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2014 ESC肥厚型心肌病指南解读诊断部分,刘辉,心肌病分类,2,心肌病分类,3,Circulation. 2006;113:1807-1816.,4,5,6,7,8,9,10,HCM定义,仅排除由心脏负荷所致的左室壁增厚包括淀粉样变、Danon病、Fabry病、PRKAG2综合征等更符合实际临床工作面对的情况,11,2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014 Oct 14;35(39):2733-79,成人:任何影像技术发现的一个或多个节段的左室壁心肌厚度15mm以上儿童:左室壁厚度在预期平均值的两个标准差以上,心肌肥厚的标准,12,肥厚型心肌病病因,13,肥厚型心肌病的诊断流程,14,发病年龄?家族史?各种表现的心脏疾病未明确诊断的猝死有症状的存活家族成员心脏以外的表现,Red Flags,15,短PR间期/预激综合征是最常见的有特定病因的HCM的ECG表现房室传导阻滞亦常见于线粒体疾病、代谢病及淀粉样变,心电图的提示,16,最常用于诊断,对鉴别诊断亦有作用确定左室流出道梗阻无创检测主要依赖超声而非MRI判断有无SAM负荷试验 (30%有症状的患者无静息时的压差)术中的造影剂强化超声确定间隔支的供血范围,心脏超声的主要作用,17,心脏超声对特定疾病的提示,主观性强需结合临床表现分析,18,CMR should be considered in patients with HCM at their baseline assessment if local resources and expertise permit主要作用左室形态、容积及功能心肌纤维化鉴别诊断,心脏MRI的临床地位,19,对于全部符合HCM诊断标准而无禁忌的患者,均应考虑行包括延迟增强的CMR检查(a,B)超声图像不理想时为B级推荐,对于心脏MRI的推荐,20,心肌代谢性疾病中可发现CK的升高,并可伴转氨酶异常,实验室检查,21,对符合HCM诊断的患者均推荐行基因检测对死者的残余组织亦可行基因检测为了对存活家属的基因进行筛查对家属的筛查的第一步应为基因检测,基因检测的推荐,22,低龄非持续性室速左室壁肥厚程度心源性猝死的家族史(40岁以下)无法解释的晕厥左房内径左室流出道梗阻活动时血压反应,心源性猝死的危险因素,23,计算公式,24,重视肥厚型心肌病基础病因的鉴别诊断临床症状、心电图、化验及影
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