内科学_各论_疾病：先天性腹壁肌肉发育不良_课件模板

1、内科学各论疾病部分 先天性腹壁肌肉发育不良 内容课件模板,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,别名：,薄腹突出综合征,腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征,干梅腹综合征,梨状腹综合征,满腹综合征,梅干腹综合征,腹壁缺乏综合征,水壶腹综合征。,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,身体部位：,腹部。,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,简介：,先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显着的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。 18

2、95年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,简介：,缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler（1901）将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（Prune-Belly syndrome，PBS）。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,先天性腹壁肌肉发育不良原因_由什么原因引起先天性腹壁肌肉发育不良 （一）发病原因 迄今尚不明确，认为有3种可

3、能： 1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。 2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。 3.胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。 （二）发病机制 先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发

4、育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强。还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌顺序,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,排列，排头者好发及程度较重。大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常。对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,绝大多数先天性腹肌发

5、育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,无泌尿系统异常史，突发尿毒症、肾衰竭，当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。 1.生殖系统畸形 男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带。如果,内科学疾病部分：先天

6、性腹壁肌肉发育不良,病因：,未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。 阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载，1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。 此外，作新生儿,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,PBS尸解，常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。 2.泌尿系统畸形 形式多样，伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%。肾衰竭是

7、导致PBS患者死亡最常见的,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。 PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻。组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。 PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁

8、光滑，而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,织。膀胱三角变薄，面积异常伸展。膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连。脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。 PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张。Reinberg（1993）报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,Kroovand（1982）观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿

9、道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。 3.呼吸系统畸形 肺发育,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等（1996）报道其研究结果，观测9例631岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,为着。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。 4.肌肉骨骼系统畸形 PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。 5.其他伴发畸形 如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉发育不良,病因：,道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。,内科学疾病部分：先天性腹壁肌肉