内科学_各论_疾病：遗传性痉挛性截瘫_课件模板

1、内科学各论疾病部分 遗传性痉挛性截瘫 内容课件模板,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,别名：,家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,科室：,神经内科。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,简介：,遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。,内科学疾病

2、部分：遗传性痉挛性截瘫,病因：,遗传性痉挛性截瘫原因_由什么原因引起遗传性痉挛性截瘫 (一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,病因：,病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。 2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关，15q最常见，SPG5、SPG7和

3、Sj?gren-,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,病因：,Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,病因：,实患者存在氧化磷酸化缺陷。 3.X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28号外

4、显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,病因：,蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。 (二)发病机制 目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,病因：,包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、

5、脑干、视神经也常受累。 paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,遗传性痉挛性截瘫症状_遗传性痉挛性截瘫有什么症状 本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型： 1.单纯型 较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出

6、现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。 2.变异型 痉挛性截瘫伴其他损害，构成各,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,种综合征。 (1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：3040岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。 (2

7、)HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。 (3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。 (4)HSP伴黄斑变性(Kjell,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,in综合征)：约25岁发病，

8、痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。 (5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征，,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可,内科学疾病部分：遗传

9、性痉挛性截瘫,症状及病史：,见视神经萎缩或视神经炎，但不失明;患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。 (6)HSP伴多发性神经病：表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,呈典型增生性多发性神经病。 (7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)：为常染色体隐性遗传。儿童早期发病，伴手部肌萎缩，继之出现下肢痉挛或挛缩，身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，至2030岁仍不能走路。

10、(8)HSP伴早老性痴呆,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,(Mast综合征)：1120岁发病，表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。 (9)Charlevoix-Sageunay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。 根据家族史，儿童期(少数2030岁)发病，缓慢,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,症状及病史：,进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,诊断：,遗传性痉挛性截瘫鉴别诊断_如何诊断遗传性痉挛性截瘫 本病须与Arn

11、old-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,并发症：,遗传性痉挛性截瘫并发症_遗传性痉挛性截瘫有哪些并发症 应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,治疗：,遗传性痉挛性截瘫治疗方法_如何治疗遗传性痉挛性截瘫 (一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。,内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫,预防：,遗传性痉挛性截瘫预防_遗传性痉挛性截瘫怎么调理 神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。,内科学疾病部分