内科学_各论_疾病：小儿假性甲状旁腺功能减低症_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿假性甲状旁腺功能减低症 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,别名：,小儿Seabright-Bantam综合征,小儿假性甲旁低,小儿假性甲状旁腺机能减退,小儿假性甲状旁腺机能减退综合征,小儿受体功能障碍性疾病。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,身体部位：,颈部。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,简介：,假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨

2、骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退（pseudohypoparathyroidism,P,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,简介：,HP），又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进（简称假性副甲低副甲亢）和假假甲状旁腺功能低下（简称假假性副甲低）。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,病因：,小儿假性甲状旁腺功能减低症原因_由什么原因引起小儿假性甲状旁腺功能减低症 （一）发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与

3、受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,病因：,此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合；PTH促使肾产生1,25（OH）2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。 （二）发病机制 甲状旁腺组织正常，P,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,病因：,TH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低型，是靶细胞

4、膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,病因：,不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。 本病为不同外显性的X链锁显性遗传。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,症状及病史：,小儿假性甲状旁腺功能减低症症状_小儿假性甲状旁腺功能减低症有什么症状 临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈

5、粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,症状及病史：,患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gs基因突变引起。血钙减低，磷和,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,症状及病史：,碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,诊断：,小儿

6、假性甲状旁腺功能减低症鉴别诊断_如何诊断小儿假性甲状旁腺功能减低症 诊断 临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。 PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大2,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,诊断：,00U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。 鉴别 与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,并发症：,小儿假性甲状

7、旁腺功能减低症并发症_小儿假性甲状旁腺功能减低症有哪些并发症 可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,治疗：,小儿假性甲状旁腺功能减低症治疗方法_如何治疗小儿假性甲状旁腺功能减低症 西医治疗 同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。 1.钙剂 口服或静注，每天46g。 2.高钙低磷饮食。 3.给予维生素D2每天2000050000U或用双氢速甾醇（A,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,治疗：,T-10）每次15mg，每周37次。 4.1,25双羟基胆骨化

8、醇1,25-（OH）2-D2，每天1g。 5.禁用PTH。 6.假假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,预防：,小儿假性甲状旁腺功能减低症预防_小儿假性甲状旁腺功能减低症怎么调理 假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,有关症状：,甲状旁腺机能减退、耳垂小、神经肌肉症状、甲状旁腺机能减退、耳垂小、神经肌肉症状、掌骨和跖骨短、杵状指（趾）、低钙血症。,内科学疾病部分：小儿假性甲状旁腺功能减低症,检查项目：,甲状腺素结合球蛋白、游离甲状腺素、血清甲状