2540% 40%以上 腹脂 0.80.4cm 0.4cm以下 消失 身长 尚正常 低于正常 明显低于正常 消瘦 不明显 明显 皮包骨 皮肤 尚正常 稍苍白、松弛 明显苍白、弹性消失 肌张力 基本正常 肌松弛 肌萎缩、 肌张力 精神 稍不活泼 较萎靡不安 呆滞

22、、抑制与烦躁交替 ,49,50,51,【并发症】,-营养性贫血：原料蛋白质、铁、VitB12缺乏，多见 为缺铁性贫血； -维生素缺乏：常见VitA缺乏，次为B、C、D缺乏； -感染：免疫功能低下，易患各种感染； -自发性低血糖：表现为体温不升、面色灰白、神志 不清、脉搏减慢、呼吸暂停等。,52,【实验室检查】,-低血清白蛋白； -快速转运蛋白降低，具有早期诊断价值： 视黄醇结合蛋白（半衰期10小时）， 前白蛋白（半衰期1.9天）， 甲状腺素结合前白蛋白（半衰期2天）， 转铁蛋白（半衰期8天）； -血浆类胰岛素生长因子：灵敏可靠指标 ； -血浆必需氨基酸与牛磺酸； -血浆各种酶； -血糖 -电解

23、质和微量元素 。,53,【诊断】,主要根据小儿的 喂养史； 体重不增或减轻； 皮下脂肪减少； 各系统功能低下。,54,诊断类型和严重程度的判断,体重低下(underweight)： 其体重低于同年龄、同性别参照人群均值2SD，如在均值2SD3SD为中度；在均值3SD以下为重度。 生长迟缓(stunting)： 其身长低于同年龄、同性别参照人群均值2SD，如在均值2SD-3SD为中度；在均值3SD以下为重度。 消瘦(wasting)： 其体重低于同性别、同身高参照人群均值2SD，如在均值2SD3SD为中度；在均值3SD以下为重度。,55,【预防】,-合理喂养：母乳喂养，添加辅食，合理饮食； -合

24、理生活：充足睡眠，户外活动，增进食欲； -防治疾病：预防接种，早期治疗，矫正畸形。,56,【治疗】,原则：祛除病因，调整饮食，促进消化和治疗合并症； 祛除病因：查明病因、积极治疗； 调整饮食：循序渐进，逐步增加： 热卡：轻度-每日6080kcalkg开始，中、重度每日 40 55kcalkg开始，逐步加到每日120 170kcalkg （实际体重）。 方法：母乳喂养-按需哺喂，人工喂养-稀释奶、逐渐增 加（量和浓度），蛋类、肝泥、肉末、鱼粉、酪蛋 白水解物、氨基酸混合液或要素饮食。蛋白质每日 1.52.0gkg3.0 4.5gkg，富含维生素和 微量元素。 。,57,【治疗】,-促进消化：B族

25、维生素、胃蛋白酶、胰酶、苯丙酸诺龙、胰岛 素、锌制剂； -治疗合并症：腹泻时的严重脱水和电解质紊乱、酸中毒、休克 、肾衰、自发性低血糖、继发感染及维生素A缺乏 致眼部损害等。真菌感染-支持治疗、抗真菌。 -其他： 成分输血、脂肪乳剂、多种氨基酸、葡萄糖等，睡眠、 户外活动、纠正不良的饮食习惯和良好的护理。,58,小儿单纯性肥胖症,肥胖症：长期能量摄入超过消耗，导致 体内脂肪 积聚过多，体重超过同性别、同身高参 照人群均值的20； 注意：与成人肥胖症、冠心病、高血压、 糖尿病 有关。,59,【病因】,-摄入营养过多：摄入过高热量和脂肪食物超过机体代谢 需要，转化成脂肪储存体内，导致肥胖； -遗传

26、因素：肥胖双亲后代发生肥胖者约80%， 正常14%； -活动过少：易引起肥胖； -其他：进食过快、中枢调节失衡、精神创伤、心理异常。,60,【病理生理】,-肥胖的引起脂肪细胞数目增多， 脂肪细胞体积增大； -脂肪细胞数目增多的三个时期：出生前3个月， 出生后第1年， 1113岁； -肥胖症发生在以上三个时期，则治疗困难且易复发； -以外，细胞体积增大，而 数目正常。,61,体温调节与能量代谢,-肥胖者对环境温度变化的应激能力降低； -用于产热的能量消耗减少，肥胖者有低体温倾向。,62,脂类代谢,甘油三酯、胆固醇、极低密度脂蛋白、游离脂肪酸； 高密度脂蛋白； 高脂血症及高胰岛素血症： （动脉硬化

27、、冠心病、高血压、胆石症）.,63,（三）蛋白质代谢,蛋白质代谢： 嘌呤代谢异常，血尿酸水平增高，易发生痛风症。,64,内分泌变化,-甲状腺功能：T3受体-系产热减少的原因； -甲状旁腺素及VitD代谢：PTH and 25-（OH）VitD ； -生长激素：血浆生长激素； -性激素：男性雄激素，雌激素， 女性雌激素，月经不调、不孕； -糖皮质激素：尿17羟类固醇、17酮类固醇、皮质醇； -胰岛素与糖代谢：既有高胰岛素血症，同时又存胰岛素 抵抗，糖耐量或糖 尿病。,65,【临床表现】,-年龄：最常见-婴儿期、5-6岁、青春期； -食欲：旺盛且喜吃甜食和高脂肪食物； -肥胖体型：脂肪丰满，白纹或

28、紫纹、膝外翻、扁 平足、假阴茎发育不良； -体重增加；,66,【临床表现】,-疲劳感：用力时气短或腿痛。 -称肥胖-换氧不良综合征(或 Pickwickiansyndrome)： 严重肥胖者限制了 胸廓和膈肌运动，使肺通气量不足、呼 吸浅快，故肺泡换气量减少，造成低氧 血症、气急、紫绀、红细胞增多、心脏 扩大或出现充血性心力衰竭甚至死亡。 -心理障碍：如自卑、胆怯、孤独等。 -性发育较早，智力良好，常有心理障碍。,67,【实验室检查】,血胰岛素、甘油三酯、胆固醇; 生长激素。,68,国内临床常用标准： 同身高、同性别，体重超过： 1019者为超重 超过20%为肥胖症 轻度：2029% 中度：3

29、049% 重度：50%,69,【治疗】,目的：皮脂减少，体重减轻。 -控制饮食：脂肪、低碳水化合物和高蛋白食谱- 多吃体积大而热能低的蔬菜类食品：萝卜、胡萝卜、青菜 黄瓜、番茄、莴苣、苹果、柑橘、竹笋等均可选择。 -加强运动：能量消耗增多-循序渐进，不要求之过急。,70,维生素D营养障碍, 维生素D缺乏性佝偻病； 维生素D缺乏性手足搐搦症。,71,维生素D缺乏性佝偻病,因缺乏维生素D引起； 钙磷代谢异常； 骨骼钙化不良而致骨骼病变。,72,【维生素D的来源及代谢】,维生素D的来源： -VitD3 (胆骨化醇) ：皮肤-7脱氢胆固醇经日光中紫外线 照射转变为胆骨化醇，主要来源，量与日 照时间、波

30、长、暴露皮肤的面积有关； -VitD2（麦角骨化醇）：食物-植物性食物（油、蘑菇）。,73,25-（OH）VitD D检测指标 1，25-（OH）VitD 类固醇激素,74,【钙磷代谢的调节】,VitD3功能： -肠：促小肠粘膜对钙磷吸收； -肾：促近曲小管对钙磷重吸收； -骨：促成骨细胞的增殖和破骨细胞分化。,降钙素（CT）的功能： -肠：抑制小肠对钙磷的吸收； -肾：抑制近曲小管对钙磷的重吸收； -骨：抑制破骨细胞的形成，不能使旧骨脱钙。,甲状旁腺素（PTH）的功能： -肠 ；促进小肠钙磷的吸收，较V-D弱； -肾：近曲小管，抑磷、促钙重吸收； -骨：促进破骨细胞分化，使旧骨脱钙。,75,

31、76,【病因】,-日照不足：缺少户外活动、冬季日照少、城市建筑、大气污染； -VitD摄入少：母乳4100u/L、 牛乳340u/L； -食物钙、磷含量过低或比例不当：人乳 21，牛乳 1.21； - VitD需要量增加：婴儿生长快，VitD需要量大； -疾病影响及药物干扰：消化道、肝胆、肾脏疾病， 抗癫痫药：苯妥英钠等， 糖皮质激素。,77,【发病机理】,78,【病理】,-骨样组织堆积：钙磷40，软骨细胞不能钙化， 骨样组织堆积，骨骺膨大； -扁骨软化：扁骨骨膜成骨受影响。,79,【临床表现】 -初期（早期）,-3月左右； -精神症状：激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头、枕秃； -无骨骼病变、X

32、线可正常或钙化带稍模糊； -血生化：血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙下降，血 磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。,80,【临床表现】 -激期（活动期）,骨骼改变和运动机能发育迟缓； 1. 骨骼系统改变 （1）头部： 颅骨软化（6M），方颅，囟门闭合延迟， 牙延迟； （2）胸廓：肋骨串珠，肋膈沟，鸡胸，漏斗胸 ； （3）四肢：手镯、脚镯，“O”型腿、“X”型腿； （4）脊柱畸形。 2. 肌肉：松弛、肌张力降低和肌力减弱，肌发育不良、韧带松弛、关节过伸； 3. 血生化：血清钙稍低，其余指标改变更加显著； 4. X线：长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘 增宽(2mm)；骨

33、质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折， 骨折可无临床症状。,81,【临床表现】-恢复期,-临床症状和体征：逐渐减轻或消失 -血生化：钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需12月 降至正常水平； -骨骼X线：治疗23周后骨骼X线改变有所改善，出现不 规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺 软骨盘2mm，逐渐恢复正常。,82,【临床表现】-后遗症期,-多见于2岁以后的儿童； -严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形； -无任何临床症状； -血生化正常； -X线检查：骨骼干骺端病变消失。,83,各期X线及血生化检查,84,85,诊 断,早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形； 正确的诊断：D缺乏的病

34、因、临床表现、血生化及骨骼X线检查； 以血清25OHD水平测定为最可靠； 以血生化与骨骼X线的检查来进行诊断。,86,鉴别诊断-与佝偻病的体征的鉴别,-粘多糖病：粘多糖代谢异常时，常多器官受累，可出现多发 性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平 等体征。此病除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿 中粘多糖的测定作出诊断。 -软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见 四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特 殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。 -脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。因颅 内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破 壶声，

35、严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出 诊断。,87,鉴别诊断-与佝偻病体征相同而病因不同,低血磷抗维生素D佝偻病：遗传有关，为肾小管及肠道吸收磷缺陷；23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲旁亢，骨质脱钙，骨骼畸形显著，身材矮小，有代酸，多尿，碱性尿(尿pH不低于6)，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。 维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OHD转变为1，25-

36、(OH)2D发生障碍，血中25-（OH）D浓度正常；型为靶器官1，25-(OH)2D受体缺陷，血中1，25-(OH)2D浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，I型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。,88,鉴别诊断-与佝偻病体征相同而病因不同,肾性佝偻病：慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。 肝性佝偻病：肝功能不良25OHD生成障碍，胆道阻塞，影响维生素D吸收并由于钙皂形成抑制钙的吸收，血25OHD可明显降低，低血钙性抽搐和佝偻病的体征。,89,

37、各型佝偻病的实验室检查 血 清 氨基 病 名 碱性磷 1,25 甲状旁 酸尿 钙 磷 25-(OH)D3 酸酶 (OH)2D3 腺素 VitD缺乏性佝偻病 正常正常 正常 正常 （） 低血磷性抗VitD佝偻病 正常 正常 正常 正常 （） 远端肾小管酸中毒 正常 正常 正常 正常（代酸 低钾 碱尿） VitD依赖性佝偻病 型 （） 型 正常 （脱发） 肾性佝偻病 正常 正常 （） ,90,预 防,胎儿期：孕母晒太阳，食VitD、钙、磷、蛋白质食物， 妊娠后期适量补充维生素D(800IU日)。 新生儿期：母乳喂养、晒太阳，1个月给VitD 400单位/日； 早产、双胎、冬季出生于2周给VitD8

38、00单位/日， 3个月后给400单位/日；足月儿生后2周开始补充 维生素D400IU/日，至2岁。夏季户外活动多，可 暂停服用或减量。 婴幼儿：母乳喂养、添加辅食、晒太阳2小时/日、冬季给 VitD400800单位/日。,91,【治疗】,- 一般治疗：母乳喂养、晒太阳、添加辅食、防止骨骼畸形； - VitD制剂： 口服法：20004000单位/日1月，后给预防量； 大剂量疗法：重症佝偻病有并发症或无法口服者可肌 肉注射维生素D20万IU30万IU一次，三个月后改预防 量； -钙剂：一般不需先服钙剂，3月或手足搐搦者，肌注前先 服23天，肌注后服至2周。,92,病例演示,患儿，男，4月。因“抽搐半天”入院。G1P1，足月顺产，母乳喂养。半天前出现抽搐，表现为神志不清，双目上翻，四肢抽动，持续约3分钟缓解，缓解后精神如常，类似发作2次。病程中饮食尚好，睡眠欠佳，小便正常。否认家族史及既往发作史。平时有多汗、摇头，经常夜间哭闹。体检：T 36.7，P110/分，R 36/分，G 6.5kg。神不清，抽搐状态。呼吸平稳，枕秃明显，乒乓颅，前囟平软，约2.52.5cm。颈软，双肺呼吸音清，HR110次/分，律齐，未闻及杂音。腹软稍