内科学_各论_疾病：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,别名：,小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,身体部位：,其他男性生殖部位鼻。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,科室：,耳鼻喉小儿科。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,简介：,家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-se

2、xual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,简介：,腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,病因：,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征原因_由什么原因引起小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 （一）发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。 （二）发病机制 可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive

3、inheritance）或为男性-限常染色体显性遗,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,病因：,传（male-limited autosomal dominant inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,病因：,嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺

4、乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵。依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,症状及病史：,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征症状_小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有什么症状 1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,症状及病史：,疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾

5、丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,诊断：,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征鉴别诊断_如何诊断小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,并发症：,小儿家族性嗅神经-性发育不全

6、综合征并发症_小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些并发症 合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,治疗：,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征治疗方法_如何治疗小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 西医治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和（或）雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,预防：,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征预防_小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征怎么调理 本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。 预后 本病征除