第二章染色体病2

第三节 染色体畸变综合症 染色体病（染色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。 共有表型 ：智力低下，发育迟缓染色体病 常染色体病性染色体病一常染色体病 共有表型 ： 智力低下（先天性、非进行性） 生长发育迟缓 先天性心脏病 皮纹改变：通贯手、 atd角增大、弓形纹 多 五官、四肢畸形常染色体病常染色体病一、三体综合征一、三体综合征1. 先天愚形 (21三体综合征 ， Down syndrome)主要临床特征 ：严重智力低下，生长迟缓枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖通贯手，小指内弯，有一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力发病率 1/600 800 新生儿 先天愚型（ 21三体、 owns 综合症）核型： 47, XX（ XY） , +21- 95%- 5%+ 产生机理 ：母亲的卵子形成过程中 21号染色体不分离嵌合型（ 46 / 47,+21）易位型; 46， XX（ XY） / 47， XX（ XY）， +21(2)嵌合型：占 2 4 由于胚胎发育早期卵裂时 21号染色体不分离所致（ 3 ） 易位易位 导致的导致的 易位型： 46, XX(XY), 14, t(14q21q)由 平衡易位携带者 亲代传来亲代核型： 45, XX(XY), 14, 21, t (14q21q)各种类型的再发风险是不同的A . 游离型 21 三体 ， 再发风险与年龄特异风险率相近。 35岁以下约为： 0.5% ； 35岁以上约为： 1% 。 然而，如果双亲（通常是母亲）之一是嵌合体的话，则发病风险会大大增加，总之，已经产出一个 21 三体患儿，其再发风险为 0.5% ，而染色体即便的总风险为 0.1% ，极不排除在产生其他染色体异常的患儿。遗 传 咨 询B . 易位型 大约有一半是新发生的，另外有一半是双亲之一平衡易位引起的。 新发生的再发风险小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计 , 理论上如果双亲之一是平衡易位携带者，产出患儿的风险为 33.3% , 但是实际风险低得多，这与双亲那一方为携带者有关。主要临床特征：生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病 (95 )特殊握拳姿势；摇椅样畸形足发病率 1/4,000 5,000 活婴男女比例为 1 : 4常染色体病常染色体病2. 18三体综合征 (Edwards syndrome)常染色体病常染色体病一、三体综合征一、三体综合征2. 18三体综合征 (Edwards syndrome)80 % 的患者核型为 47， XY(XX), +18； 另外 10 % 患者为嵌合体，即为 46，XY(XX)/47XY(XX), +18； 其余为各种易位，主要是 18 号与 D 组的染色体易位。双亲是平和易位携带者的导致 18 三体的很少。细胞遗传学预 后患儿大多在三个月内死亡，平均存活 71 天，只有极个别病儿超过儿同期。嵌和型的存活期较长。2 13 三体（ Patau 综合症）核型 ： 47, XX (XY) , +13-80%（ 高龄孕妇减数分裂中 13号染色体不分离）-20%嵌合型： 46 / 47， +13易位型：多为罗伯逊易位如： t (13q14q) t (13q13q)1960 年 Patau 首先描述苯并，所以有称为 Patau 综合症 (Patau Syndrome )。 新生儿的发病率为 1:25000, 女性明显高于男性。3 、 13-三体综合症中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳， 45在出生 1月内死亡主要临床特征：发病率 1/5,000 21,000常染色体病常染色体病3. 13三体综合征 (Patau syndrome)80 % 的病例属于游离型 13 三体，核心为 46， XX ( XY ) ， + 13 ， 其余则为嵌合星或者易位型。细胞遗传学及遗传咨询嵌和型的一般症状较轻，易位型通常以 13 和 14 号罗氏易位居多，患者有一条 t ( 13q14q ) 易位染色体，核型为 46， XX(XY)， 14， + t ( 13q14q )， 结果是多了一条 13 号染色体长臂，但双亲是平衡易位携带者的时，因为绝大多数异常胎儿均导致流产死亡，产出患儿的可能性不超过 5 % 或者 1 %。如果双亲之一为 13q14q 易位携带者，由于只能产生三体或者单体的合子，流产率达到 100%。与 13 三体发生的有关的原因知之甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母请的平均年龄为 31.6岁，父亲的平均年龄为 34.6 岁。此外，有资料表明， 79 % 的病例妊娠于寒冷的季节（ 912 月）， 45% 的患儿出生后一个月内死亡，存活三岁者少于 5%，平均寿命为 30 天。病 因 及 预 后猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病 (50 )主要临床特征：发病率 1/50,000常染色体病常染色体病二、部分三体综合征或部分单体综合征二、部分三体综合征或部分单体综合征5p 三体