低血糖PPT课件

新生儿病例 病例摘要 -现病史 p患儿，男， 5d， p主因 “间断抽搐 4d”入院。 p患儿于出生第 2天无明显诱因出现抽搐、 面色发青、四肢抽动，持续 12min，可 自行缓解。患儿无发热、咳嗽、腹泻等。 p3d前 (出生第 3天 )入当地医院儿科，经镇 静补液治疗后病情无好转，仍间断抽搐， 每天发作 3或 4次。遂以 “新生儿惊厥原因 待查 “收入本院。 p患儿系第 1胎第 1产， p其母于孕 40+5周剖宫产 (巨大儿 )，出生 体重 4.17kg， pApgar评分 1min、 5min、 10min均 为 10分。 p患儿否认围生期缺氧史。 p其母否认孕期高血糖病史，查糖耐量正常 。否认家族糖尿病病史。 病例摘要 个人史及家族史 病例摘要 体格检查 p体重 4.1kg，身长 51cm，头围 34cm， 呼吸 40/min， 心率 120/min， p血压 80/45mmHg。 p精神反应差，毛发浓密，满月脸，呼吸平 稳，皮肤未见皮疹及出血点，前囱平软， 1.5cm X1.5cm，张力不高，颅缝无开 大 ; p双肺呼吸音粗，未闻及干湿音，心音有力 ，律齐，肝脾不大， p四肢肌张力略低，新生儿反射引出不完全 。 病例摘要 辅助检查（ 1） p 血常规 :白细胞 16.1 X 109/L,中性粒细胞 0.673，淋巴细胞 0.183，单核细胞 0.086， 红细胞 5.19X 1012/L,血红蛋白 183G/ L， 血小板 380X 109/L,，网织红细胞 0.0156， p C反应蛋白 (CRP) 0.3，尿糖、尿酮体均阴 性， 血清 C肽为 l.33nmolIL (4ng/ml)，先 天性高胰岛素血症诊断成立。 病例分析 病例特点 p 新生儿低血糖的概念有了变化， p 凡血糖低于 2.2mmol/L（ 40mg/dL）的新 生儿 (不论足月儿、早产儿或低出生体重儿 )均可 诊断为新生儿低血糖症， p 其发生率足月儿为 0.1%0.3%，早产儿 4.3%，小样儿可达 6%。 病例分析 流行病学 p新生儿低血糖症的发病机制 : p 糖原和脂肪贮存不足，常见于低出生体 重儿，包括早产儿、小于胎龄儿等 : p 葡萄糖消耗增加，常见于窒息缺氧、脓 毒症、寒冷损伤、先天性心脏病等 ; 病例分析 发病机制 p 胰岛素分泌过多，见于糖尿病母亲的婴儿、 ABO溶血病、脐膨出，巨舌 -巨大躯体 (Beckwith)综合征、窒息和婴儿胰岛细胞增 生症等，均是由于高胰岛素血症所致 ; p 遗传代谢缺陷病，如半乳糖血症、糖原累积症 、果糖不耐受等 : p 其他因素，如医源性等。 病例分析 发病机制 病例分析 临床 p 在一过性低血糖，如窒息、脓毒症、寒冷损伤、 小于胎龄儿、糖尿病母亲的婴儿、新生儿溶血病 、 Beckwith综合征、母亲输注葡萄糖等病因 中，低血糖症比较容易纠正 ; p 而持续或反复发作低血糖，如持续性胰岛素过多 症 (如胰岛细胞增生症、胰岛细胞腺瘤 )、糖产生 减少 (如糖尿缺陷、先天性垂体功能低下 )、先天 性代谢性缺陷 (枫糖尿症、半乳糖血症、糖原贮 积症 1型 )等，低血糖症很不容易纠正。 病例分析 临床 p 临床上，新生儿低血糖的症状多不典型或无症状 ，后者多见。 p 少数出现症状者亦为非特异性，表现为反应低下 、淡漠、嗜睡、异常哭闹、哭声弱、喂养困难、 肌张力低下、颤抖，苍白、低体温、气急、呼吸 不整、呼吸暂停、青紫等，严重者可出现震颤、 惊厥、昏迷等。 病例分析 流行病学 p 先天性高胰岛素血症是婴幼儿和儿童期持续性复 发性低血糖的重要原因之一。 p 该病由麦夸里 (MacQuarrie)于 1954年首次 描述为 “婴儿特发性低血糖症 ”。该病发病率低 ，有一定遗传倾向。 p 相当一部分患者有家族史，可呈常染色体隐性或 显性遗传。在世界范围内，先天性高胰岛素血症 在活产婴儿中的发病率为 1/5万 1/3万。 p 有资料表明，先天性高胰岛素血症的发病机制主 要与 5种基因突变有关，它们分别编码下列 5种 蛋白质 :葡糖激酶 (GK)、 p 谷氨酸脱氢酶 (GDH)、 p 线粒体酶短链 -3-羟氨基 -辅酶 A脱氢酶 (SCHAD)， p 以及 ATP敏感性钾通道的两个亚单位磺脲受体 1 (SUR1)和 p 内向整流钾通道蛋白 (Kir.6.2)。 病例分析 发病机制 n 先天性高胰岛素血症的遗传学分型 : n 包括 ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血 症（ KATP-CHI)， n 谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症 (GDH-CHI) ， n 葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症（ GK- CHJ)， n 短链 -3-羟氨基 -辅酶 A脱氢酶型高胰岛素血症 ( SCHAD-CHI)。 病例分析 发病机制 病例分析 诊断标准 p先天性高膜岛素血症的诊断标准 : p 高胰岛素血症。血浆胰岛素 2U/mI. 取决于胰岛素测定的灵敏度 :胰岛素与血糖 的比值 0.3提示存在高胰岛素血症，同 时 C肽 0.5nmol/L(1.5ng/mI)，提 示内源性胰岛素分泌增加。值得注意的是 ，没有高胰岛素血症并不能排除先天性高 胰岛素血症的诊断。 病例分析 诊断标准 p 低脂肪酸血症。血浆游离脂肪酸 1.5mmollL。 p 低酮血症。血浆 -羟丁酸 2.0mmollL。 p目前国际上主要应用 18F-左旋多 巴 (L- DOPA) PET扫描技术检测和定位病灶。 p 治疗包括内科和外科治疗， p 需将血糖浓度维持在 3.9mmol/L（ 70mg/dl)。 p 内科治疗包括喂养和药物治疗 p 药物治疗 : 二氮嗪。是先天性高胰岛素血症的 主要和首选治疗药物，它能够与 ATP敏感性钾 通道的 SURI亚单位结合，使钾通道处于开放状 态，从而抑制胰岛素的分泌。 病例分析 治疗 p 奥曲肽。对二氮嗪治疗无效的 KAT-CHI患者 应选用奥曲肽，奥曲肽是一种可注射的长效生长 激素抑制因子类似物，能潜在抑制胰岛素的释放 ，奥曲肽的起始剂量为 5ugl (kg d) 520ugl (kg d)，每日 3或 4次，皮下注射 。 p 胰高血糖素。可动员肝糖原释放，升高血糖水 平。 病例分析 治疗 p 外科治疗 : KATP-CHI患儿内科治疗无效，可 予不同程度的胰切除术，以维持血糖在正常水平 。 p 在所有需要做胰腺切除术的先天性高胰岛素血症 患者中，局灶型占 40%70%，其余为弥漫 型。 病例分析 治疗 5）内环境稳定与脑水肿：原发病恶 化和脑水肿加重均可引起临床病情 剧变，两者难以鉴别。近年来，发 现此类患者低钠血症发生率高，后 果严重甚至死亡。可能与抗利尿激 素分泌异常和机体保钠 /排钠机制失 衡有关。传统的常规静脉维持液体 张力偏低，似以等张和略低于等张 液应用为宜，并需加强内环境动态 监测。 6）胃肠功能支持：胃肠衰竭时早期 给予肠内营养有助于维持肠道内正 常菌群和屏障功能。大黄有效地改 善胃肠微循环，清除自由基。可有 制大黄，用法：儿童， 3g；婴幼儿 1.5g； qd 胃管注入。 7）肾功能保护：监测尿量、尿常规 和肾功能，避免应用肾毒性药物， 出现严重肾衰竭时可进行床边血液 净化治疗。关于血液净化对内毒素 和炎症介质的清除作用目前仍有争 议。 8）营养代谢支持：感染患者处于高 分解代谢状态，常出现营养不良， 影响免疫功能，故在急性期 3d后开 始营养支持。应尽量利用胃肠功能 给予肠内营养，不足部分用静脉营 养补充。 p 先天性高胰岛素血症是一种少见病。 p 新生儿科医师应加深对新生儿低血糖的认识，提 高预防意识， p 先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于高胰血症 类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤 ，即使在最有治疗经验的高胰岛素血症治疗中心 ，也会有高达 20%的患儿发生永久性脑损伤。 病例分析 预后 5）内环境稳定与脑水肿：原发病恶 化和脑水肿加重均可引起临床病情 剧变，两者难以鉴别。近年来，发 现此类患者低钠血症发生率高，后 果严重甚至死亡。可能与抗利尿激 素分泌异常和机体保钠 /排钠机制失 衡有关。传统的常规静脉维持液体 张力偏低，似以等张和略低于等张 液应用为宜，并需加强内环境动态 监测。 6）胃肠功能支持：胃肠衰竭时早期 给予肠内营养有助于维持肠道内正 常菌群和屏障功能。大黄有效地改 善胃肠微循环，清除自由基。可有 制大黄，用法：儿童， 3g；婴幼儿 1.5g； qd 胃管注入。 7）肾功能保护：监测尿量、尿常规 和肾功能，避免应用肾毒性药物， 出现严重肾衰竭时可进行床边血液 净化治疗。关于血液净化对内毒素 和炎症介质的清除作用目前仍有争 议。 8）营养代谢支持：感染患者处于高 分解代谢状态，常出现营养不良， 影响免疫功能，故在急性期 3d后开 始营养支持。应尽量利用胃肠功能 给予肠内营养，不足部分用静脉营 养补充。 p 葡萄糖 是新生儿中枢神经系统的唯一能量来源。 如果血糖过低，脑细胞代谢活动受影响，使 ATP产生减少，直接影响 NaKATP酶，致脑 细胞肿胀、退行性变以致坏死，反复发作加重脑 损害。 p 本例患儿经内科积极治疗，血糖仍不能维持正常 范围，应进一步行基因及 18F_左旋多巴 PET扫 描检测以定位病灶，积极行手术治疗。 病例分析 内科治疗 p 本例患儿经内科积极治疗，血糖仍不能维持正常 范围，应积极行手术治疗，可予不同程度的胰腺 切除术。 p 外科治疗的转归包括 4种 : 局灶型患儿如果局灶 性病变被彻底切除，即可治愈 : p 在药物辅助 (或无需药物 )的情况下，血糖可以 保持稳定 : p 仍有持续性低血糖 : p 永久性糖尿病。 病例分析 外科治疗 专家点评 p 新生儿低血糖在新生儿期是比较常见的，引起新 生儿低血糖症的原因较多， p 新生儿科医师应加深对新生儿低血糖的认识，提 高顶防意识。对易发生低血糖的新生儿