肌张力障碍诊断与治疗指南

肌张力障碍诊断与治疗指南肌张力障碍诊断与治疗指南神 经 内 科张 红一、肌张力障碍的定义一、肌张力障碍的定义u 一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。二、肌张力障碍的分类二、肌张力障碍的分类(一一 )根据发病年龄分型根据发病年龄分型1.早发型： 26岁，一般先出现下肢或上肢的症状，常常进展累及身体其他部位。2.晚发型：26岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。(二二 )根据症状分布分型根据症状分布分型1.局灶型：单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。2.节段型：2个或 2个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍 (Meige综合征 )、轴性肌张力障碍等。3.多灶型：2个以上非相邻部位肌群受累。4.全身型：下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。5.偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。(三三 )根据病因分型根据病因分型1.原发性或特发性：肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如 :DYT-1、 DYT-2、 DYT-4、 DYT-6、 DYT-7、 DYT-13型肌张力障碍。2.肌张力障碍叠加：肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如： DYT-3、 DYT-5、 DYT-11、 DYT-12、 DYT-14、 DYT-15型肌张力障碍。二、肌张力障碍的分类二、肌张力障碍的分类3.遗传变性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如 Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。4发作性肌张力障碍：表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。依据诱发因素的不同分为三种主要形式：三种主要形式：发作性起动诱发的运动障碍 (PKD， DYT-9)，由突然的动作诱发；发作性过度运动诱发的运动障碍 (PED， DYT-10)，由跑步、游泳等持续运动诱发；发作性非运动诱发的运动障碍 (PNKD， DYT-8)，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。二、肌张力障碍的分类二、肌张力障碍的分类5.继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样， 如脑外伤后、颅内感染后、接触某些药物或化学毒物等。以下临床线索往往提示为继发性肌张力障碍：以下临床线索往往提示为继发性肌张力障碍： 起病突然，病程早期进展迅速； 持续性偏身型肌张力障碍； 早期出现固定的姿势异常； 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征； 早期出现显著的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难 混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、 舞蹈动作及其他运动； 成人单个肢体的进展性肌张力障碍； 成人发病的全身性肌张力障碍。二、肌张力障碍的分类二、肌张力障碍的分类三、肌张力障碍的诊断三、肌张力障碍的诊断肌张力障碍的诊断可分为肌张力障碍的诊断可分为 3步：步： 首先 明确是否肌张力障碍， 其次 肌张力障碍是原发性还是继发性， 最后 明确肌张力障碍的病因。四、肌张力障碍的鉴别诊断四、肌张力障碍的鉴别诊断1.精神心理障碍引起的肌张力障碍：精神心理障碍引起的肌张力障碍：特点为常与感觉不适同时出现，固定姿势，没有感觉诡计效用，无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转甚至痊愈。2.器质性假性肌张力障碍：器质性假性肌张力障碍： 眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别； 牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别； 颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量 不对称或第 脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性斜颈鉴别。 其他需鉴别的还有 :僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝一斜颈综合征等所表现的不正常姿势或动作。五、关于肌张力障碍诊断原则五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点和方法的推荐要点(一一 )诊断和分类诊断和分类1. 肌张力障碍的诊断和分类与临床上恰当的处置、预后判断、遗传咨询及其治疗高度相关。2. 神经系统检查仅能临床上鉴别原发性肌张力障碍与肌张力障碍叠加综合征，不能区别遗传变性病和继发性肌张力障碍的不同病因。(二二 )遗传学检测在诊断和咨询中的应用遗传学检测在诊断和咨询中的应用1对发病年龄小于 30岁的原发性肌张力障碍的患者，推荐 DYT-1基因检测 及相关遗传咨询。2对发病年龄大于 30岁，但有早发病的罹患亲属，也可进行诊断性的 DYT-l基因检测。3对发病年龄大于 30岁，表现为头颈部肌张力障碍，亦无早发病的罹患亲属，不推荐进行诊断性的 DYT-1基因检测。4对无症状的个体，包括年龄小于 18岁、家族成员有罹患肌张力障碍者，不推荐进行诊断性的 DYT-1基因检测。仅凭阳性的基因检测 (DYT-1等 )结果不足以诊断肌张力障碍 ， 除非临床上表现出肌张力障碍的特征。5对所有早发、诊断不明的肌张力障碍患者，应当试用左旋多巴诊断性治疗。6对肌阵挛累及上肢或颈部的患者，尤其呈常染色体显性遗传，应检测 DYT-11基因。7对 PNKD应检测 DYT-8基因。五、关于肌张力障碍诊断原则五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点和方法的推荐要点(三三 )神经生理检测在肌张力障碍诊断神经生理检测在肌张力障碍诊断和分类中的应用和分类中的应用u对肌张力障碍的诊断或分类不推对肌张力障碍的诊断或分类不推荐常规的神经生理检测。荐常规的神经生理检测。u但是，在某些仅凭临床特征不足但是，在某些仅凭临床特征不足以诊断的病例，对其异常表现应以诊断的病例，对其异常表现应用神经生理检测手段进行观察、用神经生理检测手段进行观察、分析是辅助诊断的有力工具。分析是辅助诊断的有力工具。五、关于肌张力障碍诊断原则五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点和方法的推荐要点(四四 ) 脑影像学在肌张力障碍诊断中的应用脑影像学在肌张力障碍诊断中的应用1.对成人发病、诊断明确的原发性肌张力障碍患者不推荐进行常规的脑影像学检查，因为检查显示无异常所见。2.筛查或排除继发性肌张力障碍需行脑影像学检查，特别是肌张力障碍症状累及较为广泛的儿童或青少年患者。3.除非怀疑脑钙化，脑 MIR检查对肌张力障碍的诊断价值优于脑 CT。4.目前没有证据显示更复杂、高超的影像学技术，包括脑容量形态测量、弥散加权成像、功能核磁共振成像对肌张力障碍的诊断或分类具有任何价值。五、关于肌张力障碍诊断原则五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点和方法的推荐要点肌张力障碍的治疗肌张力障碍的治疗一、 一般支持治疗一般支持治疗一般治疗包括心理治疗、家庭社会支持、功能锻炼及中医治疗等，可应用于所有肌张力障碍患者，作为临床治疗的基本内容。二、病因治疗二、病因治疗u明确肌张力障碍的病因，对其长期、根本的治疗最为关键 !u目前仅对一些症状性肌张力障碍采用特异性治疗。u与 wilson相关的肌张力障碍综合征可用 D-青霉胺或硫酸锌促 进铜盐排泄 .u多巴反应性肌张力障碍 (DRD)可用左旋多巴替代治疗 ;u药物诱发的患者可及时停药并应用拮抗剂治疗，u由精神抑制剂引起的急性肌张力障碍主要使用抗胆碱能制剂，u裂孔疝 -斜颈综合征在胃都手术及病因治疗后斜颈及异常运动可完全消失。肌张力障碍的治疗肌张力障碍的治疗三、药物治疗三、药物治疗(一一 )口服药物口服药物1抗胆碱能药物（ III级证据） 包括苯海索、普罗吩胺、苯扎托品等。 苯海索可用于全身和节段型肌张力障碍，对儿童和青少年可能更为适宜。 对长期应用抗精神病药物所致的迟发性肌张力障碍，抗胆碱能制剂常有较好疗效。 对抗精神病药物、甲氧氯普胺等引起的急性肌张力障碍，主要也使用抗胆碱能制剂。2抗癫痫药（ IV级证据）包括苯二氮革类、卡马西平、苯妥英钠等，主要对发作性运动性肌张力障碍有效 .3.抗精神药物（ IV级证据）：有 级证据的研究报道应用经典抗精神病药如氟哌啶醇或哌迷清可以缓解肌张力障碍的症状。肌张力障碍的治疗肌张力障碍的治疗(一一 )口服药物口服药物4.多巴胺能药物（ IV级证据）：左旋多巴及多巴胺受体激动剂，包括复方左旋多巴、麦角已脲、麦角溴胺等。儿童期发病，全身及节段型肌张力障碍的患者，治疗应首选左旋多巴；小剂量开始， 5075mg/d ，必要时逐渐加量，试用 4 12周无效后撤药，以排除 DRD的诊断。故推荐在左旋多巴诊断性试验结果肯定后开始左旋多巴的长期治疗，并根据临床反应进行剂量调整。排除多巴反应性肌张力障碍后，首选抗胆碱药。5.肌松剂：巴氯芬为 GABA受体激动剂，对部分口 -下颌等局灶或节段型肌张力障 碍可能有效，尚缺乏足够的循证医学证据予以评价。肌张力障碍的治疗肌张力障碍的治疗三、药物治疗三、药物治疗(二二 )肉毒毒素治疗（肉毒毒素治疗（ A级推荐）级推荐） A型肉毒毒素注射可引起局部的化学性去神经支配作用，可迅速消除或缓解肌肉痉挛，重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡，改善肌肉异常或过度收缩相关的疼痛、震颤、姿势异常、运动障碍等表现，明显提高患者的生活质量，故成为治疗肌张力障碍的有效手段。 美国国立卫生院推荐肉毒毒素用于眼睑痉挛、内收型痉挛性构音障碍、下颌闭合型口 -下颌肌张力障碍和痉挛性斜颈的治疗。 欧洲神经病学协会也推荐 A型肉毒毒素作为原发性头面或颈部肌张力障碍的一线治疗 (A级 )。 书写痉挛的患者可以考虑肉毒毒素治疗 (c级 )。肌张力障碍的治疗肌张力障碍的治疗三、药物治疗三、药物治疗(三三 )鞘内注射巴氯芬（鞘内注射巴氯芬（ IV级证据）级证据）肌张力障碍的治疗肌张力障碍的治疗三、药物治疗三、药物治疗 鞘内注射巴氯芬应用于严重的全身型肌张力障碍。 特别是伴有严重痉挛状态的患者可能从中受益。 总体上不同中心的治疗结果变化很大。 目前所有报道都是 级证据， 没有证据支持该项治疗优于其他治疗。四、神经外科治疗四、神经外科治疗(一一 )脑深部电刺激术（脑深部电刺激术（ III级证据）：级证据）：对苍白球内侧部或丘脑持续电刺激已应用于各种肌张力障碍的治疗， 主要是药物治疗无效的患者。(二二 )选择性外周神经和肌肉切除：选择性外周神经和肌肉切除：适用于药物治疗或反复肉毒毒素注射没有反应的痉挛性斜颈患者， 必要时可以附加肌肉切除术。（三）射频毁损：（三）射频毁损：单侧或双侧丘脑或苍白球立体定向射频消融一