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文档简介

1、内科学各论疾病部分 克兰费尔特综合征 内容课件模板,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,别名:,先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,身体部位:,男性生殖部位。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,科室:,男性生殖嚣内分泌科。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,简介:,克兰费尔特综合征(Kleinfeltes syndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。,内科学疾病

2、部分:克兰费尔特综合征,病因:,克兰费尔特综合征原因_由什么原因引起克兰费尔特综合征 本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常;饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,症状及病史:,克兰费尔特综合征症状_克兰费尔特综合征有什么症状 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟12年。

3、到发育期可表现出典型的症,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,症状及病史:,状: 男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。 身材奇特 身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,症状及病史:,躯干,因而下半身长于上半身。 智力、精神异常 有部分患者有轻中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。 可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等, 不典型克兰费尔特综合征: 有

4、3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,症状及病史:,克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,诊断:,克兰费尔特综合征鉴别诊断_如何诊断克兰费尔特综合征 患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化。孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,并发症:,克兰费尔特综合征并发症_克兰费尔特综合征有哪些并发症

5、性功能低下、不孕不育等等。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,治疗:,克兰费尔特综合征治疗方法_如何治疗克兰费尔特综合征 宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法,目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟,恢复性功能,改善精神状态,使患者能较好地适应社会生活,但此疗法不能恢复生精功能,也不能影响女性型乳房。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,治疗:,值得注意的是,雄激素替代疗法不宜应用于儿童,因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童的生长发育;另外,对有性格改变者,雄激素治疗应从小剂量开始,逐渐加量凤防病人出现攻击行为;女性乳房可考虑切除乳腺,作乳房成型术。,

6、内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,预防:,克兰费尔特综合征预防_克兰费尔特综合征怎么调理 患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房。1 流行病学大约11 000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有110患儿,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,预防:,或25的男性患者可以发现这种染色体组型,所有47,XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3,而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中,患有克兰费尔特综合征并非少见(510)。2 临床表现由于睾丸激素缺乏,直接或间接尿促卵泡素和黄体化激,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,预防:,素未受到抑制,而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。 预防:郑立新指出,对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下,目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法,只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,有关症状:,无腋毛、男性乳房大、体型异常、无腋毛、男性乳房大、体型异常、性发育慢。,内科学疾病部分:克兰费尔特综合征,检查项目:,人绒毛膜促性腺激素、

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