专家解读：儿童五项先天性疾病

专家解读：儿童五项先天性疾病先天性早状腺功低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成，是较常见的内分泌疾病之一，也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。该病早期治疗预后较好，如果在临床症状出现之前作出早期诊断，及时治疗，则可避免生长发育障碍及神经系统的损害, 发现愈早治疗愈早效果愈好，甚至可以不遗留后遗症，一旦延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，而基因的突变会造成相关酶的活力缺陷，就会导致体内苯丙氨酸发生异常累积。因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，导致脑细胞受损。患儿出生时都正常，通常在36 个月时开始初现神经系统及外貌体征上的症状，1 岁时症状才比较明显。而实验室检查则可在新生儿刚刚出生的几天内就做出诊断，会为患儿的治疗争取到宝贵的时间。本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。先天性听力损害是新生儿常见的异常之一。我国每年有 2 万至 6 万听力损害的新生儿出现，而聋哑患者中，至少有 50%是可以预防的。听力筛查是在对新生儿无侵入性、无损伤性、无任何副作用的前提下进行的。在筛查中一旦发现异常患儿，将进行随访，并在婴儿出生的 3 个月左右进行复查。如果确诊为听力障碍，应从 6 个月时开始干预治疗。然后进行早期听力、言语-语言等能力的训练，使这些儿童回归到正常孩子的行列。 听与说息息相关。周岁以内是语言发育的起步阶段，而 1-3 岁则是学习语言的最佳时期。听力正常的儿童一般在4-6 个月时开始出现呀呀学语的现象，这是语言启蒙的重要阶段，也是先天性听力障碍儿童进行医学干预治疗的最佳时期。患者经过及时听力矫正干预以及语言康复训练指导，可以获得到同龄儿童的听说能力，回归到主流社会，今后会像正常小孩一样，生长发育，学习与工作。如果没有及早的发现和治疗，很有可能变哑，而不会讲话。先天性心脏病在我国的发病率高达 0.8%，主要是正常的心脏在发育过程中，由于种种原因造成了发育停滞或者不发育，这样就会出现各种心脏病。视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20 岁。如果治疗时机得当，先天性心脏病 90%以上可以通过手术治疗痊愈。目前先天性心脏病死亡以上升为我国新生儿死亡的首要原因。社区医生通过问诊、查体、听诊及采用一些必要的实验室检查，能够及早的发现患儿。筛查常见的一些先天性心脏病，像房缺、室缺、动脉导管未闭，少量的病人甚至在一岁以内比较小的缺损可以自己愈合。而手术最佳的时机则应该是学龄前，现在可以进行心脏介入治疗，也可以进行心脏手术治疗。先天性髋关节脱位又叫发育性髋关节脱位，该病除了先天因素之外，后天因素起着重要的作用。先天性髋关节脱位的治疗，根据年龄大小选择不同的治疗方法，年龄越小疗效越好。倘若每个新生儿生后均能做常规筛选检查，在一周之内明确诊断而进行治疗，其疗效最理想。一岁以内明确诊断，可成功治疗。因此，早期发现非常重要。先天性早状腺功低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成，是较常见的内分泌疾病之一，也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。该病早期治疗预后较好，如果在临床症状出现之前作出早期诊断，及时治疗，则可避免生长发育障碍及神经系统的损害, 发现愈早治疗愈早效果愈好，甚至可以不遗留后遗症，一旦延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，而基因的突变会造成相关酶的活力缺陷，就会导致体内苯丙氨酸发生异常累积。因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，导致脑细胞受损。患儿出生时都正常，通常在36 个月时开始初现神经系统及外貌体征上的症状，1 岁时症状才比较明显。而实验室检查则可在新生儿刚刚出生的几天内就做出诊断，会为患儿的治疗争取到宝贵的时间。本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。先天性听力损害是新生儿常见的异常之一。我国每年有 2 万至 6 万听力损害的新生儿出现，而聋哑患者中，至少有 50%是可以预防的。听力筛查是在对新生儿无侵入性、无损伤性、无任何副作用的前提下进行的。在筛查中一旦发现异常患儿，将进行随访，并在婴儿出生的 3 个月左右进行复查。如果确诊为听力障碍，应从 6 个月时开始干预治疗。然后进行早期听力、言语-语言等能力的训练，使这些儿童回归到正常孩子的行列。 听与说息息相关。周岁以内是语言发育的起步阶段，而 1-3 岁则是学习语言的最佳时期。听力正常的儿童一般在4-6 个月时开始出现呀呀学语的现象，这是语言启蒙的重要阶段，也是先天性听力障碍儿童进行医学干预治疗的最佳时期。患者经过及时听力矫正干预以及语言康复训练指导，可以获得到同龄儿童的听说能力，回归到主流社会，今后会像正常小孩一样，生长发育，学习与工作。如果没有及早的发现和治疗，很有可能变哑，而不会讲话。先天性心脏病在我国的发病率高达 0.8%，主要是正常的心脏在发育过程中，由于种种原因造成了发育停滞或者不发育，这样就会出现各种心脏病。视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20 岁。如果治疗时机得当，先天性心脏病 90%以上可以通过手术治疗痊愈。目前先天性心脏病死亡以上升为我国新生儿死亡的首要原因。社区医生通过问诊、查体、听诊及采用一些必要的实验室检查，能够及早的发现患儿。筛查常见的一些先天性心脏病，像房缺、室缺、动脉导管未闭，少量的病人甚至在一岁以内比较小的缺损可以自己愈合。而手术最佳的时机则应该是学龄前，现在可以进行心脏介入治疗，也可以进行心脏手术治疗。先天性髋关节脱位又叫发育性髋关节脱位，该病除了先天因素之外，后天因素起着重要的作用。先天性髋关节脱位的治疗，根据年龄大小选择不同的治疗方法，年龄越小疗效越好。倘若每个新生儿生后均能做常规筛选检查，在一周之内明确诊断而进行治疗，其疗效最理想。一岁以内明确诊断，可成功治疗。因此，早期发现非常重要。先天性早状腺功低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成，是较常见的内分泌疾病之一，也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。该病早期治疗预后较好，如果在临床症状出现之前作出早期诊断，及时治疗，则可避免生长发育障碍及神经系统的损害, 发现愈早治疗愈早效果愈好，甚至可以不遗留后遗症，一旦延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，而基因的突变会造成相关酶的活力缺陷，就会导致体内苯丙氨酸发生异常累积。因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，导致脑细胞受损。患儿出生时都正常，通常在36 个月时开始初现神经系统及外貌体征上的症状，1 岁时症状才比较明显。而实验室检查则可在新生儿刚刚出生的几天内就做出诊断，会为患儿的治疗争取到宝贵的时间。本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。先天性听力损害是新生儿常见的异常之一。我国每年有 2 万至 6 万听力损害的新生儿出现，而聋哑患者中，至少有 50%是可以预防的。听力筛查是在对新生儿无侵入性、无损伤性、无任何副作用的前提下进行的。在筛查中一旦发现异常患儿，将进行随访，并在婴儿出生的 3 个月左右进行复查。如果确诊为听力障碍，应从 6 个月时开始干预治疗。然后进行早期听力、言语-语言等能力的训练，使这些儿童回归到正常孩子的行列。 听与说息息相关。周岁以内是语言发育的起步阶段，而 1-3 岁则是学习语言的最佳时期。听力正常的儿童一般在4-6 个月时开始出现呀呀学语的现象，这是语言启蒙的重要阶段，也是先天性听力障碍儿童进行医学干预治疗的最佳时期。患者经过及时听力矫正干预以及语言康复训练指导，可以获得到同龄儿童的听说能力，回归到主流社会，今后会像正常小孩一样，生长发育，学习与工作。如果没有及早的发现和治疗，很有可能变哑，而不会讲话。先天性心脏病在我国的发病率高达 0.8%，主要是正常的心脏在发育过程中，由于种种原因造成了发育停滞或者不发育，这样就会出现各种心脏病。视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20 岁。如果治疗时机得当，先天性心脏病 90%以上可以通过手术治疗痊愈。目前先天性心脏病死亡以上升为我国新生儿死亡的首要原因。社区医生通过问诊、查体、听诊及采用一些必要的实验室检查，能够及早的发现患儿。筛查常见的一些先天性心脏病，像房缺、室缺、动脉导管未闭，少量的病人甚至在一岁以内比较小的缺