内科学_各论_疾病：小儿黑酸尿综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿黑酸尿综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,别名：,小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,小儿加罗德综合征,小儿内源性褐黄病,小儿尿黑酸尿。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,身体部位：,其他皮肤。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,简介：,黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。,内科学疾病部分：小儿

2、黑酸尿综合征,病因：,小儿黑酸尿综合征原因_由什么原因引起小儿黑酸尿综合征 （一）发病原因 本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。 （二）发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,病因：,征之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素，因而尿可变黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之

3、后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,症状及病史：,小儿黑酸尿综合征症状_小儿黑酸尿综合征有什么症状 儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，尿静置或,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,症状及病史：,碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出，可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同

4、的色素沉着。年长后出现关节病变，疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,诊断：,小儿黑酸尿综合征鉴别诊断_如何诊断小儿黑酸尿综合征 诊断 根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。 鉴别 应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,并发症：,小儿黑酸尿综合征并发症_小儿黑酸尿综合征有哪些并发症 当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验： 1.筛查法 （1）尿的还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应

5、不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,并发症：,还原物质反应不是由葡萄糖引起的。 （2）三氯化铁试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。 （3）硝酸银试验：尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液（用氨使再溶解），立即变为黑色。 2.确诊法 经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,并发症：,X线检查可见大关节呈退化性变，脊柱椎间隙变窄，椎间盘萎缩和钙化。必要时做心电图、超声心动图 各组织可出现色素沉着，沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎，尚可引起循环功能不全而导致死亡。死因多为

6、心血管病或尿毒症。由于黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化，关节进,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,并发症：,行性改变，均在成人期出现。 必要时做心电图、超声心动图、X线胸片。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,治疗：,小儿黑酸尿综合征治疗方法_如何治疗小儿黑酸尿综合征 西医治疗 目前尚无特效治疗，维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。 一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,治疗：,一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病

7、儿，如每天摄取苯丙氨酸200500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有报告，大剂量维生素C也可奏效。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,预防：,小儿黑酸尿综合征预防_小儿黑酸尿综合征怎么调理 造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,预防：,包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病

8、毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,预防：,娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：羊水细,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,预防：,胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠1620周为宜）；孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；绒毛细胞的性染色质测定（受孕4070天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；应用基因,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,预防：,连锁分析；胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,有关症状：,关节疼痛、出汗异常、色素异常、关节疼痛、出汗异常、色素异常、尿黑酸。,内科学疾病部分：小儿黑酸尿综合征,检查项目：,一般摄