高中常见遗传病总结

1、常见遗传疾病概述常染色体显性遗传上臂软骨发育不良，大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小会导致长骨两端软骨细胞的形成常染色体隐性遗传白化病患者的皮肤、头发和虹膜中缺乏黑色素，害怕光，视力不好。它们缺乏正常的酪氨酸基因，不能将酪氨酸转化为黑色素先天性聋哑人听不到声音，不能学会说话，变哑，缺乏正常的听力基因，并有听力发育障碍苯丙酮尿症精神发育迟滞缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而不能转化为苯丙酮酸，中枢神经系统受损x染色体显性遗传抗维生素D佝偻病X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢的致病基因使钙和磷吸收不良，导致骨骼发育障碍x染色体隐性遗传红绿色盲不能区分红色和绿色，它

2、们缺乏正常基因，不能合成正常的视觉蛋白，导致色盲血友病损伤后出血，缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者患有肌肉无力或萎缩、行走困难、缺乏正常基因和进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体21三体综合征智力低下，身体发育缓慢，面部特殊，眼间距大，嘴巴张开，多一条舌头伸出21号染色体性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小，肘部外翻，颈部皮肤松弛，不孕妇女少于一条X染色体XYY个体男性，高，有反社会行为和一个以上的y染色体八、几种人类遗传病与隐性关系：类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性(x)染色体遗传隐性红绿盲、血友

3、病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病多基因遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病染色体异常遗传病常染色体疾病21三体(唐氏综合征)数量的变化性染色体疾病性腺发育不良1.显性和隐性基因及其在染色体上的位置：常染色体隐性遗传：先天性聋哑，苯丙酮尿症，镰状细胞性贫血，白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指和短指。隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿盲、血友病和果蝇白眼。x-显性遗传：果蝇红眼，抗血管性痴呆佝偻病，钟摆性眼球震颤。伴随遗传：鸭蹼病，人印度毛耳和外耳多毛症。遗传病的判定是中学生物调查的重要内容。掌握遗传病的判断方法和常见遗传病的分类是解决这些问题的重要手段。

4、结合我的教学实践，总结K12网络的一些内容，我做如下说明：一、遗传病的判断方法：1.常染色体隐性遗传：一对正常夫妇生了一个生病的女儿，这一定是常染色体隐性遗传。注意：如果后代是生病的儿子，这只能表明疾病是隐性的。致病基因是在常染色体上还是在性染色体上需要进一步的推理。2.常染色体显性遗传：如果一对患病夫妇生了一个正常的女儿，那一定是常染色体显性遗传。注意：如果后代是一个正常的儿子，这只能表明疾病是显性遗传，致病基因是在常染色体上还是在性染色体上需要进一步的推理。3.X染色体隐性遗传：返祖现象；如果母亲生病了，儿子一定是生病了；父亲是正常的，女儿也必须是正常的；如果女儿生病了，父亲一定是生病了；女性患者多于男性患者。说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因必须来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传给孙子。4、用X染色体显性遗传：1连续遗传2母亲正常，儿子必须正常；3如果父亲生病了，女儿一定是生病了；如果儿子生病了，母亲一定生病了；男性患者多于女性患者。5.Y染色体遗传：所有男性遗传，即父亲传给儿子，儿子传给孙子，儿孙无尽。X染色体隐性遗传的男性患者应多于X染色体显性遗传的女性患者。就高中而言，也就是说，排除了Y染色体后，在一对同源染色体上有两个关于一对等位基因的短语无中生有是