2014高考生物（新课标）配套课件第七单元 第3节 人类遗传病

第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 第 3 节 人类遗传病 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 1单基因遗传病 (1)含义义：受 控制的遗传遗传 病 抓纲扣本夯实基础 一、人类遗传病的类型 一对对等位基因 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 (2)类类型及实实例 类类型病例 显显性 遗传遗传 病 多指、并指、 伴X染色体遗传遗传 隐隐性 遗传遗传 病 常染色体遗传遗传 白化病、 、先天 性聋哑聋哑 、镰镰刀型细细胞贫贫血症 红绿红绿 色盲、血友病、进进行性 肌营营养不良 常染色体遗传遗传软软骨发发育不全 抗维维生素D佝偻偻病 苯丙酮酮尿症 伴X染色体遗传遗传 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 2.多基因遗传病 (1)含义义：受 控制的 遗传遗传 病。 (2)特点：在群体中的发发病率比较较 。 3染色体异常遗传病 (1)含义义：由 引起的遗传遗传 病。 两对对以上的等位基因 高 染色体异常 猫叫综综合征 21三体综综合征 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 点拨 遗传病患者不一定携带致病基因。如21 三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病 基因。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 判断正误 1对遗传对遗传 病监测监测 和预预防的手段主要是遗传遗传 咨询询 和产产前诊诊断。( ) 2禁止近亲结亲结 婚能降低各种遗传遗传 病的发发病率。( ) 3通过产过产 前诊诊断可判断胎儿是否患21三体综综合 征。( ) 4通过遗传过遗传 咨询询可推算某些遗传遗传 病的发发病率。( ) 二、遗传病的监测和预防 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 思考 诊断色盲和21三体综合征是否都可 以用DNA探针检测？ 提示 前者可以，后者不可以。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 1人类基因组计划的目的：测测定人类类基因组组的 全部 ，解读读其中包含的 。 2意义：通过过人类类基因组计组计 划，人类类可以清晰 地认识认识 到人类类基因的 及其相互 关系，对对于人类类疾病的诊诊治和预预防具有重要意义义。 三、人类基因组计划与人体健康 DNA序列遗传遗传 信息 组组成、结结构、功能 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【典例1】 (2012商丘模拟)下列说说法中正确的是 A先天性疾病是遗传遗传 病，后天性疾病不是遗传遗传 病 B家族性疾病是遗传遗传 病，散发发性疾病不是遗传遗传 病 剖题探法突破考点 考点一 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾 病的区别 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 C遗传遗传 病的发发病在不同程度上需要环环境因素 的作用，但根本原因是遗传遗传 因素的存在 D遗传遗传 病是仅仅由遗传遗传 因素引起的疾病 【提示】 遗传病并非都是基因突变引起的 。 遗传病能够在亲子代间传递。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【解析】 先天性疾病如果是由遗传因素引起 的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体 条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的 遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的 后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不 是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。 同样，由隐性 基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发 性而不表现家族性。 【答案】 C 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 考点突破 三者比较 先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含 义义 出生前已形 成的畸形或 疾病 在后天发发育 过过程中形成 的疾病 指一个家族中多个 成员员都表现现出来的 同一种病 病 因 由遗传遗传 物质质改变变引起的人 类类疾病为遗传为遗传 病 从共同祖先继继承相 同致病基因引起的 疾病为遗传为遗传 病 由环环境因素引起的人类类疾病 为为非遗传遗传 病 由环环境因素引起的 疾病为为非遗传遗传 病 联联 系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传 病； 后天性疾病不一定不是遗传遗传 病 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 特别提醒 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发 生改变。 (2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在 状态，到某一年龄再发病。 (3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出 现于同一家庭的成员中。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 变变式训练训练 1(2013黄冈模拟)下列关于人类遗传类遗传 病的叙述 ，错误错误 的是 A基因突变变、染色体变变异、基因重组组都可导导致 遗传遗传 病 B遗传遗传 病都是先天性疾病，先天性疾病不都是 遗传遗传 病 C环环境因素对单对单 基因和多基因遗传遗传 病的发发病都 有影响 D获获得性免疫缺陷、肺结结核和甲型流感都不是 遗传遗传 病 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 解析 遗传病有些是先天性的，有些是后天性 的；先天性疾病不一定都是遗传病，有些是遗传病， 有些不是遗传病。 答案 B 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 考点二 遗传病的监测和预防 【典例2】 囊性纤维纤维 化病是一种常染色体隐隐性 遗传遗传 病。某对对正常夫妇妇均有一个患该该病的弟弟，但 在家庭的其他成员员中无该该病患者。如果他们们向你咨询询 他们们的孩子患该该病的概率有多大，你会怎样样告诉诉他 们们 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 A“你们俩们俩 没有一人患病，因此你们们的孩子也 不会有患病的风险风险 ” B“你们俩们俩 只是该该致病基因的携带带者，不会影 响到你们们的孩子” C“由于你们俩们俩 的弟弟都患有该该病，因此你们们 的孩子患该该病的概率为为1/9” D“根据家系遗传遗传 分析，你们们的孩子患该该病的 概率为为1/16” 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【解析】 正常的夫妇均有一个患该病的弟弟 ，所以他们的基因型为AA或Aa且比例为12，后代患 病的几率为(1/4)(2/3)(2/3)1/9。 【答案】 C 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 考点突破 监测和预防的内容 监测监测 和 预预防措施 具体内容 进进行遗遗 传传咨询询 体检检，了解家庭病史，对对是否患有某种遗传遗传 病作出 诊诊断。 分析遗传遗传 病的传递传递 方式； 推算后代发发病的风险风险 (概率)； 提出防治对对策和建议议，(终终止妊娠、产产前诊诊断等) 开展产产 前诊诊断 B超检查检查 (外观观、性别检查别检查 )； 羊水检查检查 (染色体异常遗传遗传 病检查检查 )； 孕妇妇血细细胞检查检查 (筛查遗传筛查遗传 性地中海贫贫血症)； 基因诊诊断(检查检查 白化病等) 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 变变式训练训练 2(2012长沙模拟)幸福的家庭都不希望降生一个 有缺陷的后代，因此有必要采取优优生措施。下列相关叙 述正确的是 A通过产过产 前诊诊断可以初步确定胎儿是否患有猫 叫综综合征 B通过产过产 前诊诊断可以确定胎儿是否患所有先天 性疾病 C通过遗传过遗传 咨询询可以确定胎儿是否患有21三体 综综合征 D通过过禁止近亲结亲结 婚可以杜绝绝有关先天性疾病 患儿的降生 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 解析 猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来， 但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗 传咨询可以预防生出遗传病患者，但它不能代替产前 诊断。由于导致遗传病发生的方式多种多样，故通过 禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿出生，但 不能杜绝此病。 答案 A 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【典例3】 某学校生物小组组开展了“调查调查 人 群中的遗传遗传 病”的实实践活动动，以下调查调查 方法或结论结论 不太合理的是 A调查时调查时 ，最好选选取群体中发发病率相对较对较 高 的多基因遗传遗传 病，如原发发性高血压压、冠心病等 B调查时应调查时应 分多个小组组、对对多个家庭进进行调调 查查，以获获得足够够大的群体调查调查 数据 考点三 调查人群中的遗传病 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 C为为了更加科学、准确调查该遗传调查该遗传 病在人群 中的发发病率，应应特别别注意随机取样样 D若调查结调查结 果是男女患病比例相近，且发发病 率较较高，则则可能是常染色体显显性遗传遗传 病 【提示】 调查类实验要遵循随机性原则， 实验群体要足够大；计算方法符合统计学原理，且 遵循平行重复原则，使实验结果更准确。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【解析】 选择发病率较高的单基因遗传病方 便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查 后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应 在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与 性别无关，发病率较高则很可能是显性。 【答案】 A 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 考点突破 1实验流程图 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 (2)遗传遗传 病类类型的选择选择 ：调查时调查时 ，最好选选取群体中 发发病率较较高的单单基因遗传遗传 病，如红绿红绿 色盲、白化病等。 多基因遗传遗传 病容易受环环境因素影响，不宜作为调查对为调查对 象 。 (3)基数足够够大：调查调查 人类遗传类遗传 病发发病率时时，调查调查 的群体要足够够大，可以让让小组组数据的结结果在班级级或年级级 中进进行汇总汇总 。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 变变式训练训练 3已知某种遗传遗传 病是由一对对等位基因引起的， 但是不知道致病基因的位置，所以动员动员 全体学生参与 该遗传该遗传 病的调查调查 ，为为了调查调查 的科学准确，请请你为该为该 校学生设计调查设计调查 步骤骤，并分析致病基因的位置。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 (1)调查调查 步骤骤： 确定要调查调查 的遗传遗传 病，掌握其症状及表现现。 设计记录设计记录 表格及调查调查 要点(如下)。 双亲亲性状调查调查 的 家庭个数 子女总总数 子女患病人数 男女 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 分多个小组调查组调查 ，获获得足够够大的群体调查调查 数据 。 汇总结汇总结 果，统计统计 分析。 (2)回答问题问题 ： 请请在表格中的相应应位置填出可能的双亲亲性状。 若男女患病比例相等，且发发病率较较低，可能是 _遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X 染色体隐隐性遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 _遗传遗传 病。 若只有男性患病，可能是_遗传遗传 病。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 解析 双亲性状的组合方式共有4种，根据表格 特点分析最后一行应填写各数据的总计。常染色体遗 传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X 染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐 性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解 题时应根据各遗传病的特点进行分析。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 答案 (2)如下表： 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体 双亲亲性状调查调查 的 家庭个数 子女总总数 子女患病人数 男女 双亲亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲亲都患病 总计总计 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 分析染色体异常引起疾病的方法 染色体数目非整倍体变变异的原因： 假设设某生物体细细胞中含有2n条染色体，减数分裂 时时，某对对同源染色体没有分开或者姐妹染色单单体没有 分开，导导致产产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子， 如下图图所示 能力培养技能过关 方 法 体 验 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细细胞形 成过过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂 和减数第二次分裂染色体分配异常，产产生的结结果不同 ，现总结现总结 如下： 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 卵原细细胞减数分裂异常 (精原细细胞减数分裂正常) 精原细细胞减数分裂异常 (卵原细细胞减数分裂正常) 不正常卵细细胞 不正常子 代 不正常精子不正常子代 减时时 异常 XX XXX， XXY XYXXY OXO，YOOXO 减时时 异常 XX XXX， XXY XXXXX OXO，YOYYXYY OXO 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 跟踪练习练习 克氏综综合征是一种性染色体数目异常的疾病。 现现有一对对表现现型正常的夫妇妇生了一个患克氏综综合征 并伴有色盲的男孩，该该男孩的染色体组组成为为44 XXY。请请回答： (1)画出该该家庭的系谱图谱图 并注明每个成员员的基因 型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导导致上述男孩患克氏综综合征的原因是：他的 _(填“父亲亲”或“母亲亲”)的生殖细细胞在进进行 _分裂形成配子时发时发 生了染色体不分离。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 (3)假设设上述夫妇妇的染色体不分离只是发发生在体 细细胞中，他们们的孩子中是否会出现现克氏综综合征患 者？_。他们们的孩子患色盲的可能性是多 大？_。 (4)基因组组信息对对于人类类疾病的诊诊治有重要意义义 。人类类基因组计组计 划至少应测应测 _条染色体的碱 基序列。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 答案 (1)见图： (2)母亲 减数 (3)不会 1/4 (4)24 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【例1】 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细 胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 对基因组和染色体组易于混淆 易 错 警 示 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【错因分析】 染色体组成中不同生物有不同 的组成情况。如水稻为二倍体，每个染色体组与另一 个染色体组内对应同源染色体基因组成相同。而人虽 同样为二倍体，但性染色体组成中，X、Y为同源染 色体但其上基因不完全相同。所以水稻测基因组成时 ，测10条；人则需测231(22常XY)条。 【答案】 C 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【例2】 2010年是摩尔根发现白眼果蝇和以果 蝇作为模式生物100周年，现代遗传学的研究就是建 立在果蝇作为实验材料的基础上的，如图是果蝇体细 胞的染色体组成，以下说法不正确的是 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 A染色体1、3、5、7组组成果蝇蝇的一个染色体 组组 B染色体3、4之间间的交换换属于基因重组组 C果蝇为蝇为 二倍体，每个染色体组组有4条染色体 D果蝇单蝇单 倍体基因组组可由1、2、3、6、7的 DNA分子组组成 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 【解析】 果蝇体细胞中含有2个染色体组，每 个染色体组有4条染色体；染色体1、3、5、7为非同 源染色体，可以组成果蝇的一个染色体组；染色体3 、4为同源染色体，非姐妹染色单体之间能发生交叉 互换；1与2为同源染色体，由于果蝇单倍体基因组中 不含同源染色体，故D项错误。 【答案】 D 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 纠错纠错 笔记记 基因组和染色体组的确定 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 由上图可以看出：一个染色体组中不含同源 染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小 和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性 状的一整套基因，但不能重复；对于有性染色体的 生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体； 对于无性染色体的生物，其一个基因组相当于一个染 色体组。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 1下列有关人类遗传类遗传 病的叙述错误错误 的是 A抗维维生素D佝偻偻病是由显显性基因控制的遗传遗传 病 B冠心病可能是受两对对以上的等位基因控制的 遗传遗传 病 随 堂 巩 固 达标训练技能过关 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 C猫叫综综合征是人的第5号染色体部分缺失引 起的遗传遗传 病 D21三体综综合征患者的21号染色体比正常人多 出一对对 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常 人多出一条，而不是多出一对。 答案 D 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 2(2012南昌模拟)下列关于“21三体综综合征” 与“镰镰刀型细细胞贫贫血症”的比较较中，说说法正确的是 A二者都是基因突变变的结结果 B二者可通过观过观 察染色体数目分辨 C二者都一定发发生了基因结结构的改变变 D血细细胞形态态不能用于区分二者 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 解析 “21三体综合征”为染色体数量变异， 不一定发生了基因结构的改变，“镰刀型细胞贫血症 ”为基因突变的结果，染色体数目是正常的，二者可 通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形态正常为圆 饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形 态而区分。 答案 B 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 3(2013沈阳四校联考)通过对过对 胎儿或新生儿 的体细细胞组织组织 切片观观察，难难以发现发现 的遗传遗传 病是 A苯丙酮酮尿症携带带者 B21三体综综合征 C猫叫综综合征 D镰镰刀型细细胞贫贫血症 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 解析 21三体综合征和猫叫综合征分别属于染 色体数目异常和结构异常，可以通过体细胞组织切片 观察来判断；镰刀型细胞贫血症可根据患者红细胞的 形状来进行判断；苯丙酮尿症属于基因突变，属于分 子水平的变异，无法通过组织切片观察，因此选A。 答案 A 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 4某研究性学习习小组组在调查调查 人群中的遗传遗传 病时时，以“研究病的遗传遗传 方式”为为子课题课题 。下 列子课题课题 中最为简单为简单 可行、所选择选择 的调查调查 方法最 为为合理的是 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 A研究猫叫综综合征的遗传遗传 方式，在学校内随机抽 样调查样调查 B研究红绿红绿 色盲的遗传遗传 方式，在患者家系中调查调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进进行调查调查 D研究艾滋病的遗传遗传 方式，在市中心随机抽样调样调 查查 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 解析 青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传 病，遗传方式不确定；猫叫综合征是染色体结构变异 引起的遗传病，其遗传方式也不能确定；艾滋病是传 染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机 抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律 ，然后推测其遗传方式。 答案 B 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 5(2012安徽)甲型血友病是由X染色体上的隐隐 性基因导导致的遗传遗传 病(H对对h为显为显 性)。图图1中两个家系 都有血友病发发病史，2和3婚后生下一个性染色体 组组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成 员员性染色体组组成均正常。 第七单元 生物变异、育种和进化 生 物 菜 单 抓 纲 扣 本 夯 实 基 础 剖 题 探 法 突 破 考 点 能 力 培 养 技 能 过 关 达 标 训 练 技 能 过 关 (