内科学_各论_疾病：小儿混合性结缔组织病_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿混合性结缔组织病 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,别名：,小儿混合型结缔组织病。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,身体部位：,其他皮肤胸部。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,简介：,小儿混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核糖核蛋白（RNP）抗体的一种自身性免疫性疾病。,内科学疾病部分

2、：小儿混合性结缔组织病,病因：,小儿混合性结缔组织病原因_由什么原因引起小儿混合性结缔组织病 （一）发病原因 MCTD病因未明。其发病可能与免疫紊乱有关，有关证据为血清中持续存在高滴度抗RNP抗体，显着多克隆高丙球蛋白血症，B淋巴细胞活性过高，抑制性T细胞缺陷，疾病活动期血循环免疫复合物增加，25%病,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,病因：,人有低补体血症，发现血管壁、肌纤维膜、肾小球基底膜及皮肤表皮和真皮结合部位有IgG、IgM、IgA和补体沉积。本病与HLA之间的关系正在研究中，有人认为其有特定免疫遗传学背景，与HLA-DR4、-DR5密切相关，认为MCTD为一独立性疾病。 （二）发

3、病机制 MCTD的发病,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,病因：,机制尚不清楚。以下证据表明，其发病机制可能与免疫介导有关：循环免疫复合物在肾小球沉积，血清抗RNP抗体阳性，许多组织广泛的淋巴细胞、浆细胞的浸润，高-球蛋白血症及T细胞抑制。抗RNP抗体的抗原位点是核RNA蛋白复合物，低分子量小核糖核酸蛋白（SnRNPs）参与核RNA合成。MC,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,病因：,TD患者血清中除SnRNPs抗体外，还有高分子量与核基质连接的其他抗体。已经证实IgG抗RNP抗体通过Fc受体与细胞内部连接，但通过何种途径激活免疫反应仍不清楚。 SLE患者的血清抗体与MCTD不同，两者

4、异常T淋巴细胞亚群也各不相同。MCTD免疫复合物数量增加可能与网状内皮系,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,病因：,统免疫复合物清除受损有关。 遗传因素可能与MCTD有关，但是MCTD和SLE有不同的家族发病体系。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,症状及病史：,小儿混合性结缔组织病症状_小儿混合性结缔组织病有什么症状 1.皮肤 几乎每个MCTD患者都有皮肤受累。大约3/4患者有硬皮病样皮肤改变。最常见手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上眼睑有紫红斑。 2.雷诺现象 见于85%左右病人。半数病人,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,症状及病史：,初即

5、出现雷诺现象，有时为最早出现的症状。患儿对凉水及寒冷反应明显。少数重症患儿可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死。 3.关节肌肉 多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛、无力。 4.肺 呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。 5.食,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,症状及病史：,管 食管扩张、食管远端2/3蠕动减弱，可出现进食后发噎和吞咽困难。 6.心 可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、闭合不全，心功能不全。 7.肾 28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重肾功能衰竭。 8.神经病变 约10%，最常见三叉神经痛,内科学疾病部

6、分：小儿混合性结缔组织病,症状及病史：,此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。 9.其他 1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,小儿混合性结缔组织病鉴别诊断_如何诊断小儿混合性结缔组织病 诊断 1.主要标准 （1）肌炎（重度）。 （2）肺部受累：CO2弥散功能70%;肺动脉高压；肺活检示增生性血管损伤。 （3）雷诺现象或食管蠕动功能降低。 （4）手肿胀或手指硬化。 （5）抗,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,ENA抗体110000，抗U1RNP抗体（+）及抗Sm抗体（-）。 2.次要标准 （1）脱发。 （2）白细胞减少，4109

7、/L。 （3）贫血：血红蛋白女性100g/L，男性120g/L。 （4）胸膜炎。 （5）心包炎。 （6）关节炎。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,（7）三叉神经病变。 （8）颈部红斑。 （9）血小板减少，100109/L。 （10）肌炎（轻度）。 （11）有手背肿胀既往史。 3.判断标准 （1）确诊：4项主要临床指标加血清学抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度14000，需除外抗Sm抗体,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,（+）。 （2）可能诊断：3项主要临床指标或2项主要临床指标（1，2或3）和2项次要临床指标及抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度11000

8、。 鉴别 1.重叠综合征（overlapping syndrome） 是指同一个患者同时或先后患有明确2种或2种以上结缔,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,组织病的重叠，因此与MCTD明显差别。尽管MCTD临床上有多种病的重叠症状，但它有其自身的诊断标准和特点。 重叠综合征临床表现为同一时期内并存两种以上风湿性疾病，如系统性红斑狼疮与结节性多动脉炎并存，系统性红斑狼疮与系统性硬化症并存，幼年型类风湿性关节炎除有严重关节炎和皮下小,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,结外，还有抗核抗体阳性和血管炎，即与系统性红斑狼疮并存。此外，系统性硬化症也可出现抗核抗体阳性、严重关节炎、

9、白细胞减少、溶血性贫血等。 重叠综合征也可先后出现两种以上风湿性疾病，如患皮肌炎多年后，又出现双手指关节炎，可视为皮肌炎与类风湿关节炎重叠。系统性红斑狼疮的病程进展过程,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,中，又出现了典型的类风湿关节炎的关节畸形，可诊断为系统性红斑狼疮和类风湿关节炎的重叠。 重叠综合征的治疗较治疗单纯患某一种疾病困难。应用药物应取决于以何种风湿性疾病为主。主要药物为肾上腺皮质激素和免疫制剂，剂量和用法参照各有关风湿性疾病节。 本综合征的预后较单一的风湿性疾,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,诊断：,病要差。同时还取决于哪两种病的重叠。与MCTD相比，MCTD的5

10、年存活率为93%，而重叠综合征的存活率仅为53%。 2.系统性红斑狼疮、多发性肌炎、系统性硬化症 MCTD各具有三者中的某一些特征、而又不能用某一种病解释MCTD所有表现。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,并发症：,小儿混合性结缔组织病并发症_小儿混合性结缔组织病有哪些并发症 可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死；少数并发胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压；可并发心包炎、心肌炎、心律失常、心瓣膜病变、心功能不全等；可并发肾功能衰竭，多发性神经炎，无菌性脑膜炎，癫痫等。尚有淋巴结肿大，少数肝脾肿大。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,治疗：,小儿混合性结缔组织病治疗方法_如何治疗小儿混合性结缔

11、组织病 西医治疗 1.轻症 可用非甾体类抗炎药，如布洛芬或萘普生治疗。或用泼尼松510mg，3次/d。 2.重症伴内脏损害 泼尼松2mg/（kgd），病情控制后逐渐减量至510mg/d左右维持。 3.重症,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,治疗：,且疗效差者 严重内脏病变、糖皮质激素疗效差者加用免疫抑制剂或细胞毒药物，如环磷酰胺0.51.0g/m2，每月1次，静滴。 4.雷诺征 硝苯地平（硝苯吡啶）0.51mg/（kgd）分次服用；复方丹参片等口服。 5.皮肤损害 可加用抗疟药如氯喹治疗。 以上内容仅供参,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,治疗：,考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,预防：,小儿混合性结缔组织病预防_小儿混合性结缔组织病怎么调理 本病死因主要是感染等并发症及激素治疗的不良反应，极少数严重病例可死于肾功能衰竭和中枢神经系统病变，故对本病的早期诊断和合理有效治疗可预防并发症的发生和延长存活期。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,有关症状：,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙、心音异常、肢端接连出现苍白、发组和潮红反应、皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙、心音异常、肢端接连出现苍白、发组和潮红反应、呼吸异常、皮肤硬化。,内科学疾病部分：小儿混合性结缔组织病,检查项目