内科学_各论_疾病：红细胞生成性卟啉病_课件模板

1、内科学各论疾病部分 红细胞生成性卟啉病 内容课件模板,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,别名：,先天性光敏感性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,遗传性红细胞生成性卟啉症,红细胞生成卟啉,红细胞生成性尿卟啉病。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,科室：,血液科。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,简介：,红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,病因：,红细胞生成性卟啉病原因_由什么原因

2、引起红细胞生成性卟啉病 (一)发病原因 1.由于尿卟啉原辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原。尿卟啉原不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉，尿卟啉原,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,病因：,又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原，最终氧化成粪卟啉。正常人每天合成型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。 2.本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,病因：,以第217位点上的

3、胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。 3.尿卟啉和粪卟啉都是红色的，在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。 (二)发病机制 尿卟啉原合成酶基因位于,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,病因：,染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变，插入和缺失。基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床,内科学疾病部分：红细胞生成性卟

4、啉病,病因：,症状轻。基因突变导致尿卟啉原合成酶活性减低，使尿卟啉生成减少，而尿卟啉生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。但尿卟啉合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA为合成限制酶，仅少量尿卟啉合成酶即可满足血红素合成,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,病因：,的需要。此外，个别先天性红细胞生成性卟啉病患者有尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷，这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。 目前提出本病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原合成酶缺乏;二为先天性或获得性病态造血。但这种

5、观点,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,病因：,极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。极个别成人发生先天性红细胞生成性卟啉病的最好解释是患者原有临床上先天性尿卟啉原合成酶缺陷，以后发生了病态造血疾病。大量的卟啉从幼红细胞中释放出来，沉积至多个器官组织，在光线照射下发生光辐射反应，形成原子氧对组织产生损伤。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,症状及病史：,红细胞生成性卟啉病症状_红细胞生成性卟啉病有什么症状 患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，

6、然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合、结痂。严重者或病程过长者,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,症状及病史：,引起鼻、耳和手指的坏死脱落，致残。 常有多毛症及皮肤色素沉着。牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。可以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可失明。常见脾脏肿大。可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴脾功能亢进。少数病人因肝功能衰竭而死亡。 根据本病典型,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,症状及病史：,临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉浓

7、度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,症状及病史：,提示本病。检查发现尿卟啉水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,诊断：,红细胞生成性卟啉病鉴别诊断_如何诊断红细胞生成性卟啉病 本病需与原卟啉病、新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,并发症：,红细胞生成性卟啉病并发症_红细胞生成性卟啉病有哪些并发症 目前暂无相关资料。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,治疗：,红细胞生成性卟啉病治疗方法_如何治疗红细

8、胞生成性卟啉病 (一)治疗 1.服用倍他胡萝卜素(-胡萝卜素) 可能有减轻光敏反应的作用。 2.脾切除 可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 3.输血 可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,治疗：,持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。 4. 药用炭(活性炭 ) 60g，3次/d，长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,治疗：,5.高铁血红素 短

9、期使用可减少尿及粪中卟啉，但临床无改善，目前正试验长期应用效果。 6.骨髓和脐带血造血干细胞移植 可能为卟啉病治疗开创一个新路。 7.基因治疗 把正常基因导入患者，临床处于试验阶段。 (二)预后 本病进展很缓慢。往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,治疗：,多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,预防：,红细胞生成性卟啉病预防_红细胞生成性卟啉病怎么调理 患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,有关症状：,尿中有较多尿卟啉、贫血、脾肿大、尿中有较多尿卟啉、贫血、脾肿大、毛发异常、色素异常、疱疹。,内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病,检查项目：,