基因突变和基因重组

教材编排：,人类是怎样认识到基因的存在的？,基因在哪里？,基因是什么？,基因是怎样行使功能的？,基因在传递过程中怎样发生变化？,遗传因子的发现,基因和染色体的关系,基因的本质,基因的表达,基因突变及其他变异,第五章 基因突变及其他变异,黑老鼠,灰老鼠,黄老鼠,生物界中的变异现象,什么叫“生物的变异”？,生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。,变异能否遗传？,想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?,分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。,红花的后代变成了蓝紫色,上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？,遗传物质发生了改变。,蓝紫色花的后代仍是蓝紫色,（不遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。,（遗传物质未发生改变）,（遗传物质发生改变）,（可遗传的变异）,生物的变异,（不能遗传的变异）,（遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？,思考：,变异可以有哪几种可能？基因水平的改变、染色体水平的改变基因水平的改变又有哪几种可能呢？基因变化和基因重组基因变化又有哪几种可能？碱基替换、碱基增添、碱基缺失,基因突变,生物的变异,不可遗传的变异可遗传的变异,基因重组,染色体变异,生物体内遗传物质没有改变,生殖细胞内遗传物质的改变,变异的类型,可遗传变异,生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的,不遗传变异,环境因素影响而造成的,可遗传变异的三种来源:,基因突变 基因重组 染色体变异,我帅呆！,哼,一、基因突变,第1节 基因突变和基因重组,科学史一,1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。,正常 异常,患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。,并发症 本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状;但当病情突然加重时，称镰状细胞危象，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型:梗死型(疼痛型)再生障碍型，巨幼细胞型，脾滞留型，溶血型。,1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。,科学史二,正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。,探究正常血红蛋白究竟出了什么问题？,根本原因,是碱基对被替换引起的一种遗传病，从而基因的分子结构发生了改变产生的。,病因：,病因分析,缺失,（正常基因片段）,替换,增添,1 2 3 4 5,比一比,1、基因突变的概念:,一、基因突变,指发生在基因水平上的变异。是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。,若DNA碱基对替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？,基因突变的本质是：,？,基因结构的改变，产生了新基因，出现新性状。,比一比、查一查,甲 乙 丙 丁,DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。,结论:,碱基改变不一定引起变异,一个氨基酸有多个密码子；一些DNA片段不携带遗传信息；一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。,1、概念： DNA分子中发生碱基对的_、_和_，而引起的_的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,（二）基因突变的概念,思考：1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？,碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？ 一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（AAAa）,一个基因突变后产生的是它的等位基因,（三）基因突变的结果,基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（Aa或aA）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.,思考：突变后的基因会遗传给后代么？,有丝分裂的间期减数第一次分裂间期,DNA复制时期,（四）基因突变的时间,基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。,（五）基因突变的原因,自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：,提高突变频率,X射线、激光等,亚硝酸、碱基类似物等,病毒、某些细菌等,夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）,物理因素,物理因素,化学因素,少吃烧烤和油炸食品,化学因素,分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？,接种乙肝疫苗,生物因素,遗传信息改变,DNA,DNA,差错,内因：,碱基变化,外因：,物理因素,化学因素,生物因素,脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变,碱基对的替换、增添、缺失,基因结构发生改变,产生等位基因（A1 a1、a2）,复制,引起,3基因突变发生的时期？,细胞周期中的分裂间期。,A有丝分裂间期（体细胞）,B减数第一次分裂间期（生殖细胞）,但一般不能传给后代,可以通过受精作用直接传给后代,基因突变的原因,物理因素,化学因素,病毒因素,紫外线,X射线,其它各种辐射,亚硝酸碱基类似物苯环类似物,致癌物质有亚硝酸胺，石棉，3,4-苯并芘，黄曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石绿、萘、铅，硫酸钴，硝基苯，硝基甲烷等。,复制偶发错误碱基组成改变,内部因素,外部因素,引起突变的原因-人类史上的灾难,一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。,战争与生态破坏,引起突变的原因-人类史上的灾难,一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界 最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。,引起突变的原因-人类史上的灾难,在世纪末谈论灾难，有人也许首先会想起圣经启示录里的话，“三位天使要吹那其余的号，你们住在地上的民，祸哉，祸哉，祸哉！”；还有人会想起诺查丹玛斯那本著名的预言书诸世纪以及他所预言的世界末日。当然，同先知们的话相比，人们更关心现实中的灾难。 二十世纪仅有数载。我们从一百年来的灾难中挑选出十三个具有典型性的汇集成本书。我们同所有具有善良本性的人一样希望，灾难不仅毁灭人，也总是促进着人类进步；研究灾难，归根到底，是为了更好地战胜灾难。,5基因突变发生的原因？,引起基因突变的因素（致变因素）,A.自然突变:自然发生的突变,B.诱发突变: 在人为条件下发生的突变,如:正常绵羊突变产生短腿安康羊,如:中子照射不抗锈病的燕麦种子, 变成抗锈病个体,物理因素；化学因素；生物因素,议一议,基因突变发生时间？ 细胞分裂间期DNA复制时基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生 在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？ 前者可以；后者一般不能。某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次 开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？ 用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。,（五）基因突变的特点,细菌 无抗药性抗药性棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅家鸽 羽毛白色灰红色人 正常色觉色盲 正常肤色白化病,常见突变性状：,一、在生物界普遍存在普遍性,玉米白化苗,人类多指,探究 基因突变有何特点？,短腿安康羊（中）,基因突变发生在生物个体发育的什么时期？,任何时期,二、在生物个体发育的任何时期发生随机性,花芽在分化时发生基因突变,小资料,三、突变率低低频性,自然状态下，基因突变的频率是很低的。,白化苗,四、大多数突变是有害的多害性,白化病,为什么呢？,任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。,基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？,有害的基因突变,畸形的雏鸭,人类的多指,人类的并指,镰刀形红细胞,高产大豆 高产青霉菌株,有利的基因突变,2公斤重的太空茄,有利的基因突变,五、 基因突变是不定向的多向性,经诱变处理的紫色种子产生的子代种子,基因突变还有何特点？,灰老鼠,黑老鼠,黄老鼠,4基因突变的特点,普遍性:自然界的物种中广泛存在 随机性:可发生在任何时期 稀有性:自然界突变率很低：10 5- 10-8 有害性:(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 不定向性：Aa或AA,、基因突变的特点,普遍性：随机性：不同发育阶段、不同DNA、 DAN不同部位均可发生。多向性：低频性：,多害性：,想一想,基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？,不矛盾。,因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。,基因突变的意义：,是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。,基因,新基因（等位基因）,基因型（改变）,表现型（改变）,可以产生新的基因,引发生物变异,、基因突变的意义,产生新基因 生物变异的根本来源形成新性状生物进化的原始材料,5、基因突变的意义,由于基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是产生新基因的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始的材料。,化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。,人工诱导基因突变常用方法：,物理因素：包括X射线、紫外线、激光等；,生物因素：病毒、细菌等。,6人工诱变在育种上的应用,成功率低,有利个体往往不多会出现返祖现象,（2）优点：,（3）缺点:,诱发突变的应用,医药工业应用的青霉素就是利用普通青霉菌，经过X射线的照射，产生的有利突变型。还有医学上应用的其他抗菌素如链霉素、地霉素、金霉素等，经辐射处理的突变系，比原始品系抗菌素产量增长几十倍到几百倍，促进和提高了抗菌素的生产。在作物方面，应用诱变育种我国已培育出100多种水稻、小麦、玉米、大豆等优良品种。例如用射线处理籼稻干种子，选出提早成熟15天的新品种，丰产等性状仍旧保持下来，而且米粒中的蛋白质的含量提高很多。又如用射线和其他诱变剂处理大豆，培育出一种新品种。这品种含有改变了的酶系，在同样的施肥和管理条件下可提高产量50%。在诱变育种工作中，异花授粉作物通常可进一步增加变异性，丰富选择的原始材料。自花授粉作物可以选择符合需要的有利突变体，如早熟、抗病等突变育成新品种直接用于生产。诱变育种的突出优点是：提高变异的频率，加速育种进程。大幅度地改良某些性状。,诱发突变的应用,空间生命科学：高真空(108pa)微重力(104g)强辐射(尤其是危害性极大的HZE）,“神六”发射成功！,太空南瓜王,这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。,白化病患儿,太空椒,普通青椒,神奇的太空育种,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,想一想,1、基因自由组合定律中，哪些基因可以进行 重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？,回顾孟德尔自由组合定律。,1 概念:,生物在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合的过程.,二.基因重组,2 类型:,基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.,基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,同源染色体的交叉互换,非同源染色体 的自由组合,基因重组发生的时期：减数第一次分裂前期、后期,基因的自由组合,基因的交叉互换,2、成因,同源染色体的非姐妹染色单体间发生交换现象。,考点三 基因重组的理解,3 意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因？,控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。,发生时期：有性生殖过程中。,特点是：非常丰富。,基因重组：,一窝兔子,正常绵羊和短腿安康（中）,2、概念：,在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合。,1、类型：,基因自由组合：,基因交叉互换：,二、基因重组,3、意义：,生物变异的来源之一，对生物多样性的重要意义。,控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。,发生时期：有性生殖过程中。,特点是：非常丰富。,基因重组：,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、缺失、改变,基因自由组合；基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源；进化的原材料,生物变异重要来源生物多样性重要原因,低频但普遍,有性生殖中普遍,基因突变-基因重组,练一练,A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律,右图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是,2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，相邻3个 碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成 的蛋白质分子相比较，差异可能为A只相差一个氨基酸，其他顺序不变B长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C长度不变，但顺序改变DA、B都有可能,高产大豆 高产青霉菌株,大南瓜,太空椒（左）,有利的基因突变,白化病患者,有害的基因突变,白化玉米苗,畸形的雏鸭,人类的多指,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,1 32 4,1 42 3,正常绵羊和短腿安康（中）,白化病患儿,太空南瓜王,这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。,真核细胞的基因结构,编码区,非编码区,非编码区,与RNA聚合酶结合位点,内含子,外显子,启动子,终止子,基因突变一定会引起生物性状的改变吗？,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,1 32 4,1 42 3,高产大豆 高产青霉菌株,大南瓜,太空椒（左）,有利的基因突变,白化病患者,有害的基因突变,白化玉米苗,畸形的雏鸭,人类的多指,基因重组,基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。,什么叫重组性状