内科学_各论_疾病：小儿蓝尿布综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿蓝尿布综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,别名：,小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良,小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良,小儿蓝尿布综合症,小儿蓝襁褓综合征,小儿蓝色尿布综合征,小儿尿布蓝染综合征。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,身体部位：,全身腰部眼耳。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,简介：,蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布

2、蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,简介：,系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,病因：,小儿蓝尿布综合征原因_由什么原因引起小儿蓝尿布综合征 (一)发病原因 本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。 (二)发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成,

3、内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,病因：,蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,症状及病史：,小儿蓝尿布综合征症状_小儿蓝尿布综合征有什么症状 1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。 2.家族史 有家族发病的倾向。 3.发展特点 发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。 4.高钙血症 血,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,症状及病史：,清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与

4、钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。 5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。 6.一般表现 可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,症状及病史：,鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,诊断：,小儿蓝尿布综合征鉴别诊断_如何诊断小儿蓝尿布综合征 临床诊断 尿色发蓝：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。 家族史：有家族发病的倾向。 发展特点：发育延缓、智力低下，易

5、反复感染，且多死于难治性严重感染。 高,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,诊断：,钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。 尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。 一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,诊断：,侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。 根据上述表现特点和各种检查确诊。 须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障

6、碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,诊断：,糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,并发症：,小儿蓝尿布综合征并发症_小儿蓝尿布综合征有哪些并发症 尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,治疗：,小儿蓝尿布综合征治疗方法_如何治疗小儿蓝尿布综合征 （一）治疗 1.降钙治疗 宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的

7、降血钙疗法，以防不测。 2.抗生素治疗 有继发感染者，宜用抗生素治疗。 3.抑制肠内细菌 间断口服磺胺药（肠道不易吸收的磺胺药）或新霉素，有助,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,治疗：,于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。 4.摄食低蛋白饮食 使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果。 （二）预后 本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,预防：,小儿蓝尿布综合征预防_小儿蓝尿布综合征怎么调理 参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用

8、，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,预防：,检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,预防：,进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治

9、疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： 羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠1620周为宜）； 孕妇血及羊水甲胎蛋,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,预防：,白测定； 超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）； X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利； 绒毛细胞的性染色质测定（受孕4070天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断； 应用基因连锁分析； 胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,预防：,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,有关症状：,新生儿反应低下、高钙血症、便秘、新生儿反应低下、高钙血症、便秘、恶心与呕吐、消瘦、眼球震颤、视力障碍、尿频伴尿急和尿痛、血尿、腰背痛。,内科学疾病部分：小儿蓝尿布综合征,检查项目：,血清钙（Ca2+,Ca）、血常规、尿常规、血清