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1、内科学各论症状部分 小脑功能损害 内容课件模板,内科学症状部分：小脑功能损害,身体部位：,头。,内科学症状部分：小脑功能损害,科室：,神经外科。,内科学症状部分：小脑功能损害,简介：,肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病，同胞中多,内科学症状部分：小脑功能损害,简介：,有发病，但也有散发病例，OMIM：159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍

2、患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释，因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议，1,内科学症状部分：小脑功能损害,简介：,990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类，即进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发,内科学症状部分：小脑功能损害,简介：,作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和痴呆;PMA是指

3、肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁。其临床表现为小脑功能损害。,内科学症状部分：小脑功能损害,病因：,病理改变是原发性齿状核系统萎缩，小脑上脚变薄，故也称”齿状核红核萎缩”。光镜下可见齿状核细胞变性、消失，严重时出现小脑上脚脱髓鞘，脊髓小脑束脱髓鞘及轴索变性、断裂，红核细胞变性消失，但大脑皮质一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例肌阵挛性小脑协调障碍的尸检中，,内科学症状部分：小脑功能损害,病因：,发现额叶白质脱髓鞘、皮质下纤维胶质细胞显著增生，齿状核和下橄榄核呈凝块样变性。,内科学症状部分：小脑功能损害,诊断：,本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverric

4、ht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别，前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突变所致;后者为线粒体疾病，母系遗传，癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。,内科学症状部分：小脑功能损害,检查项目：,颅脑超声、颅脑CT检、心电图。,内科学症状部分：小脑功能损害,相关症状：,小脑定向力和功能障碍 小脑体征 小脑畸形 小脑-视网膜综合征 小脑失调症 小脑性共济失调 小脑出血 脑桥小脑角综合征 脑叶出血 脑穿通畸形。,内科学症状部分：小脑功能损害,相关疾病：,副肿瘤性小脑变性 小脑脑桥角脑膜瘤 小脑幕脑膜瘤 橄榄体脑桥小脑萎缩 肌阵挛性小脑

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