内科学_各论_疾病：线粒体病_课件模板

1、内科学各论疾病部分 线粒体病 内容课件模板,内科学疾病部分：线粒体病,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：线粒体病,科室：,眼科神经内科。,内科学疾病部分：线粒体病,简介：,线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。,内科学疾病部分：线粒体病,病因：,线粒体病原因_由什么原因引起线粒体病 (一)发病原因 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必

2、需的酶或载体发生障碍，糖,内科学疾病部分：线粒体病,病因：,原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。 (二)发病机制 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 由于,内科学疾病部分：线粒体病,病因：,受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因

3、表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对,内科学疾病部分：线粒体病,病因：,比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。 病理变化：肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检，光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged red fiber，RRF)，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。线粒体是密切与能量代谢相,内科学疾病部分：线粒体病,病因：,关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起

4、。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全,内科学疾病部分：线粒体病,病因：,长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。 根据线粒体病变部位不同可分为： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯骨骼肌为主,内科学疾病部分：线粒体病,病因：,2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。 3.线粒体脑病 病变侵犯中枢神经系统为主。,内科学疾病部分：线粒体病,

5、症状及病史：,线粒体病症状_线粒体病有什么症状 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营,内科学疾病部分：线粒体病,症状及病史：,养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括： (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四

6、肢,内科学疾病部分：线粒体病,症状及病史：,肌无力。 (2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。 (3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：40岁前起病，儿童期发,内科学疾病部分：线粒体病,症状及病史：,病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。 (4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样

7、红纤维(MERRF)综合征：多在儿,内科学疾病部分：线粒体病,症状及病史：,童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。 3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy) 包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。,内科学疾病部分：线粒体病,诊断：,线粒体病鉴别诊断_如何诊断线粒体病 线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点

8、突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核,内科学疾病部分：线粒体病,诊断：,钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。 线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。,内科学疾病部分：线粒体病,并发症：,线粒体病并发症_线粒体病有哪些并发症 随病情发展，可以出现多样的症状体征(参见临床表现)。,内科学疾病部分：线粒体病,治疗：,线粒体病治疗方法_如何治疗线粒体病 治疗 目前无特效治疗。可给予三磷腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：线粒体病,预防：,线粒体病预防_线粒体病怎么调理 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流