抗合成酶抗体综合征PPT课件

抗合成酶抗体综合征（抗Jo-1抗体综合征）,1,概念,与多发性肌炎/皮肌炎相关的抗体中，有一类抗合成酶抗体，此类抗体阳性的患者具有一组特殊的症候群，即肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象。这组抗体包括抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（PL-7）、抗丙氨酰tRNA合成酶抗体（PL-12）等13种。不是独立的疾病，而是一组临床症候群。,2,发病机理,目前尚不清楚临床研究发现抗合成酶抗体可能是引起组织损伤的直接因素，最终引起免疫反应遗传学研究发现，该病与DRW52和DR3相关,3,临床表现,肌炎发生率为95%，少数无肌炎主要表现为近端肌无力，肌痛主要累及颈部肌肉及肢带肌（肩胛带肌，骨盆带肌）。喉部受累表现为吞咽困难、呼吸肌受累引起呼吸困难。肌酶升高,4,临床表现,肺间质病变本病最突出的表现胸闷、干咳、活动后气短，病情进行性加剧，听诊双肺可闻及爆裂音，以下肺为主。CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网格结节样改变。死亡的首位原因,5,临床表现,对称性多关节炎常累及双腕、掌指关节及近端指间关节，易误诊为类风湿关节炎，少数可发生关节畸形，但X片不出现骨侵蚀。,6,临床表现,技工手手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、粗糙、皲裂并伴色素沉着，酷似机械工人的手,7,8,9,临床表现,雷诺现象可恢复的皮肤颜色变化：白-紫-红微血管的舒缩功能障碍 因寒冷或情绪波动诱发发生率（60）,10,临床表现,发热87%患者在起病时有发热，合并感染发生率更高,11,诊断,抗合成酶抗体阳性临床有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现象、技工手注意：抗Jo-1抗体阴性，但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现象、技工手者不能排除诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体，此时检测抗核抗体的核型常为胞浆型。,12,鉴别诊断,类风湿关节炎多发性肌炎/皮肌炎,13,治疗,首选糖皮质激素激素（原则：起始足量-缓慢减量-小剂量维持）免疫抑制剂 肺间质病变患者小剂量环磷酰胺治疗有改善作用N-乙酰半胱氨酸 对特发性肺间质纤维化有治疗作用，每日剂量应达1.8g,14,预后,容易复发合并肺间质病变治疗效果较差，预后不良,15,16,患者资料,患者沈XX，男，61岁，教师。因“双手皮肤改变1年半，反复呼吸困难半年”于2014年9月4日收入我科。患者于1年半前无明显诱因出现双手掌面及桡侧皮肤粗糙、皲裂，伴出血、脱皮，当时曾到曲靖市一院皮肤科就诊，考虑“湿疹、日光性皮炎”，给予治疗（具体不详）无好转。于半年前出现四肢无力、呼吸困难、双手近端指间关节、掌指关节肿痛，后遂到云大医院风湿免疫科住院，经检查确诊为“抗合成酶抗体综合征”，予“泼尼松40mg/日口服”治疗后病情好转，出院后泼尼松逐渐减量，减至20mg/日患者自行停药，后病情反复，时感呼吸困难，1月余前患者再次至云大医院就诊，加用环磷酰胺0.2g 隔日一次静滴共0.8g治疗。,17,既往史,无特殊病史。,入院体征,T：36.6，BP116/80mmHg，双肺呼吸音粗，右下肺可闻及爆裂音，双手指掌面、桡侧皮肤粗糙、皲裂，左手第二、四、五掌指关节伸面可见皮肤紫红，伴皲裂。,18,外院资料,2014年2月云大医院ANA筛查阳性，滴度1:80，斑点型血沉25mm/h,CRP6.57mg/L双手关节B超：双手指水肿，左手第三、四掌指关节屈肌腱鞘炎。胸部CT提示：双肺间质纤维化改变，双背侧胸膜增厚；双肺门纵膈见多个小淋巴结，部分钙化。血尿常规、肝肾功能、肌酶、甲功、类风湿因子均无明显异常,19,7月15日肺CT,20,21,我院资料,9月5日血沉17mm/h,CRP11mg/LANA谱阴性胸部CT提示：双肺纹理增多紊乱，散在网格状、条索状稍高密度影，考虑间质性肺炎，双侧胸膜增厚、粘连，纵膈、肺门多发稍大结节影。心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，PASP约25mmHg，左心室舒张功能减低。血尿常规、肝肾功能、肌酶、类风湿因子、免疫十项、凝血腹部B超均无明显异常,22,9月5日肺CT,23,24,入院诊断,抗合成酶抗体综合征诊