已阅读5页,还剩13页未读, 继续免费阅读
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
,3160100449陆亦晴,苯丙酮尿症 (PKU)诊断与治疗,1,临床表现,治疗方法,预防措施,2,常染色体隐性遗传病,发病机制:肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏及活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏 ,导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,而是沿旁路代谢与-酮戊二酸在苯丙氨酸转氨酶催化下形成苯丙酮酸和苯乳酸。苯丙酮酸随尿液排出形成苯丙酮尿,由此该病被称为苯丙酮尿症。,3,神经精神异常亢进,生长发育迟缓(躯体/智力),皮肤干燥;毛发色淡而呈棕色,体液带有霉臭味,4,根据患者能否对四氢生物蝶呤(BH4)的治疗产生反应:,一类患者对该治疗不产生反应苯丙氨酸羟化酶缺陷型PKU二类患者对四氢生物蝶呤的治疗产生反应 四氢生物蝶呤缺乏型PKU,5,主要包括饮食疗法、大中性氨基酸法、补充四氢生物蝶呤法,其他潜在疗法包括酶替代疗法和基因疗法。,常见的药物治疗方法效果并不理想,见效慢,针对性不强。由于儿童苯丙酮尿症是一种可通过饮食控制的遗传病,目前低苯丙氨酸饮食疗法成为治疗该病的首选方法。,6,实验组,男18例,女19例;平均年龄(3.90.8)岁;平均体重(13.70.6)kg。,男19例,女17例;平均年龄(3.80.5)岁;平均体重(13.50.6)kg。,对照组,7,对照组患儿予以补充神经递质前体左旋多巴和5-羟色氨酸等常规对症支持治疗。观察组患儿在此基础上实施低苯丙氨酸饮食疗法。,改善肌强直和运动迟缓效果明显,持续用药对震颤、流涎、姿势不稳及吞咽困难亦有效。,能在体内转化成血清素,稳定情绪及促进睡眠品质的作用。,8,观察两组患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度采用自制问卷评估两组患儿治疗前后智力水平,主要包括思维、学习和适应环境的能力,每项总分100分,正常:60分;不正常:60分。智力正常率(%)=正常例数/总例数100%比较两组患儿消化系统不良反应发生情况,主要包括粪便性状改变、呕吐、食欲差、喂养困难、腹泻、便秘、腹痛等,9,采用 SPSS 19.0 统计软件进行数据分析,计量资料以 x s表示,组间比较采用t检验,计数资料以百分率表示,组间比较采用2 检验,P0.05 为差异有统计学意义。,10,治疗前,两组患儿的血苯丙氨酸浓度差异无统计学意义(P0.05);治疗后,观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05),11,治疗前,两组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分差异均无统计学意义;治疗后,观察组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分均明显高于对照组,差异均有统计学意义,12,治疗后消化系统不良反应发生情况比较,对照组患儿中,粪便性状改变4例,呕吐1例,食欲差3例,腹泻4例,消化系统不良反应发生率为33.3%;实验组患儿中,粪便性状改变1例,呕吐2例,食欲差1例,消化系统不良反应发生率为10.8%。观察组患儿消化系统不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(2=5.408,P=0.02)。,13,综上所述,低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值高,可以通过饮食调节,控制苯丙氨酸摄入,减少患儿血液中苯丙氨酸浓度,促进其正常生长发育,且安全性较高。,14,避免近亲结婚,开展新生儿筛查,预防措施,15,浙江三罕见病将入医保,2016年7月,浙江省人力社保厅、民政厅、财政厅和卫生计生委联合下发关于加强罕见病医疗保障工作的通知将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症患者纳入浙江省罕见病医疗保障范围,以帮助群众化解巨额灾难性医疗费用支出风险,完善大病保险和医疗救助制度,建立健全多层次医疗保障体系。,政府政策,16,牛瑞青, 冯文化. 苯丙酮尿症及相关治疗方法研究进展. 中国新药杂志. 2018;27(2):154-8.,黄文亮. 低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值. 中国药物经济学. 2016(12):122-4.,金晨,严丽萍,黄小雅,黄忠平,王丽丽,潘再法. 反相高效液相色谱法同时测定新生儿尿液中4种苯丙酮尿症特征酸的含量. 理化检验:化学分册.
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 2024年汽车维修工技能理论考试题库及一套答案
- 2024年汽车维修工技能理论考试题库附答案【综合卷】
- 2024年汽车维修工技能理论考试题库附完整答案(网校专用)
- 2024年演出经纪人之演出经纪实务过关检测试卷A卷附答案(达标题)
- 2024年演出经纪人之演出经纪实务通关提分题库带答案(精练)
- 2024年演出经纪人之演出经纪实务通关提分题库附答案解析
- 2024住宅物业委托服务合同
- 2024年演出经纪人之演出经纪实务高分通关题型题库完整答案
- 2024代理营销合同
- 2024年演出经纪人考试靶向题库附参考答案(黄金题型)
- 基于open stack构建私有云计算平台
- 广东省深圳福田区五校联考2024届中考语文押题试卷含解析
- 酒店MOT服务流程
- 非煤矿山企业安全管理信息化建设基本规范
- 国开2023秋《现代管理专题》北京-第四次作业参考答案
- 音视频行业形势及前景分析
- 组织开展战时心理攻防的方法
- 脑梗死临床诊疗指南
- 韩国留学申请表
- 法院政治部工作情况总结
- 建筑垃圾减量化专项方案
评论
0/150
提交评论