重症肌无力教学课件_1

重症肌无力,Myasthenia gravis, MG,概述,自身免疫性疾病 NMJ中的突触后膜(AChR) 骨骼肌易疲劳、晨轻暮重 发病率（820/10万）、患病率50/10万 南方稍高与北方,病因及发病机理,实验性自身免疫性重症肌无力（EAMG） 抗体结合部位在突触后膜 突触后膜上的AChR明显减少 胸腺的“肌样细胞（myoid cell)”AChR改变 终板AChR改变 合并其他自身免疫性疾病 基因型（B8、DR3、DQB1),病理,胸腺淋巴上皮细胞型胸腺瘤 肌肉内有淋巴细胞聚集 突触后膜减少、间隙加宽,临床表现,年龄、性别 首发症状多为眼外肌麻痹 受累肌肉呈病态疲劳 呼吸肌、膈肌可受累 可发生肌无力危象,临床分型,Osserman分型 型：眼肌型(1520%) 型：轻度全身型(0%) 型：中度全身型(25%) III型：重症急进型（15%） IV型：迟发重症型（10%）,其他分型 青少年型和成人型 新生儿MG 先天性MG 药源性MG,实验室检查,Jolly试验：疲劳试验 高滴度AChR-Ab检测 神经重复频率刺激检查 抗胆碱酯酶药物试验 新斯的明（Neostigmine） 腾喜龙（Tensilon）,鉴别诊断,伴有口咽、肢体肌无力的疾病：进行性肌营养不良、ALS、甲亢性肌病等 其他原因引起的眼肌麻痹 Lambert-Eaton综合症 肉毒杆菌中毒、有机磷中毒、蛇咬伤等引起的NMJ传递障碍,治疗,抗胆碱酯酶药物 病因治疗 1 肾上腺皮质类固醇类 2 免疫抑制剂 3 血浆置换 4 免疫球蛋白 5 胸腺切除,危象的处理：气管切开、呼吸机辅助呼吸、预防感染等 1 肌无力危象（myasthenic crisis） 2 胆碱能危象（cholinergic crisis） 3 反拗危象（brittle crisis）,进行性肌营养不良,Progressive muscular dystrophy,概述,遗传性肌肉变性病 对称性肌无力和肌萎缩为特征 临床上有不同的类型 大多数有家族史,病因及发病机理,遗传方式不同 DMD 基因位于XP21 细胞膜学说 抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏,病理,肌纤维坏死、再生、肌膜核内移 肥大肌细胞横纹消失、玻璃样变 坏死肌细胞出现空泡增多、颗粒变性、吞噬现象 肌细胞间质可见大量脂肪和接缔组织增生,临床表现,假肥大型: 1 假肥大型肌营养不良症:(Duchenne型) X性连锁隐性遗传 男性，35岁发病，典型鸭步，Gower征，翼 状肩胛，双腓肠肌假性肥大，近端肌萎缩， 肌电图为典型肌源性损害，CPK、LDH等增 高，合并心肌损害,预后较差。 2 Becker假肥大型肌营养不良 具有Duchenne型的常见特点 发病年龄较晚（12岁以上），病程较长 预后较好，又称良性型,面肩肱型（facioscapulohumeral muscular dystriphy，Landouzy-Dejerine型） 常染色体显性遗传4q35 发病年龄以青春期为多 早期症状为面部表情肌无力和萎缩，斧头脸， 依次为肩胛带、三角肌、肱二、三头肌及胸 大肌。 一般不伴有心肌损害，预后良好 肌电图为肌源性损害，CPK、LDH可正常或 轻度增高,肢带型（limb-girdle muscular dystrophy，Erb型） 常染色体显性或隐性遗传 多在1020岁发病，男女均可 首发症状为骨盆带肌肉萎缩，可伴有假性肥大 病情进展缓慢，20年后丧失劳力 肌电图为肌源性损害，CPK、LDH常增高 心肌一般不受累,眼咽型肌营养不良 Taylor（1915）首先描述，常染色体显性遗传 45岁以后发病 首发症状上眼睑下垂和眼球运动障碍 可出现咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清 CPK、LDH正常或轻度增高,远端型肌营养不良（Gower型） 1060岁之间起病 主要影响手部和小腿肌肉 眼肌型（Kiloh-Nevin型） 又称慢性进行性核性眼肌麻痹 罕见，青壮年起病，主要侵犯眼外肌 易误诊为重症肌无力 先天型肌营养不良 婴儿起病,治疗及预防,迄今为止尚无特效