红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,讲课大纲,一、概念二、病因三、临床表现四、辅助检查五、治疗原则六、护理诊断七、护理措施八、个性化健康宣教,一、 概念,遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病 ，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起急性溶血性贫血。常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝、酱油）均可发病。,二、病因,致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G-6-PD的缺陷不能提供足够的还原型辅酶（NADPH）以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆和某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。,三、临床表现,早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于12日内死亡。,四、辅助检查,血象： 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下； 红细胞最低降至0.51012/升以下 ； 网织红细胞明显增高 0.20； 外周血涂片可见有核红细胞增多； ； 白细胞数升高，可达（1020）109/升，甚至呈类白血病反应； 血小板计数正常或增高。,辅助检查,骨髓象： 红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显； 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。 尿检查： 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。 尿隐血试验阳性率可达60%70%。 尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。,五、治疗原则,去除诱因，纠正水、电解质失衡；防治急性肾功能衰竭；碱化尿液；重者及时输血；尽早给予肾上腺皮质激素治疗。,六、护理诊断,1、活动无耐力：与发生急性溶血、贫血有关。2、体温过高：与红细胞大量破坏、其分解产物对机体的毒性作用有关。3、有发生体液不足、急性肾功能衰竭的危险：与呕吐、高热、不能进食、少尿及严重溶血有关。4、焦虑、恐惧：与病情变化迅速，对有关知识不了解有关。5、知识缺乏：与家长缺乏有关本病的知识有关。,七、护理措施,1、去除发病诱因，协助生活护理（1）重症应卧床休息，以减轻临床症状。轻度贫血，可下床轻微活动。（2）提供安静、舒适的住院环境，协助生活护理，满足生活需要。（3）停食蚕豆及蚕豆制品；停用氧化性药物。2、物理降温：（1）密切观察体温变化。（2）高热者可采用物理降温 冷敷：用湿冷毛巾，亦可用冰袋放置在大血管走行处，效果较显著； 温水擦浴：用32-34度温水 冷水灌肠：对高热不退的患儿亦可采用此法，但禁用乙醇擦浴及服镇痛解热药，因为乙醇使血管扩张，,护理措施,增加体表流量，易诱发出血；而解热药能诱发和加重溶血。3、维持水和电解质平衡，防止肾功能衰竭：遵照医嘱 输入低分子右旋糖以改善微循环和维持有效循环量；输入碳酸氢钠使尿液保持碱性，防止血红蛋白在肾小管内沉积；贫血重者，输给无G-6-PD缺陷的红细胞1-2次；供给足够的水分；严密观察病情变化。4、心理护理：本病常见于学龄儿童，住院压力大，生活上细心照顾，在能理解的程度上讲解病情，使增加信心，积极配合治疗。并向家长解释病情。,八、个性化健康宣教,已知有G-6PD缺陷者，告知家属应终身避免进食蚕豆及其制品（如蚕豆制的粉丝、酱油），避免在蚕豆开花、结果或收货季节去蚕豆地，不要接触樟脑丸。忌服有氧化作用的药物，并注意预防各种感染性疾病。G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎：禁用： 磺胺嘧啶、SMZ、SMZTMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、（不接触臭丸）。,个性化健康宣教,慎用： 链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、樟脑、川莲、牛黄（牛黄解毒丸、牛磺酸颗