Gilbert综合征PPT课件

Gilbert综合征,1,例1,患儿男，12岁，因“皮肤、巩膜黄染二年”入院。入院前2年家长发现患儿无明显诱因出现皮肤、巩膜轻度黄染，无发热、咳嗽、潮热盗汗及腹痛、吐泻等，无厌食纳差或厌油腻感，无皮肤出血点或鼻出血 、牙龈出血，无尿血及便血等，曾在当地医院查血常规示：WBC5.5109/L，RBC3.091012/，Hgb104g/L，PLT246109/L，网织红细胞10.4%，肝功能未见异常，腹部CT示“脾大（6个肋单元），肝胆、胰、肾未见异常，未见胆总管囊肿”，考虑“溶血性贫血”可能性大，但溶血系列（糖水试验、酸溶血试验、Coombs试验）等均正常，经中西医治疗未见好转，且偶有加重。遂来我院以“黄疸原因待查”收入院。,2,既往史及家族史：患儿既往体健，新生儿期正常，智力正常，无肝炎等传染病史。父母、弟弟无黄疸及肝炎病史。否认家族有类似病史。查体：T36.7，R23次/分，Hr96次/分，BP110/75mmHg，W31Kg，皮肤、巩膜中度黄染，无皮疹，心肺无异常，腹软，肝未及，脾肋下1.5cm，质软，无移动性浊音，肠鸣音正常。神经系统检查正常。,3,化验检查：,血常规WBC4.5109/L，N38.9%，L34.7%，RBC2.891012/L，Hgb106g/L，PLT160109/L，网织红细胞0.2%。涂片未见球形RBC。尿常规：胆红素（），余正常。肝功：GOT23IU/L，GPT22IU/L，总胆红素52.8umol/L，直接胆红素2.9umol/L，间接胆红素49.9mol/L，总胆汁酸10.0umol/L。乙肝五项示HBsAg(-)，HBsAb(+)，HBeAg(-)，HBsAb(-)，HBcAb(-)。腹部B超：腹部实质脏器未见异常。,4,血G6PD定性：（）。Coombs Text：（）。酸化甘油溶解试验（）。RBC盐水脆性试验：正常。骨髓穿刺：粒系统中幼粒及其以下阶段比值偏低，部分中幼粒胞体偏大，可见核浆发育不平衡现象，中、晚幼粒胞浆内偶见空泡，部分中性粒细胞浆内可见中毒颗粒。红细胞增生旺盛，以中幼红居多，部分中、晚幼红可见胞体偏大，偶见双核、分裂红细胞，部分成熟红细胞胞体大，可见豪胶氏小体。巨核细胞及血小板不减少。诊断：Gilbert综合征,5,例2,患儿女，14岁，因“皮肤、巩膜反复黄染5个月”入院。患儿于入院前5个月无明显诱因出现颜面部、双手、巩膜轻度黄染，渐及全身，当地查总胆红素17.0umol/L，间接胆红素10.2umol/L，GPT、GOT正常，乙肝五项示HbsAb（+），余均阴性。当地医院诊为“肝炎”，予“茵栀黄口服液、门冬氨酸、维生素K1”治疗，黄疸渐退。三月前再次出现黄疸，服用中药好转。两月前在协和医院查乙肝五项均正常，总胆红素、间接胆红素均升高，ANA（-），诊为“先天性胆红素代谢异常”。,6,既往史及家族史：97年曾患“甲肝”治疗半月痊愈，余无异常。其父患“乙肝”，否认家族内其他成员类似病史。查体：T36.2，R22次/分，Hr84次/分，BP110/80mmHg，W45Kg，颜面皮肤、巩膜轻度黄染，无皮疹，心肺无异常，腹软，肝脾未及，无移动性浊音，肠鸣音正常。神经系统检查正常。,7,化验检查：,血常规：WBC5.58109/L，Hgb128g/L，PLT107109/L，N56.5%，L31.4%，末梢血涂片RBC大小不等，未见球形红细胞。尿、便常规正常。肝功：AST19IU/L，ALT11.2IU/L，总胆红素34.1IU/L，直接胆红素4.1IU/L，间接胆红素30.0IU/L，总胆汁酸4.9IU/L。乙肝五项示HBsAg(-)，HBsAb(+)，HBeAg(-)，HBsAb(-)，HBcAb(-)。甲、乙、丙、丁、戊肝抗体阴性。,8,腹部B超：腹部实质脏器未见明显异常，肝肋下未及，实质回声均匀，内外胆管无扩张，胆囊充盈，胰腺不肿，脾肋下未及，实质回声均匀。凝血四项均正常，其中：凝血酶原时间14.2秒，凝血酶原活动度83%，纤维蛋白原2.90g/L，部分凝血活酶时间45.5秒。酸化甘油溶解试验：1800秒。RBC盐水脆性试验：正常。患儿母亲：AST17IU/L，ALT8IU/L，总胆红素13.2IU/L，直接胆红素2.3IU/L，间接胆红素10.9IU/L，总胆汁酸7.0IU/L。诊断：Gilbert综合征,9,Gilbert综合征是一种遗传性或获得性的肝细胞微粒体中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力减低或缺乏，导致肝脏摄取非结合胆红素障碍的非溶血性高未结合胆红素血症。本病1902年由Gilbert首作报告，西方发病率为27%，国内报道较少，儿童病例尤甚。本病易因黄疸而被误诊为病毒性肝炎、溶血性疾病等，给诊断及治疗带来一定困难。,10,Gilbert综合征的诊断缺乏特异性，目前的诊断标准多为：自幼有持续性或间歇性慢性黄疸；黄疸是其唯一的临床表现，常因感染、疲劳、情绪波动而加重；良性未结合胆红素增高，结合胆红素多正常；多数无症状或仅有易疲劳及轻度消化道症状，如食欲减退、恶心等；预后良好，苯巴比妥治疗有效。,11,本报道的两例患儿均为学龄期儿童，起病缓慢，例1为持续性黄疸，例2