基因突变与染色体变异.ppt

1、1，第07章染色体结构变异，第1节缺失第2节重复第3节重排第4节重排第5节诱发染色体结构变异第6节染色体结构变异的应用，2，顺：染色体断裂的结果：原重复直线顺序结构变异重排与其他片段重排的第1节缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定缺失的类别前端缺失：染色体某臂的外端(前端)缺失难定型(不稳定):无着丝点(片段)、双着丝点的中间缺失：无断丝地露出，比较稳定。 第一节缺失一、缺失的分类二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定、5、缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的相同染色体(正常) (缺失)缺失同质合体：某个体缺失染色体成对的联合会二价体的形态判别为中间缺失，缺失片段长。

2、 二价体形成肿瘤和突出。 注意：请与通常的二价体进行比较。 尖端缺损：难以判断，尖端长度是否不同。 第一节缺失一、缺失的分类二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定、7、a、a、b、c、d、e、f、缺失c c中间缺失杂合体及其联合会，a、b、c、d、e、f、8、3，缺失的遗传效应致死：缺失片段长假显性：缺失片段短，第一节缺失一、缺失的分类二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定、放射线、pl、pl、fl Ab. cdefab.cdcdef逆接反复(reverse duplication )染色体的某段在反复时将自己染色体上的正常直线顺序颠倒了。 如果Ab. cdefab.cdeedf重复的话就是着丝点。

3、双着丝点染色体变得难以稳定。 第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效果、12、a b、e、e、d、e、f、d、f、第二节重复一、重复一、重复的类别二、重复的遗传效果。c、c、c、c、c、c重复染色体、a、a、b、b、c、c、d、d、e、e、f、f、重复杂合体及其联合会，d重复的区段较短的情况。 联合会重复部分有点收缩，正常有点伸长，看不见，难以鉴定。 第二节直接检查重复一、重复分类二、重复遗传效应、14、缺失和重复最佳材料果蝇唾液腺染色体：特大，且体细胞联合会(somatic synapsis )，染色体数少，只有4对、4对染色体联合会4个二价其上许多宽窄不均和染色浓淡不同的横条带可以作为鉴

4、别缺失和重复的标志。 第二节重复一、重复分类二、重复遗传效应、15、16、二、重复遗传效应重复对表型的影响主要扰乱了基因固有的平衡关系，在进化过程中长期适应改变了对基因的平衡关系，因此出现了意想不到的结果。 反复隐性基因的作用超过与其对应的显性基因的作用。 例如果蝇的目色遗传v朱红(隐性) v红(显性) V vv重复杂合体朱红，第二节重复一、重复的分类二、重复的遗传效果，17，引起表现型的负面效果例子：果蝇的棒状遗传是引起重复表现型变异的最早的例子和突变型之一： No. 1染色体(x染色体) 6区a段通过不等交换(unequal crossive over )重复：红眼减轻358 (重复杂合体

5、)突变型之二：重复同源合体69 (1/11 )，第一例如果蝇的棒状遗传“b”为16区“Bb”说明16区a段B/B雌蝇=Bb/b苍蝇的16区a段有4个重复，但有b/的位置效应。 第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效果、19、 图8-5显示染色体16区a段的重复和棒眼变异的关系的示意图、b/b、b/b、Bb/b、臂内位错(paracertric inversion ) :位错段Abc.defgabc.dfeg臂间位错(pericentric inversion ) :位错段内有丝点，位错段是与染色体相关的两个臂。 Abc.defgabed.cfg，第三节转位1，转位的类别2，转位的遗传效应，2

6、2，转位的细胞学鉴别转位片段长的话，转位染色体反转，转位段与正常的同源段成对，转位的外段有可能被保持，第三节转位一正常染色体、a、b、c、d、e、f、g e、e、e、e、e、e、f、f、f、g、g、g、f、f c、位错段过长、位错杂合体联合会、c、图8-6位错的形成过程及其细胞学“变位圈”与缺失和重复的合成环和肿瘤不同，后者由单一染色体形成，前者由一对染色体形成。后期或后期桥、第3节变位1、变位的类别2、变位的遗传效果、25、a、b、c、d、f、g、e、c、b、a、ABC、D E F G、E D、CBA、d f e g、E D、ABC、f d、d f e g、E D、a、b、c、a、a、d、d

7、、f、g、e、e、d、c、 d e b a，GFE，d，c f，g，ABC，D E F G，A BeD，CBA A B，F G，ab，c f g，e，e，d，c，a b c d，f，e，g，a b c d，g，F E，*，*。 26、二、转位的遗传效应遗传效应降低转位杂合体链基因重组率的原因：转位杂合体的非姐妹染色体在转位圈内发生交换，产生4种交换染色体单体。 无断丝点的断片(臂内位错杂合体)在后期丢失。第三节转位一、转位类别二、转位遗传效应、27、双着丝点缺失染色体单体(臂内)，成为后期桥断裂后，缺失杂色体，孢子不孕。 单着丝点重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体孢子不育。第三节转位一、转位类

8、别二、转位的遗传效应、28、正常或转位染色体单体孢子可以培育，对于臂内杂合体，只有在转位圈内发生双重交换才能产生这两种染色单体。 由于含有被交换的染色单体的孢子不育，其产生的交换配子数自然减少，连锁基因的重组率降低。第三节转位1、转位的类别2、转位的遗传效应，29，例如玉米的第五染色体的5a转位(臂间)是从长臂0.67到短臂0.0之间的转位，bt和pr在转位区间内，短臂上有bm1和a2两个基因转位，第三节转位一、转位的导致重排杂合体部分不孕，第三节重排一、重排类别二、重排遗传效应、31、重排进化上的意义是进化因素，种类和种类不同，如果果蝇有具有不同重排特性的种类，分布在不同地理区域。 通过种间

9、杂交，根据杂种减数分裂联合会的形象，能够分析亲本种的进化历史。第三节转位1、转位的分类2、转位的遗传效应、32、例如头巾百合和竹叶百合2种、n=12、第三节转位1、转位的分类2、转位的遗传效应、33、第四节转位1、转位的一、易位的分类易位、第四节易位一、易位的分类二、易位的遗传效应三、易位结点的定位和易位的意义、35、互易位(recirocal translocation):这2个非同源染色体全部折断，并且这2个折断的染色体及其片段随后交换、第四节易位一、易位的分类二、易位的遗传效应三、易位接点的定位和易位的意义、36、简单易位(simple translocation ) :某染色体的一个臂内段、非同源染色体的一个臂内现象如wx少见的第四节易位一、易位的分类二、易位的遗传效应三、易位接点的定位和易位的意义、37、细胞学鉴定方法：在偶线期和粗线期检查联合会的形象。 鉴别的根据是1和2条非同源染色体的相互转座12代表1失去1段，获得2的1段21代表2失去1段，获得1段，第4段转座1、转座的分类