高考一轮复习人类遗传病精美课件.ppt

1、第3节 人类遗传病,人类遗传病,一、概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,二、类型：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,多指,并指,原因：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指并指,软骨发育不全,（1）常染色体上 显性遗传病,一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指、多指、软骨发育不全等,软骨发育不全，又称软骨营养障碍性侏儒。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,患者体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色

2、素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,常染色体上隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,发病原因：,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因（P）,不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,（常染色体隐性遗传病）,患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,先天性聋哑,先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为， 患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。,（2）常染

3、色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,抗维生素佝偻病,受X染色体上的显性基因（D）的控制。 女性患者：XDXD， XDXd 男性患者：XDY,（3）X染色体上显性遗传病 1）女性患者多于男性患者； 2）具有世代连续性（代代有患者）； 3）父患女必患、子患母必患； 4）患者的双亲中必有一个是患者。,你的色觉正常吗？,据统计:我国男性红绿色盲的发病率为7%， 女性红绿色盲的发病率为0.5%。,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,进行性肌营养不良,（4

4、）X染色体上隐性遗传病,1）男性患者多于女性患者 2）通常为交叉遗传 (隔代遗传) 3）母患子必患，女患父必患； 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病,患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，”。,（5） 伴Y遗传病： 外耳道多毛症,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。,显性遗传病:,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,在近亲婚配的后代中发病率较高，在群体中发病率较低,类型：

5、,特点：,定义：,伴Y染色体,外耳道多毛症,常见单基因遗传病遗传方式,白化病：,色盲：,血友病:,抗维生素D佝偻病：,染色体 性遗传,染色体 性遗传,染色体 性遗传,染色体 性遗传,常,隐,伴X,隐,伴X,隐,伴X,显,1.定义：,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,2.特点,受多对等位基因控制的遗传病。,（1）在群体中发病率高 （2）多对基因累加作用 （3）没有明显的显隐性 （4）家庭聚集现象 （5）易受环境因素影响,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没

6、有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。,多基因遗传病,（三）染色体异常遗传病,（1）常染色体病,第5号染色体短臂缺失猫叫综合征 第17号染色体碱基对缺失先天性多毛症 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征）,性腺发育不良（Turner综合征）,由染色体发生异常而引起的遗传病。,（2）性染色体病,症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产,1.定义：,3.特点：,2.分类：,考点突破,2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,互动探究先天性疾病都是遗传病吗？ 提示不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的

7、影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。,注意(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,练出高分 1.人群中遵循孟德尔遗传规律的疾病有( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病,A,注意：单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律。,2.(06江苏）下列关于人类遗

8、传病的叙述不正确的是（ ） A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因病是指受一个基因控制的疾病,D,3. 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于 () 单基因遗传病中的显性遗传病 单基因遗传病中的隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 AB C D,C,方法点击 对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆； (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。

9、 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。,(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,1、最好选择群体中 遗传病。如色盲、白化病、高度近视等。,2、调查的群体数量要 （小组数据要汇总）,3、遗传病发病率,4、研究某病的发病率：在人群中随机抽样调查并统计。,5、研究某病的遗传方式：在患者家系中调查。,发病率较高的单基因,足够大,二.人类遗传病的调查,练出高分 1.黑蒙性痴呆是在北美犹太人

10、中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ） A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率,A,2.(2010江苏模拟)在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做() A调查群体要足够大 B要注意保护被调查人的隐私 C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D必须以家庭为单位逐个调查 答案D 解析调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。,三、优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,科学家的悲剧,1839年1月,达尔文和他的

11、表姐爱玛韦奇伍德结婚,但这是一个不幸的决定。他们婚后共生育了10个儿女,其中4个早死,3个无生育能力,两个患有精神病,仅有的四女健康无恙却终身未嫁。达尔文对此一直苦困不堪,直到晚年,他才悟出这种不幸的原因：他和爱玛所生子女体弱多病,正是近亲婚配造成的恶果。,摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，2个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。,祖父母,外祖父母,

12、叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24 34妇女所生子女的发病率高出50 。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24 34 岁的妇女所生的发病率高出10倍。,

13、适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。,、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,1.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？ （ ） A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂 C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断,A,练出高分,2(2009全国高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() A单基因突变可以导

14、致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,四、人类基因组计划与人体健康,测定人类基因组的全部DNA序列,目的：,22条常染色体和X、Y,24条染色体：,四、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组： 指人体DNA所携带的。 2人类基因组计划：指绘制的草图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。 3人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和 。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的 已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已

15、发现的基因约3.03.5万个。,全部遗传信息,人类遗传信息,全部DNA序列,中国,测序任务,31.6亿,4人类基因组计划的影响： (1)正面效应： 可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 (2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“ ”武器；还可能造成“ ”与 的遗传歧视。,基因诊断和治疗,种族选择性生物灭绝,正常基因组,疾病基因组,(3)联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则：、人类和谐、国际合作。,人类的尊严与平等、科学家的研究自由,1.(2010宁厦)下列有关人类基因组计划的叙述错误的是() A人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列 B人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体 C人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 D中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成,练出高分,A,2.基因检测可以确定