第3节人类遗传病3

制作 主讲 :沈艺第 3节 人类遗传病人类的遗传病： 是指由于遗传物质改 变而引起的 .【 质疑 】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？染色体异常遗传病单基因遗传病 多基因遗传病（一）单基因遗传病概念 ： 受 一对等位基因 控制的遗传病。目前已发现 6600多种 .显性 致病基因常染色体：伴 X染色体：多指、 并指、软骨发育不全抗维生素 D佝偻病 隐性 致病基因常染色体 ：伴 X染色体 ：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 、 囊性纤维病 、 镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、 进行性肌营养不良伴 Y染色体： 男性外耳道多毛症概念：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象 ，且比较 容易受环境影响 。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有 100多种 ， 如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病概念： 由 染色体发生异常 而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如 21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如 性腺发育不良二、遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二、优生优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子 。优生的措施、遗传咨询： 、提倡 “ 适龄生育 ” ：、产前诊断我国婚姻法规定： “ 直系血亲 和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。 ”1、禁止近亲结婚：1 禁止近亲结婚祖父母 外祖父母直系血亲旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲科学推算，每个人都带有 5 6个不同的隐性致病基因 。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时， 双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。生物进化论的创始人，英国科学家查理 .达尔文 （ Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ ALMA）结婚，婚后，他们共生育 6子 4女。但有 3个早死，另 3个一直患病，智能低下 ,终生未婚。（ Charles Darwin）曾经创立了 “基因 ”学说的美国著名遗传学家 摩尔根 ，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是 “莫名其妙的痴呆 ”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。 ”2 进行遗传咨询进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的 主要 手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为 - 提出建议 检查 、 了解 病史，作出遗传诊断 分析遗传病 的传递方式 推断 后代发病几率 一个患抗维生素 D性佝偻病（ X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子 XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩有疑问向你咨询C3 提倡提倡 “ 适龄生育适龄生育 ”统计数字表明， 20岁以下的妇女所生的子女中，各种 先天性疾病 的发病率，要比 24 34岁妇女所生子女的发病率高出 50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如， 40岁以上妇女所生的子女中， 21三体综合征 患儿的发病率，要比 24 34岁的妇女所生子女的发病率高 10倍。最适于生育的年龄女： 24 29岁。 男： 25一 35； 过早生育对母子的健康都不利。4 产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查 以及 基因诊断 等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、 人类基因组计划 3、 2003年 4月 14日，美，英 ， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有 2 2.5万 个基因 ，大约有 31.6亿个碱基组成。1、 美国政府 1990年 10月 1日正式启动，预计用时15年，耗资 30亿美元。三、人类基因组计划2、 测定人类基因组的全部 DNA序列，包括人类24条染色体（ 22对常染色体 XY）上全部的 DNA所携带的遗传信息。C【 目标巩固 】1、人类遗传病主要可以分为 _、_和 _三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出 _的后代。单基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病健 康进行遗传咨询禁止近亲结婚 . 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（ 1）苯丙酮尿症 A.常显（ 2） 21三体综合征 B.常隐（ 3）抗维生素 D佝偻病 C.X显（ 4）软骨发育不全 D.X隐（ 5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（ 6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（ 7）性腺发育不良 G.性染色体病在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病 ,也不属于多基因遗传病的是A 21三体综合症 B原发性高血压C软骨发育不良 D苯丙酮尿症A6.“猫叫综合征 ”是人的第 5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A 常染色体单基因遗传病 B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病 D 性染色体结构变异疾病7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病CB8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A 常染色体显性遗传病 B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病 D X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（ A表示常染色体）？ 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 CC人类 21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第 21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）A X染色体上显性遗传 B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传 D 常染色体上隐性遗传B受一对基因控制的遗传病是A抗 VD 佝偻病 B先天性愚型C青少年型糖尿病 D猫叫综合症（ 2006.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率AA双 亲 性状调查 的家庭个体子女 总 人数子女高度近 视 人数