地中海贫血诊治PPT课件

地中海贫血诊治,黔西南州人民医院血液内科 付星,1,介绍,1 地中海贫血的定义2 发病机制3 地中海贫血的分型4 地中海贫血实验室检查结果5 地中海贫血的治疗方法 6 地中海贫血的预防,2,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）,中国南方不同高发地区人群携带率 3 24%,研究背景,3,地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异常，导致的一种慢性溶血性贫血，常染色体隐性遗传性疾病。,地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病, 地中海贫血 -地中海贫血 -地中海贫血 -地中海贫血 遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症,地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症,1 地中海贫血的定义,4,地中海贫血广泛分布于热带和亚热带地区。世界： 3.5亿人口为地贫基因携带者中国南方是地贫高发区 人群地贫携带率： 3%-24%,地中海贫血人群分布及携带情况,5,2 发病机制,本病是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致。组成珠蛋白肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。,6,地中海贫血的病理生理,7,3 地中海贫血分型,、及肽链见于成人型Hb HbA（22）， HbA2 （22） 根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为： -地贫、-地贫、-地贫、 -地贫,8,-地中海贫血,根据珠蛋白基因 缺失（突变）程度的不同分型：重型-地贫（Hb Barts胎儿水肿综合症）中间型-地贫（HbH病）标准型-地贫（轻型-地贫）静止型-地贫（无临床症状）,9,10,11,地贫：以临床贫血程度分级,重型地贫：Hb在60g/L以下。中间型地贫：Hb60-100g/L之间。轻型地贫：贫血但在100g/L以上。正常,12,13,14,地中海贫血轻重中三种类型临床表现,(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，发育不良，其特殊表现：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。,15,重度-地中海贫血,16,正常红细胞,17,18,19,20,4 地中海贫血的实验室检查结果,（一）地中海贫血 1、重型 又称Cooley 贫血。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，可见和有核红细胞；出现红细胞发育异常：靶形、碎片红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓呈红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。,21,重度-地中海贫血,22,重度-地中海贫血,23,重度-地中海贫血,24,重度-地中海贫血,25,（一）地中海贫血,2、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.0350.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。,26,（一）地中海贫血,3、中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.400.80, HbA2含量正常或增高。,27,（二）地中海贫血,1、静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.010.02，但3个月后即消失。2、轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐带血Hb Barts含量为0.0340.140，生后6个月时完全消失。,28,（二）地中海贫血,3、中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Barts，其含量约为0.0240.44。包涵体生成试验阳性。,29,（二）地中海贫血,4、重型又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征。胎儿常于3040周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。,30,并发症,1、铁过载：可出现心衰、肝硬化、肝功能衰退、糖尿病以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等。 2、输血反应：输血时常见引起的不良反应包括发热、畏寒、寒战和皮疹。严重如急性溶血、气管痉挛和血压下降。 3、经输血传染疾病：经输血传染的主要是过滤性病毒疾病。 4、脾脏肿大： 5、胆石的形成 6、去铁药副作用：去铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，去铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。,31,鉴别诊断,1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卜啉升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。2、传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。,32,5 地中海贫血的治疗方法,33