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文档简介

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2、3三体综合症相互鉴别。 13三体综合症:13三体综合征也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸,内科学症状部分:水平掌褶纹,诊断:,形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。,内科学症状部分:水平掌褶纹,检查项目:,羊水甲胎、羊水细胞、羊水一般、羊水细胞。,内科学症状部分:水平掌褶纹,相关症状:,小指单一褶纹。,内科学症状部分:水平掌褶纹,相关疾病:,常染色体显性多囊肾 神经系统遗传病 染色体异常 小儿脆性X染色体 小儿常染色体隐性小脑性共济

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